Lista dos Diagnósticos possíveis pela técnica SNP array


Clique aqui e saiba mais sobre os testes cromossômicos moleculares em arrays (microarranjos), que detectam todas as doenças cromossômicas que o cariótipo detecta e muito mais, pois avaliam o aumento ou a diminuição de quantidade mínima de material genético que causa doença, que não eram diagnosticáveis anteriormente por nenhum outro tipo de exame. 

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Lista dos Diagnósticos possíveis pela técnica aCGH= array Comparative Genomic Hibridization, a mais moderna e poderosa técnica de estudar o DNA, para o diagnóstico simultâneo de TODAS as síndromes


a) aCGH para feto com malformações ao ultrassom e cariótipo fetal NORMAL

Indica-se o exame genômico pela técnica aCGH 180K + SNP para avaliar alterações cromossômicas submicroscópicas de excesso ou perda de material genético que causam problemas de saúde, assim como de dissomias uniparentais, que não podem ser vistas no exame do cariótipo. O exame citogenômico aCGH é muito mais informativo que o exame citogenético clássico. 

 

 

b) aCGH para feto com malformações e cariótipo fetal ALTERADO mas não-conclusivo

Indica-se o exame genômico pela técnica aCGH quando há alteração fetal ao ultrassom e o cariótipo clássico fetal apresentou dados de difícil interpretação (cariótipo fetal com translocação cromossômica nova, não herdada de um dos pais ou cariótipo fetal apresentando pequeno cromossomo marcador (marker) extranumerário de origem não identificável mesmo após o estudo do cariótipo dos pais do bebê). Nestes casos, o exame CGH indicado é o “exame genômico AMPLIADO” que avalia alterações submicroscópicas de excesso ou perda de material genético que causam síndromes conhecidas (como no outro exame “dirigido”) e também outras variações. Por que este exame genômico “mais amplo” não é indicado para a gravidez com feto sem alterações ao ultrassom ou no cariótipo? A razão é que o resultado poderia apresentar informações de significado desconhecido e interpretação duvidosa, criando ansiedade ao invés da tranqüilidade maior trazida pelo RESULTADO NORMAL do teste DIRIGIDO, específico para doenças bem conhecidas e bem estabelecidas. 

 

 

c) aCGH para feto sem alterações aparentes e pais ansiosos

O exame genômico aCGH 180K + SNP avalia de forma específica doenças graves bem conhecidas e bem estabelecidas. Ele é indicado para gravidez NORMAL ao ultrassom e NORMAL em todos os demais testes, inclusive cariótipo NORMAL (cromossomos normais), de gestante JOVEM ou com mais de 35 anos, casal SADIO.

O aCGH detecta doenças insuspeitadas que podem aparecer em qualquer gravidez e em qualquer feto, como mutações, ou seja, um acidente genético novo. Em muitas dessas doenças gravíssimas que o teste pesquisa, os sintomas, às vezes, só aparecem quando a criança já é bem crescida. Essas são as chamadas “doenças silenciosas” que, além de acidentais, não deixam “pegadas”, não dão sinais de alerta durante a gravidez, aparecendo como surpresa TOTAL para os médicos e para os pais. São doenças impossíveis de ser previstas ou evitadas e não estão associadas a nenhuma história familiar de doença em outras pessoas.