Prezados colegas,

É um prazer informar sobre o novo avanço introduzido agora em 2016 pelo Laboratório GENE, de forma pioneira no Brasil: o teste do SEQUENCIAMENTO CLÍNICO COMPLETO DO GENOMA TOTAL.

O prazo de resultado do teste é o mesmo do Sequenciamento Completo do EXOMA, mesmo computando-se o maior desafio do novo Sequenciamento Clínico Completo do GENOMA TOTAL, que inclui lidar com o aumento expressivo da quantidade de informação (90Gb de dados do sequenciamento do genoma em comparação com 5-6Mb do sequenciamento do exoma, que é 2% do genoma apenas), um fato que sem dúvida complica o armazenamento dos dados e a análise bioinformática.

O SEQUENCIAMENTO CLÍNICO COMPLETO DO GENOMA TOTAL tem vantagens importantes em relação à análise limitada dos exons:

1) O sequenciamento de todo o genoma evidentemente cobre 100% dos exons, ao contrário do teste só do exoma, que tem profundidade de leitura irregular, causada por imperfeições inerentes ao processo de captura dos exons.

2) Permite a detecção de mutações nas regiões de controle de expressão gênica (regiões promotoras e enhancers) e mutações no interior dos íntrons.

3) Facilita o diagnóstico de variações patológicas de número de cópia (CNVs).

4) Não é afetado por vários vieses apresentados pelo sequenciamento só do exoma, como o viés de referência, ou seja, o enriquecimento do alelo de referência em sítios heterozigóticos.

A única desvantagem do Sequenciamento Clínico Completo do Genoma Total é seu preço mais elevado, o dobro do valor do teste do exoma.

Destaco que o já bem divulgado e aceito Sequenciamento Completo do Exoma – que revolucionou a medicina diagnóstica – continua a ser o método de escolha para a tentativa inicial de elucidação da etiologia genética de doenças mendelianas não-diagnosticadas e/ou raras, pois nos exons residem 85% das variantes causadoras de doenças. E a equipe do Laboratório GENE tem orgulho de apresentar a sua estatística de sucesso nos testes de Sequenciamento Completo do Exoma, que realiza desde 2013: as variantes patogênicas responsáveis pelo quadro clínico dos pacientes foram identificadas em mais de 50% dos nossos casos, contrastando com 30-40% de diagnósticos conclusivos reportados nas literaturas americana e europeia.

Entretanto, o SEQUENCIAMENTO CLÍNICO COMPLETO DO GENOMA TOTAL é uma nova e poderosa metodologia diagnóstica a ser considerada quando:

1) O Sequenciamento Completo do Exoma não detectou mutação relevante para o quadro clínico ou só detectou uma variante em doença recessiva.

2) Há um diagnóstico clínico de certeza mas o sequenciamento isolado de um gene específico ou de um painel de genes não detectou mutação ou só detectou a presença de uma única variante em uma doença recessiva.

3) Há uma suspeita de que a variante patogênica possa estar em uma região promotora, intrônica ou intergênica.

Havendo interesse em obter mais detalhes sobre o SEQUENCIAMENTO CLÍNICO COMPLETO DO GENOMA TOTAL, estamos à disposição.

Cordial abraço de,

Sérgio Pena

Diretor Médico/Laboratório GENE