Família: mutação conhecida - desenvolvimento de teste molecular específico

Teste desenvolvido para casos em que há mutação conhecida na família. O desenvolvimento do teste consiste de averiguação desse caso-índice na família e montagem específica de análise só para esta mutação conhecida para o subsequente estudo em outros membros da família.
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TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL

8-10 ml de sangue em EDTA ou DNA do paciente com a mutação + 8-10 ml de sangue em EDTA de cada membro da família que será testado ou vilo corial/líquido amniótico (se teste pré-natal)
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PRAZO DE ENTREGA

Sob consulta