Exames

Martin-Bell, Síndrome de X-Frágil Feminino

Teste Molecular, pela técnica PCR, em Mulher com DI – Deficiência Intelectual ou TEA – Transtorno do Espectro Autista para pesquisa da causa mais frequente da síndrome em tela: expansão/repetição trinucleotídica CGG no gene FMR1

Valores de referência (American College of Medical Genetics Guidelines):

·Normal (padrão): 5 a 44 repetições CGG

·Normal (intermediário): 45 a 54 repetições CGG

·Pré-mutação: 55 a 200 repetições CGG

·Mutação:  200 repetições CGG ou mais

A síndrome do X-frágil por mutação de ponto no gene FMR1 é rara, mas ocorre.  Para mais informações, acesse https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3060329/#!po=2.17391

Amostra:

4 ml de sangue em EDTA ou células bucais

Entrega:

Aproximadamente 30 dias

Encontre um exame

Veja a relação completa de exames disponibilizados pelo GENE

PRINCIPAIS EXAMES

CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.