Martin-Bell, Síndrome de X-Frágil Masculino

O Laboratório GENE realiza o teste molecular para Síndrome do X-Frágil masculino (ou Síndrome de Martin-Bell) - Teste Molecular para HOMEM com atraso do desenvolvimento. São realizados 02 (dois) exames sequenciais e complementares: PCR + Metilação do cromossomo X.   

O primeiro teste, pela técnica PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) fluorescente, avalia o número de repetições do trinucleotídeo CGG localizado no promotor do gene FMR1 no cromossomo X. 

Valores de referência (American College of Medical Genetics Guidelines):

- normal padrão: de 5 a 44 repetições CGG

- normal intermediário: de 45 a 54 repetições CGG

- pré-mutação: de 55 a 200 repetições CGG

- mutação: mais de 200 repetições CGG


O segundo teste, pela técnica M-PCR,  avalia o estado de metilação das citosinas presentes no promotor do gene FMR1 no cromossomo X.

Valores de referência:

- normal: ausência de metilação

- alterado: presença de metilação

Ícone Material

TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL

4 ml de sangue EDTA ou

2 tubos de células bucais em álcool

Ícone Prazo

PRAZO DE ENTREGA

30 dias

7 dias úteis (urgência)