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EXOMA PRÉ-NATAL

O SEQUENCIAMENTO DO EXOMA FETAL analisa TODAS as "mutações gênicas" em TODOS os cerca de 20 mil genes humanos. Na modalidade pré-natal o exame já inclui os testes adicionais em DNA dos pais, sempre que indicado / necessário estabelecer a relevância diagnóstica de mutações detectadas mas ainda não descritas na literatura médica. Adicionalmente, o EXOMA PRÉ-NATAL inclui a análise molecular de possíveis "alterações quantitativas dos cromossomos" (trissomias completas ou parciais, monossomias, deleções, microdeleções e microduplicações, translocações não-balanceadas e também as dissomias uniparentais, associadas com atraso de desenvolvimento, crescimento intrauterino restrito, malformações etc.).    

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TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL

30mg de vilo corial ou 20 ml de líquido amniótico sem sangue * ou fragmentos de placenta + 4 ml de sangue em EDTA ou células bucais de cada um dos pais.

*Nota: a presença de sangue no líquido amniótico pode interferir com o exame e, havendo mistura de DNA fetal e DNA materno, não permitir a sua finalização.

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PRAZO DE ENTREGA

Aproximadamente 30-45 dias