LISTA DE ALGUMAS DAS DOENÇAS CROMOSSÔMICAS DETECTADAS EM SNP ARRAY

Cromossomos
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12,
13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, X e Y
O exame pela técnica cromossômica molecular SNP array detecta MONOSSOMIA ou TRISSOMIA de todos os cromossomos e também TRIPLOIDIA (69XXX,   69XXY ou 69XYY)


CROMOSSOMO 1
Síndrome da microdeleção 1p31.3 ou Haploinsuficiência NFIA

Síndrome de Bartter IV ou Forma infantil com surdez neurosensorial por microdeleção 1p32.2-p36.13

Síndrome da monossomia 1p36

Síndrome de Bartter III ou clássica por microdeleção 1p36.13

Síndrome da microdeleção 1q21.1 (suscetibilidade a Trombopenia = baixa de plaquetas- associadas à ausência do osso rádio) ou Síndrome de TAR

Baixa estatura, defeitos na pituitária e cerebelar, 1q25.2

Síndrome LIP-PIT ou Síndrome de Van der Woude 1q32.2

Síndrome de Fryns, 1q41-q42 (hérnia diafragmática, face anormal e anomalias distais dos membros)


CROMOSSOMO 2
Síndrome de Joubert 4 ou Síndrome 2p13

Síndrome da microdeleção 2p15-p16.1

Síndrome da Hipotonia-cictinura ou Síndrome da deleção 2p21

Holoprosencefalia (tipo2) 2p21

Síndrome da microdeleção 2p22.1 ou Síndrome de Noonan tipo 4

Síndrome de Feingold ou Síndrome da microdeleção 2p24.3 ou Síndrome de ODED.

Nefronoptise tipo1 juvenil familiar 2q13

Síndrome de Mowat-Wilson ou Síndrome da microdeleção 2q22.3 ou Doença de Hirschprung com microcefalia e retardo mental

Epilepsia Mioclônica severa na infância, 2q24.3, ou Síndrome de Dravet

Sindactilia tipo 2 ou Polisindactilia 2q31.1

SHFM= Malformação pés/mãos (tipo 5) 2q31.1

Microdeleção 2q32.2-q33 (palato fendido isolado e palato fendido com retardo mental)

Holoprosencefalia (tipo 6) 2q37.1

Síndrome similar à Albright Osteodistrofia Hereditária ou Síndrome de Braquidactilia e Retardo Mental (BDMR) 2q37.3


CROMOSSOMO 3
Câncer das pequenas células do pulmão, 3p12.3p21.3, SCLC1

Síndrome de Waardenburg tipo 2A, 3p13

Síndrome de von Hippel-Lindau, 3p23

Síndrome de Loeys-Dietz/Marfan tipo 2 por microdeleção 3p24.1

Síndrome de resistência ao hormônio da tireóide ou Síndrome de Refetoff 3p24.2

Síndrome de Bartter com hipocalcemia autossômica dominante ou Síndrome da microdeleção 3q21.1

BPE Blefarofimose, Ptose Prega Epicantal Inversa 3q22.3

Malformação de Dandy-Walker 3q24

Microftalmia sindrômica tipo 3 ou Síndrome da microdeleção 3q26.33

SHFM (tipo 4) 3q28

Síndrome da microdeleção 3q29


CROMOSSOMO 4
Síndrome de Wolf-Hirschhorn, deleção 4p16.3 ou 4p-

Síndrome de Rieger tipo 1, 4q25


CROMOSSOMO 5
Síndrome de Cornelia de Lange, 5p13.2

Síndrome de Cri-Du-Chat, deleção 5p15.2-p13.3 ou 5p-

Polipose Adenomatosa Familial, 5q22.2, ou Síndrome de Gardner FAP

Microdeleção 5q23.2 ou ADLD - Leucodistrofia forma adulta autossômica dominante

Holoprosencefalia epodactilia axial, microdeleção 5q35.1

Microdeleção 5q35.1 ou ASD - Defeito Septo Atrial

Foramina Parietal 1 ou Foramina Parietalia Permagna, 5q35.2

Síndrome de Sotos, 5q35.3 ou Síndrome do Gigantismo Cerebral

Síndrome 5q ou Síndrome da deleção 5q ou 5q-


CROMOSSOMO 6
CCD - Displasia Cleidocranial ou Disortose Cleidocranial, 6p21.1

VEGFA - doenças relacionadas ao fator de crescimento endotelial vascular, 6p21.1, suscetibilidade à ateroesclerose

CAH - Hiperplasia Adrenal Congênita, microdeleção 6p21.23

Anomalia de Rieger ou Hipoplasia de íris ou Anomalia de Axenfeld, duplicação ou deleção 6p25

Síndrome da microdeleção 6p25.3 ou similar à Dandy-Walker, malformação átrio-ventricular septal, ou Síndrome de Ritscher-Schinzel

Síndrome de Prader-Willi: fenótipo similar 6q16.3

Síndrome de Joubert tipo 3, deleção 6q23.3


CROMOSSOMO 7
Síndrome de Greig ou Cefalopolisindactilia 7p14.1

Síndrome de Saethre-Chotzen 7p21.1

Síndrome de Williams 7q11.23 ou Síndrome da duplicação 7q11.23 ou Síndrome WBS ou Síndrome de Williams-Beuren

SHFM1 (tipo 1) 7q21.3

Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo Norman-Roberts ou Síndrome da microdeleção 7q22.1

Holoprosencefalia tipo 3, Síndrome da microdeleção 7q36.3

Síndrome de Currarino ou Síndrome da microdeleção 7q36.3 ou Tríade de Currarino


CROMOSSOMO 8
Síndrome da microdeleção/microduplicação 8p23.1 (proteína ligadora de GATA4)

Hérnia Diafragmática Congênita CDH2 ou Síndrome da microdeleção 8p23.1

CHARGE 8q12.2 ou Síndrome de Hall-Hittner

Retração de Duane ou Síndrome da microdeleção 8q13.1

Síndrome de Melnick-Fraser ou BOR 8q13.3

Síndrome de Nablus, máscara facial tipo, 8q21.3-q22.1

Tricorinofalangease 1 8q23.3 ou TRPS1

Síndrome de Langer-Giedion 8q24.11 ou Tricorinofalangeal tipo 2 ou TRPS2


CROMOSSOMO 9
Síndrome da deleção 9p21.3 CDKN2B/CDKN2A- genes frequentemente mutados ou deletados em vários tumores

Monossomia 9p, microdeleção 9p22.3-p23

Síndrome da deleção 9p24, Hipoplasia Cerebelar e Retardo mental ou Síndrome Desequilíbrio ou DES

Síndrome da microdeleção 9q22.23 ou Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1A Síndrome de Furlong ou Síndrome do aneurisma da aorta

Holoprosencefalia (tipo 7) 9q22.32

BCN Síndrome ou Síndrome dos nervos de células basais ou Síndrome da microdeleção 9q22.32 ou Síndrome de Gorlin ou Gorlin-Goltz

Síndrome da microdeleção 9q22.32-q22.33

Síndrome de Turna-Kieser ou Doença de Fong ou Síndrome onicopatelar, microdeleção 9q33.3

XY reversão sexual 9q33.3

Síndrome da microdeleção 9q34 ou 9q-

Síndrome da reversão do sexo autossômico dominante tipo 2 relacionada ao fator ZFY


CROMOSSOMO 10
Síndrome de DiGeorge (tipo 2) 10p14

Surdez, Hipoparatireoidismo e Doença Renal 10p14

Síndrome da microdeleção 10q22.3-q23.31

Síndrome de Cowden 10q23.31-q23.2 ou MHAM- Síndrome de Múltiplo Hamartoma

Meduloblastoma por microdeleção 10q24-q26

SHFM (tipo 3) 10q24.32

Esquisencefalia 10q26.11


CROMOSSOMO 11
Síndrome de Potocki-Shaffer 11p11.2

Foramina Parietal (tipo 2) 11p11.2

Exostoses Múltiplas tipo 2 ou Síndrome da microdeleção 11p11.2

Aniridia II 11p13

WAGR 11p13

Tumor de Wilms 11p13 ou Nefroblastoma

Síndrome de Beckwith-Wiedemann 11p15.5 ou Síndrome EMG

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, 11q13.4 ou Síndrome SLO ou Síndrome RSH ou Anomalias Múltiplas letais de Rutledge ou Síndrome Acrodisgenital letal

Albinismo óculo-cutâneo tipo 1 ou Síndrome da microdeleção 11q14.3

Síndrome de Bartter II ou Síndrome da microdeleção 11q24.3

Síndrome de Jacobsen 11q, Deleção terminal 11q24.3-q25


CROMOSSOMO 12
Síndrome de Pallister-Killian 12p

Síndrome de Stickler 12q13.11 ou Artrooftalmopatia hereditária progressiva

Síndrome da microdeleção 12q14 ou Síndrome de BOS - Buschkle-Ollendorff ou Dermatostepoiquilose

Síndrome da microdeleção 12q14.1-q15

Síndrome de Joubert 5 ou Síndrome da microdeleção 12q21.32

Síndrome de Holt-Oram 12q24.1

Síndrome de Ulnar-Mammary 12q24.1 ou Síndrome de Pallister ou Síndrome de Schinzel

Síndrome da microduplicação 12q24.21-q24.23

Síndrome de Noonan (tipo 1) 12q24.13


CROMOSSOMO 13
Síndrome de Patau ou Trissomia 13: 47, +13

Síndrome da microdeleção 13q13.1 ou Deleção BRCA2 ? frequentemente deletada em câncer de mama e câncer de próstata

Retinoblastoma ou MR 13q14.2

Holoprosencefalia (tipo 5) 13q32.3


CROMOSSOMO 14
Hipodontia autossômica dominante HYD1 ou Síndrome da microdeleção 14q12-q13

Holoprosencefalia (tipo 8) ou Síndrome da microdeleção 14q13.1-q13.2

Síndrome da microdeleção 14q22-q23 (malformações oculares, microftalmia, coloboma)


CROMOSSOMO 15
Síndrome de Angelman 15q11.2

Síndrome de Prader-Willi 15q11.2

Autismo por microdeleção 15q11.2-q13 e suscetibilidade a autismo

Albinismo óculo-cutâneo (tipo 2), 15q13.1

Síndrome de Marfan tipo 1 ou Síndrome da microdeleção 15q21.1

Síndrome da microdeleção 15q21.1 ou Síndrome de Bartter 1 antenatal ou Alcalose hipocalêmica com hipercalciuria antenatal ou Síndrome da hiperprostaglandina E

Síndrome da microdeleção 15q24.1-24.3

Hérnia diafragmática congênita 15q26.1-q26.2 ou CDH


CROMOSSOMO 16
Síndrome da microdeleção/microduplicação 16p11.2-p12.2

Síndrome de Townes-Brocks ou Síndrome REAR, 16q12.1

Síndrome de Gitelman ou Síndrome da microdeleção 16q13

Síndrome da microdeleção 16p13 ou Polimicrogiria frontoparental bilateral ou BFPP ou Ataxia cerebelar com defeito de migração neuronal

Síndrome da microdeleção/microduplicação 16p13.1 (predisposição ao autismo e/ou retardo mental)

Doença do Rim Policístico 16p13.3

Síndrome ATR16 - Alfa Talassemia com retardo mental por deleção 16p13.3 ou Retardo Mental com hemoglobina H

Síndrome de Rubinstein ou Rubenstein-Taybi severa ou Síndrome da microdeleção 16p13.3

Esclerose Tuberosa (tipo 2), 16p13.3


CROMOSSOMO 17
Síndrome de Smith-Magenis ou Síndrome da microdeleção 17p11.2

Síndrome de Potocki-Lupsky ou Síndrome da duplicação 17p11.2

Neurofibromatose 1 ou Síndrome da microdeleção 17q11.2

Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, duplicação 17p12

Neuropatia 17p12

Síndrome de Li-Fraumeni tipo 1 ou Síndrome da microdeleção 17p13.1 ou Síndrome do Sarcoma familial

Síndrome de Miller-Dieker ou Lisencefalia (tipo 1), 17p13.3

Cistos Renais e Diabetes, 17q12, MODY5 (Maturity onset diabetes of the young)

Doença de van Buchem 17q12.21 ou Hiperostose cortical generalizada

Síndrome da microdeleção 17q21.3

Displasia Campomélica 17q24.3


CROMOSSOMO 18
Síndrome de Edwards ou Trissomia 18: 47, +18

Holoprosencefalia (tipo 4), 18p11.31

Síndrome de DeGrouchy ou Síndrome 18q- ou Síndrome da deleção 18q ou microdeleção 18q22.3-q23


CROMOSSOMO 20
Síndrome de Alagille ou ALG síndrome ou Síndrome da microdeleção 20p12.2 ou Síndrome de Alagile-Watson AWS ou Displasia Arteriohepática AHD

Síndrome de Okihiro ou Síndrome da microdeleção 20q13.2 ou Síndrome acro-renal-ocular ou Anomalia de Duane com surdez e anomalia raio-radial


CROMOSSOMO 21
Síndrome de Down ou Trissomia 21: 47, +21

Síndrome da Monossomia 21:45, -21

Síndrome da microdeleção 21q21.3 ou Síndrome de Alzheimer Familial AD (autossômica dominante) precoce com angiopatia amilóide cerebral

Síndrome da Trissomia 21q22, região crítica da Síndrome de Down

Holoprosencefalia (tipo 1) 21q22.31


CROMOSSOMO 22
Síndrome da Trissomia 22: 47, +22

Síndrome da Monossomia 22: 45, -22

Síndrome de Cat-Eye 22q11.1 ou 22q- ou Síndrome de Scmid-Fraccaro

Síndrome de DiGeorge ou VCF ou Síndrome Velocardiofacial, 22q11.2 ou 22q-

Síndrome da duplicação 22q11.2

Neurofibromatose (tipo 2) 22q12.2

Esquizofrenia (tipo4) 22q11.21

Síndrome da microdeleção 22q13.3 ou Monossomia Telomérica 22q13


CROMOSSOMO X
Aneuploidia sexual X0

Aneuploidia sexual XXX

Síndrome de Klinefelter ou Síndrome da Dissomia X: 47, XXY

Síndrome da Trissomia X: 47, XXX

Síndrome de Turner ou Síndrome da Monossomia X: 45, X

Doença de Dent tipo 1 ou Nefrolitiase hipercalciúrica ou Síndrome da microdeleção Xp11.23-p11.22

Síndrome da microdeleção Xp11.3 ou Retardo mental ligado ao X e Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar

Síndrome da deficiência de ornitina transcarbamilase Xp11.4

Distrofia Muscular de Duchenne DMD ou Distrofia Muscular do tipo Becker BMD ou Síndrome da microdeleção Xp21.2-p21.1

Síndrome da deficiência de glicerol quinase Xp21.2 ou Hipoplasia adrenal congênita com hipogonadismo hipogonadotrófico ou Doença de Addison ligada ao X

Síndrome da deficiência de glicerol quinase com hiperglicerolemia ou Síndrome da microdeleção Xp21.2 ou GKD ou Deficiência GK1

Hipoplasia Adrenal Congênita ou Síndrome da microdeleção Xp21.2

Síndrome da reversão de sexo sensível à dosagem por duplicação Xp21.2

Síndrome da deficiência de glicerol quinase ou Síndrome da microdeleção Xp21.3-21.2

Retardo mental 54, ou Lisencefalia com genitália ambígua ou Espasmos infantis ligados ao X ou Síndrome da microdeleção Xp21.3

Retardo mental 21 ligado ao X, Xp21.3

Espasmos infantis ligados ao X, Xp22.13

Retinosquise juvenil tipo 1, Xp22.13

Microftalmia e Defeitos da Pele Xp22.2

Microftalmia tipo 7 com defeitos lineares de pele ou Síndrome da microdeleção Xp22.2 ou Síndrome de Midas

Síndrome de Opitz ou Síndrome da microdeleção Xp22.2

Síndrome orofaciodigital tipo 1 ou Síndrome de Papillon-League-Psaume ou Síndrome da microdeleção Xp22.2

Síndrome da deficiência de esteróide sulfatase, Xp22.31, Ictiose ligada ao X

Síndrome da deficiência de sulfatase esteróide Xp22.31

Síndrome de Kalmann (tipo 1) Xp22.31

Discondrosteose de Leri-Weill ou displasia mesomélica de Langer ou Síndrome da microdeleção Xp22.33-p22.32

Deformidade Madelung ou Discondrosteose de Leri-Weill ou Baixa Estatura Idiopática por microdeleção Xp22.33

Síndrome Linfoproliferativa ligada ao X ou Doença de Duncan ou Síndrome da microdeleção Xp25

Retardo Mental com deficiência de hormônio do crescimento isolada Xq2.1

Síndrome da agamaglobulinemia ligada ao X, Xq22.1

Deleção Xq22.1 vista em BTK (Agamaglobulinemia de Bruton ou ATK (Agamaglobulinemia Tirosina Quinase) ou BPK (célula B progenitor quinase)

Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher Xq22.2

Síndrome de Alport ou Complexo AMME por microdeleção Xq22.3

Síndrome de Alport com Leiomiomatose difusa ou Leiomiomatose por microdeleção Xq22.3

Síndrome da microdeleção Xq22.3 ou Síndrome FG5 ou FGS5

Lisencefalia ligada ao X Xq23

Retardo mental 30 ligado ao X, Xq23

Síndrome Linfoproliferativa Xq25 ou Síndrome de Purtilo

Síndrome de Lowe ou Síndrome da deleção Xq25 ou Síndrome oculocerebrorenal de Lowe

Heterotaxia ligada ao X Xq26.3

Heterotaxia visceral tipo 1, Xq26.3

Retardo mental com deficiência isolada de hormônio do crescimento Xq27.1 ou Pan-hipopituitarismo

Síndrome do X-Frágil por microdeleção no gene FMR1

Síndrome de Rett em homem por duplicação Xq28 (duplicação de MECP2)


CROMOSSOMO Y
Síndrome da Dissomia Y: 47, XYY

Síndrome da deleção SRY, Yp11.31, região determinante do sexo masculino TDY

Síndrome de Swyer/SRY/Disgenesia gonadal Xy por deleções ou duplicações Yp11.31

Síndrome da célula de Sertoli apenas, Yq11.21, Hipoespermatogenese

Síndrome da microdeleção Yq11.223 ou Azoospermia/oligospermia
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