Ícone de Contato Contato
(31) 2105-8000

Ícone do WhatsApp WhatsApp
(31) 99796-1540

Nanismo/Displasia Tanatofórica

O Laboratório GENE disponibiliza o sequenciamento de toda a região codificadora do gene FGFR3 pelo método de Sanger, com vistas a detectar mutações associadas às DISPLASIAS TANATOFÓRICAS tipo I e tipo II. 


A DISPLASIA TANATOFÓRICA é uma forma severa de nanismo que afeta de 1 em cada 20.000 a 50.000 recém-nascidos. Bebês com a doença apresentam membros extremamente curtos e dobras de pele extra nos braços e pernas. Há dois tipos de DISPLASIA TANATOFÓRICA: tipo I e tipo II.


A DISPLASIA TANATOFÓRICA tipo I se caracteriza pela presença de fêmures curtos e vértebras achatadas (platispondilia). Esta é a forma mais comum da doença.


A DISPLASIA TANATOFÓRICA tipo II se distingue pela presença de fêmures retos e uma anormalidade no crânio que varia de moderada a severa (crânio em folha de trevo).


A DISPLASIA TANATOFÓRICA é herdada em padrão autossômico dominante. Praticamente todos os casos de DISPLASIA TANATOFÓRICA são causados por mutações novas no gene FGFR3 (receptor do fator de crescimento fibroblástico 3) e ocorrem em indivíduos sem histórico da doença na família.


Pelo menos 10 tipos diferentes de mutações no gene FGFR3 são responsáveis por causar a DISPLASIA TANATOFÓRICA tipo I. A maioria delas provoca uma mudança de um único aminoácido na proteína e a mais comum é a substituição de uma cisteína por uma arginina na posição 248 (C742T).


Já a DISPLASIA TANATOFÓRICA tipo II é causada por uma única mutação: a substituição de uma lisina por ácido glutâmico na posição 650 da proteína (A1948G).

Ícone Material

TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL

Amostra pré-natal: vilo corial ou líquido amniótico sem sangue.


Amostra pós- natal: 2 a 4 ml de sangue em EDTA (coletado do próprio cordão umbilical), fragmento de 2cm do cordão umbilical ou de pele, fixados em álcool. Não usar formol.

Ícone Prazo

PRAZO DE ENTREGA

Aproximadamente 60 dias