CHECK-UP GENÉTICO Pré-Concepcional TOTAL para Casal Consanguíneo

O novo teste Check-Up Genético Pré-Concepcional foi desenhado para analisar a possibilidade dos membros de um casal consanguíneo serem ambos portadores de uma mesma mutação em heterozigose (dose única) – o que aumentaria o risco de um bebê ser concebido com duas doses (homozigose) e ser afetado pela doença associada. Utilizando a técnica do NGS - Sequenciamento de DNA de Nova Geração, o novo teste Check-Up Genético Pré-Concepcional, disponibilizado pelo Laboratório GENE, examina 1.968 genes associados a todas as 2.806 doenças autossômicas recessivas conhecidas, listadas até abril de 2016 no OMIM (OnlineMendelian Inheritance in Man), um catálogo online de genes humanos e doenças genéticas. As análises dos dados são feitas pessoalmente pelo geneticista Dr. Sérgio Pena, nosso Diretor Médico, com utilização de protocolos de bioinformática*.

* Observação: um mesmo gene pode estar associado a diferentes doenças e uma mesma doença pode ser causada por mutações em diferentes genes.


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TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL

2 tubos de 4 ml de sangue em EDTA de cada pessoa ou células bucais obtidas por coleta indolor, não invasiva. 

O DNA é igual em todas as células e não faz diferença para os testes moleculares de qual tipo de tecido o DNA é obtido (sangue , pele, células da mucosa da boca, unhas, medula óssea, bulbos capilares etc)

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PRAZO DE ENTREGA

Cerca de 60 dias úteis

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Novo Check-Up Genético Pré-Concepcional TOTAL para o Casal Consanguíneo

1) O teste sequencia TODOS os 1.968 genes associados a doenças recessivas para detectar mutações que estão sabidamente associadas a este tipo de doença, presentes no OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man, em abril de 2016 (www.omim.org).

2) Há 2.806 doenças recessivas conhecidas, listadas no OMIM. Imprimir a lista dos 1.968 genes e das respectivas 2.806 doenças autossômicas recessivas incluidas no teste Check-Up Genético Pré-Concepcional TOTAL para o Casal Consanguíneo demanda quase 100 páginas. Destaque-se que um mesmo gene pode estar associado a diferentes doenças e a mesma doença pode ser causada por mutações em diferentes genes.

3) Para obter o resultado do novo teste do Laboratório GENE, denominado Check-Up Genético Pré-Concepcional TOTAL para o Casal Consanguíneo, o geneticista Dr. Sérgio Pena pessoalmente avalia TODAS as doenças desta longa lista e o laudo reporta as mutações detectadas em ambos os membros do casal. Este trabalho de análise exige grande conhecimento e experiência em genética médica, assim como a utilização de protocolos de bioinformática.

4) As informações obtidas no teste Check-Up Genético Pré-Concepcional TOTAL para o Casal Consanguíneo são de extrema valia para estabelecer os riscos reais da consanguinidade, que variam caso-a-caso, de família para família. O parentesco entre o casal é uma situação que indica risco aumentado da concepção de um bebê afetado por uma doença recessiva (já presente na família ou encontrada na lista de 2.806 outras doenças recessivas conhecidas). Quando o casal é portador de uma mutação deletéria em dose única (que não causa doença), o bebê pode herdar dua doses (uma da mãe e outra do pai) e ser afetado pela doença associada.

5) Os dados obtidos no teste Check-Up Genético Pré-Concepcional TOTAL para o Casal Consanguíneo permitem definir exatamente quais doenças recessivas precisam ser monitorizadas e sinalizam a necessidade, ou não, de FIV (Fertilização in Vitro) para diagnóstico pré-implantacional de doenças específicas. Para uma gravidez espontânea, o resultado define a necessidade do diagnóstico pré-natal precoce de mutação de interesse em vilo corial (coleta após 10 semanas de gestação).

6) Os resultados do teste Check-Up Genético Pré-Concepcional TOTAL permitem ao Laboratório GENE desenvolver os testes necessários para um Diagnóstico Pré-Implantacional ou Pré-Natal Precoce específicos para o casal.

7) Para desenvolver o teste para CADA mutação de interesse para o casal, a partir do resultado do Check-Up Genético Pré-Concepcional TOTAL, quando solicitado o Laboratório GENE desenha os primers (iniciadores) específicos, que serão encomendados e fabricados com vistas à utilização futura exclusivamente nos testes fetais em vilo corial ou líquido amniótico de gravidezes do casal.

8) Para conhecer mais sobre os riscos da consanguinidade, as vantagens do teste, os possíveis resultados e as soluções existentes e indicadas, o casal consanguíneo pode beneficiar-se muito de uma consulta pré-exame de Aconselhamento Genético Presencial ou de Atendimento Genético a Distância (aconselhamento por troca de e-mails, preenchimento de questionários e envio de um relatório ao final). Detalhes sobre esta modalidade de a consulta médica especializada, com o nosso Diretor Médico, Dr. Sérgio Pena, estão no link http://www.laboratoriogene.com.br/exames/consulta-aconselhamento-genetico/.


A consulta genética pré-exame é indicada para resolver dúvidas, se houverem. A consulta genética pós-exame, para esclarecer o laudo, se desejada, também pode ser agendada (secretária Sra. Márcia Sales, (31) 2105 8007 (direto), (31) 2105 8000 (geral) ou email [email protected]). A consulta de Aconselhamento Genético Reprodutivo não necessita de exame físico do casal e poder presencial (em Belo Horizonte na Clínica Genética Sérgio Pena) ou online, através da troca de emails. Detalhes estão no site www.gene.com.br (http://www.gene.com.br). 

Leia o artigo: "Passione" e a genética de primos no altar (Ciência Hoje Online - 10/12/2010) http://cienciahoje.uol.com.br/colunas/deriva-genetica/2018passione2019-e-a-genetica-de-primos
Consulta médica na novela da Globo leva Sérgio Pena a explicar os problemas reais da reprodução entre parantes próximos. Para