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Nanismo/Pseudoacondroplasia

Sequenciamento e análise de deleções e/ou duplicações do gene COMP.

Indivíduos com PSEUDOACONDROPLASIA apresentam tamanho normal ao nascer e também características faciais normais. Em geral, a doença é reconhecida quando a criança inicia os primeiros passos e apresenta dificuldades de marcha. Em torno dos dois anos de idade, a taxa de crescimento diminui, levando a uma forma de estatura baixa que pode ser severa, com membros curtos e desproporcionais.

PSEUDOACONDROPLASIA afeta cerca de 1 em cada 30.000 recém-nascidos. A doença é herdada em padrão autossômico dominante. Entretanto, muitos casos resultam de mutações novas e ocorrem em indivíduos sem histórico da doença na família. Mutações no gene COMP,que codifica a proteína oligomérica da matriz da cartilagem, causam PSEUDOACONDROPLASIA. Mais de 60 mutações no gene COMP já foram identificadas em pacientes afetados, o que torna essencial a realização do sequenciamento completo do gene.

Amostra:

4 ml de sangue em EDTA ou células bucais

Entrega:

Aproximadamente 45 dias

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CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.