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Aconselhamento genético presencial ou a distância
Amostra de Perda Fetal Exame Genético CytoSNP
Check-Up Genético Pré-Concepcional / TCG / Teste de Compatibilidade Genética - Doenças por homozigose
Exame de Paternidade Não-Invasivo em Sangue Materno
Exames cromossômicos em arrays (chips, microarranjos) de altíssima resolução
NIPT - Teste Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno
Paternidade pelo DNA da mais alta qualidade
Sequenciamento Completo de Exoma combinado com análise cromossômica quantitativa
10p- ou microdeleção 10p14 ou Di George tipo 2
13 trissomia ou Patau
15q- ou microdeleção 15q ou Angelman / Prader Willi - Ver em A, Angelman / Prader Willi, síndrome
18 trissomia ou Edwards
21 Hidroxilase, DEFICIÊNCIA: Hiperplasia Congênita da Supra-Renal
21 trissomia ou Down
22 trissomia em forma de mosaicismo (a trissomia 22 completa é incompatível com a sobrevida)
22q- ou microdeleção 22q11 ou Di George tipo 1
4p- ou deleção 4p ou síndrome de Wolf Hirschhorn
5-alfa redutase, teste molecular
5p- ou deleção 5p ou síndrome do miado de gato ou síndrome -Cri-du-chat-
A distância, Aconselhamento Genético
Aarskog-Scott, Síndrome de
Abortamento Espontâneo, Repetido, Casal com Perda Fetal
Aborto: Estudo do Próprio Material Fetal da Perda Espontânea (Restos Ovulares, Restos Placentários, Material de Curetagem, Pele Fetal)
aCGH 180K + SNP array Comparative Genomic Hibridization - Hibridização Genômica Comparativa em (micro) Arranjos
aCGH 180K + SNP ou CGH PÓS-NATAL: criança com retardo intelectual, atraso de desenvolvimento, autismo
aCGH 180K + SNP ou CGH Pré-natal em FETO COM MALFORMAÇÃO ao ultrassom ou cariótipo não conclusivo
aCGH 180K + SNP ou CGH Pré-natal em FETO NORMAL e pais sadios
Acidose Tubular Renal 1
Acidose Tubular Renal 2
Acidúria Argininosucínica
Acidúria Glutárica Tipo 1
Acondrogênese Tipo 1B
Acondrogênese Tipo 2
Acondroplasia / Nanismo (ver também Pseudoacondroplasia)
Acondroplasia Pré-Natal
Aconselhamento Genético A Distância
Aconselhamento Genético, Consulta Presencial
Adenomatose
Adrenoleucodistrofia
Agamaglobulinemia ligada ao X
Agenesia Congênita de Vasos Deferentes (Infertilidade)
Agenesia Renal
Aicardi-Goutieres, Síndrome de
Alagille, Síndrome
Alexander, Doença de
Alfa-1 anti-tripsina, Deficiência de
Alfa-Talassemia
Alport, Síndrome de
Alzheimer, Doença de
Amaurose Congênita de Leber
Amniocentese (coleta de líquido amniótico)
Anemia de Diamond-Blackfan
Anemia Desiritropoiética Congênita Tipo 1
Angelman / Síndrome de Prader Willi ou de
Angioedema Hereditário
Aniridia
APC - Teste para Polipose associada ao Câncer de Intestino
Apert, Craniostenose de
Apert, Síndrome de
APOE - Teste de Predisposição para Alzheimer
Apolipoproteina E
Artrogripose Distal Tipo I
Artrogripose Tipo 2
Artrogripose Tipo 2A e Tipo 2B
Asperger, Síndrome de
Ataxia de Friedreich (FRDA)
Ataxia Episódica Tipo 1
Ataxia Episódica Tipo 2
Ataxia Espino Cerebelar (SCA)
Ataxia Telangectasia (Doença de Louis Bar)
Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal - SBMA (Doença de Kennedy)
Atrofia Muscular Espinhal tipo I (Síndrome de Werdning-Hoffmann)
Atrofia Muscular Espinhal Tipo III (Síndrome de Kugelberg-Welander)
Atrofia Óptica Tipo 1
Autismo
Auto-Inflamatórias, Síndromes
Avaliação Genética On-line, Consulta de
Avaliação Genética Pessoalmente, Consulta de
AZF - Microdeleções do Cromossomo Y
Azoospermia (Esterilidade Masculina)
Bardet-Biedl, Síndrome de
Barth, Síndrome de OU Cardiomiopatia Dilatada
Batten, Doença de (Lipofucinose Ceróide Neuronal)
Beals, Síndrome de
Becker/Duchenne, Distrofia Muscular de
Beckwith-Wiedman, Síndrome de
Beta ou ß-Talassemia
Biotinidase, Deficiência de
Birt-Hogg-Dube, Síndrome de
Bloom, Síndrome de
Bolhosa, Epidermólise
Branquio-Oculo-Facial, Síndrome de
Brugada, Síndrome de
CADASIL
Calpainopatia
Camurati-Engelmann, Síndrome de
Canavan
Câncer de Colo Retal (não polipose)/ HNPCC/ Síndrome de Lynch
Câncer de Intestino/ Polipose
Câncer de Mama/Ovário
Câncer de Próstata (análise dos genes BRCA1 e BRCA2 também associados ao Câncer de Mama/Ovário)
Câncer de Tireóide
Câncer Gástrico
Câncer Gástrico Difuso Hereditário
Carcinoma Medular Tireoide
Cardiomiopatia Dilatada OU Síndrome de Barth
Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar
Cardiopatia Congênita Isolada
Cardiopatia Isolada
Cardiovelofacial Tipo 1, Síndrome
Cardiovelofacial Tipo 1, síndrome: Deleção 22q11 é a causa mais comum da doença
Cardiovelofacial Tipo 2, Síndrome
Cardiovelofacial Tipo 2, síndrome: NOVIDADE: Deleção 10p14
Cariótipo Clássico em Sangue ALTA RESOLUÇÃO
Cariótipo Clássico em Sangue PADRÃO
Cariótipo Clássico PLUS em Líquido Amniótico
Cariótipo com Banda G em Vilo corial (EXPRESS)
Cariótipo para Casal com Infertilidade (não engravida) ou com Infecundidade (engravida, mas perde as gravidezes)
Cat-Eye ou Síndrome do Olho de Gato - cromossomo 22
CATCH 22, DiGeorge ou Cardiovelofacial, Síndrome: Teste Molecular para Microdeleção 22q
Caveolinopatias
CDAN, Anemia Desiritropoiética Congênita Tipo 1
Ceróide-Lipofucinose Neuronal
CFTR - Gene associado à Fibrose Cística/Mucoviscidose (ver diferentes opções de exames)
CGH 180K + SNP: Técnica de Hibridização Genômica Comparativa
Charcot-Marie-Tooth, Doença de (Para análise de outros genes, favor contactar)
CHARGE, Síndrome de
CINCA, Síndrome de/Síndrome de Muckle-Wells
Cockayne, Síndrome de
Coffin-Lowry, Síndrome de
Cohen, Síndrome de
Colestase Familiar Progressiva Tipo 2
Colestase Familiar Progressiva Tipo 3
Colestase Familiar Progressiva Tipo1
Condrodisplasia Metafiseal Tipo Schmid
Condrodisplasia Puntacta Arilsulfatase E
Conexina 26 ou Surdez Neuro-Sensorial Não-Sindrômica (mutação 35delG)
Conexinas, Sequenciamento Completo do Gene
Consulta Genética com Dr. Sérgio Pena
Consulta Genética On-line (casos específicos)
Coréia de Huntington - Análise de Repetições no gene HTT
Coréia Hereditária Benigna
Cornelia de Lange, Síndrome
Costello, Síndrome de
Cowden Síndrome de
Cranioestenose
Creatina, Deficiência de
Creatina, Deficiência de
Cri-du-chat, síndrome (ver ´C´ CARIÓTIPO) ou 5p-
Crohn, Síndrome de
Cromatina Sexual
Cromossomo Y, Painel do
Crouzon com Acantose Nigrams, Craniostenose de
Crouzon, Craniostenose de
CYP21 A2 - Hiperplasia Adrenal Congênita
DAZ - Deleções em Azoospermia
DEB Teste
Deficiência da 21-Hidroxilase (Hiperplasia Congênita da Supra-Renal ou Genitália Ambígua) - Feminino
Deficiência de Alfa-1 Anti-Tripsina
Deficiência de Biotinidase
Deficiência de Cistationa Beta Sintetase/ Homocistinúria
Deficiência de Creatina
Deficiência de Creatina, Síndrome de
Deficiência de GLUT1/SLC2A1 ou Doença de Devivo
Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal
Deficiência de Metil Cobalamina/ Homocistinúria
Deficiência de Ornitina Transcarbamilase
Degeneração da Retina de início tardio
Deleção 10p14, Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Tipo 2
Deleção 22q11, Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Tipo 1 (a causa mais comum da doença)
Deleção 4p ou 4p- (Síndrome de Wolf)
Deleção 5p ou 5p- (Síndrome do Cri-du-chat)
Deleção 8p23.1 (Retardo Mental + Cardiopatia Congênita)
Denys-Drash, Síndrome de (Tumor de Wilms ou WAGR)
Di George Tipo 1 ou CATCH 22 ou Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Teste da microdeleção 22q11 - causa mais comum da doença
Di George Tipo 2 ou Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Teste da microdeleção 10p14
Diabetes Mellitus Resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas (Síndrome de Rabson-Mendenhall, Hiperplasia da Pineal)
Diabetes Tipo MODY
Discinesia Paroximal Não Cinesigenica Familial
Disfunção no Metabolismo da Surfactante Pulmonar
Disgenesia Gonadal (Deleção SRY)
Disostose Mandíbulo Facial ou Síndrome de Treacher Collins
Displasia Acromesomélica de Kniest/Nanismo
Displasia Campomélica
Displasia Cleidocranial
Displasia Condroectodérmica de Ellis-van-Creveld/Nanismo
Displasia Diastrófica/Nanismo
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica
Displasia Metafisária Tipo McKusick
Displasia Tanatofórica ou Nanismo Tanatofórico
Distonia Muscular Multifocal ou Distonia Idiopática de Torção
Distonia Primária (Idiopatia de Torção) ou Distonia Muscular Multifocal
Distrofia de Dreifuss e de Cinturas 1B
Distrofia de Steinert
Distrofia Miotônica Tipo 2
Distrofia Miotônica Tipo I - Doença de Steinert
Distrofia Muscular com Deficiência de Merosina
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 21
Distrofia Muscular de Duchenne / Becker
Distrofia Muscular de Emery-Dreyfuss
Distrofia Muscular do Tipo Fácio-escápulo-umeral / Distrofia Muscular de Landouzy-Dejerine.
Distrofia Neuroaxonal
Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG)
Doença de Alexander
Doença de Devivo ou Deficiência de GLUT1/SLC2A1
Doença de Fabry
Doença de Gaucher
Doença de Hirschsprung
Doença de Hunter
Doença de Kennedy /Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal - SBMA
Doença de Krabbe (Galactocerebrosidase)
Doença de Machado Joseph
Doença de McArdle
Doença de Niemann Pick Tipo C,
Doença de Niemann Pick Tipos A e B
Doença de Pelizaeus-Merzbacher
Doença de Pompe
Doença de Stargardt Tipo 3
Doença de Stargardt Tipo I
Doença de Steinert / Distrofia Miotônica Tipo I
Doença de Tay-Sachs
Doença de Thomsen ou Miotonia Congênita Autossômica Dominante
Doença de Van der Knaap/ Megalencefalia com Leucodistrofia
Doença de Wilson
Doença Renal Policística
Down, Síndrome ou Trissomia 21 Cariótipo LONGO
Down, Síndrome ou Trissomia 21 Cariótipo Molecular por PCR para Trissomia 21
Down, Síndrome ou Trissomia 21 Cariótipo PADRÃO
Dravet, Síndrome de
Duchenne / Becker, Distrofia Muscular de
Edwards, Síndrome de ou Trissomia 18 Cariótipo LONGO
Edwards, síndrome de ou Trissomia 18 Cariótipo Molecular por PCR para Trissomia 18
Edwards, Síndrome de ou Trissomia 18 Cariótipo PADRÃO
Ehlers-Danlos Tipo IV, Síndrome de
Ehlers-Danlos, Síndrome de (Tipos I e II)
Emery-Dreyfuss, Distrofia Muscular de
Epidermólise Bolhosa
Epilepsia Mioclônica
Esclerose Tuberosa
Escobar, Síndrome de
Esterilidade Feminina (Infertilidade)
Esterilidade Masculina (Infertilidade)
Exame Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno (NIPT)
Exoma, sequenciamento completo
Fabry, Doença de
Facio-escapulo-umeral, Distrofia Muscular-Landouzy-Dejerine
Família: mutação conhecida - desenvolvimento de teste molecular específico
Fanconi-Bickel, Síndrome
FAP - Polineuropatia Amilóide Tipo 1
Febre Familiar do Mediterrâneo
Feminização Testicular ou Síndrome de Morris (mulher com sexo genético XY masculino)
Fenilcetonúria
Fibrose Cística (Mucoviscidose)
Friedreich, Ataxia
Frutosemia - Intolerância à Frutose
Galactocerebrosidase
Galactosemia
Gaucher, Doença de
Genitália Ambígua - Cariótipo Clássico para Definição do Sexo Cromossômico como sendo Feminino XX ou Masculino XY
Genitália Ambígua - Cariótipo Molecular pela PCR
Genitália Ambígua por 5 Alfa Redutase - Masculino
Genitália Ambígua por Deficiência da 21-Hidroxilase - Feminino
Gilbert, Síndrome de
Glaucoma
Glicogenose Tipo Ib
Glicogenose Tipo IV
Glicosilação, Distúrbio Congênito (CDG)
Gronblad-Stranberg, Síndrome de ou Pseudoxantoma elástico
Hemocromatose - Painel AMPLIADO Quatro Mutações
Hemocromatose - Painel SUPERIOR
Hemocromatose - Testes Independentes
Hemofilia A - gene FVIII (F8)
Hermafroditismo
Hibridização Genômica Comparativa aCGH
Hidrocefalia Ligada ao Cromossomo X
Hiperglicemia Não-Cetótica
Hiperinsulinismo Congênito
Hiperplasia Congênita da Supra-renal por Deficiência da 21-hidroxilase (Hiperplasia Congênita da Supra-renal ou Genitália Ambígua) - Feminino
Hiperplasia da Pineal (Síndrome de Rabson-Mendenhall ou Diabetes mellitus Resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas)
Hiperplasia Suprarenal (adrenal) 17-hidroxilase
Hipocondroplasia/Nanismo
Hipolactasia ou Intolerância à Lactose
Hipopituitarismo
Hipoventilação Central Congênita/Síndrome de Ondine
Hirschsprung, Doença de
HNPCC /Câncer de Colo Retal/ Síndrome de Lynch
HNPP - Neuropatia Hereditária Sensível à Compressão
Homocistinúria por Deficiência de Cistationa Beta Sintetase
Homocistinúria por Deficiência de Metil cobalamina
Hunter, Doença de
Ictiose com Deficiência de Esteróide Sulfatase
Ictiose Congênita
Ictiose Harlequin
Imperfeita, Osteogênese
Infecundidade (Abortamentos) Diferente de infertilidade (não há gravidez), a infecundidade, significa que o casal engravida, mas há perda fetal
Infertilidade Masculina (Esterilidade)
Intestino, Câncer de (Polipose)
Intolerância à Frutose ou Frutosemia
Intolerância à Lactose
Jansky-Bielschowsky, Doença de (Lipofucinose Ceróide Neuronal)
Joubert, Síndrome
Kabuki, Síndrome de
Kallman Tipo 1, Síndrome
Kallman tipo 2, Síndrome
Kallman Tipo 3, Síndrome
Kallman Tipo 4, Síndrome
Kearns-Sayre, Doença de (ou Mitocondriopatia)
Kennedy, Doença de
Klinefelter, Síndrome de
Kowarsky, Síndrome de
Krabbe, Doença de (Galactocerebrosidase)
Kugelberg-Welander, Síndrome de
Lactose, Teste de Intolerância à
Landouzy-Dejerine, Distrofia Muscular de
Langer-Giedion, Síndrome
Leri-Well, Síndrome de
Lesch-Nyhan, Síndrome de
Leucodistrofia com Megalencefalia/ Van der Knaap, Doença de
Leucodistrofia Metacromática
Li-Fraumeni, Síndrome de
Linfoistiocitose Hemofagocítica Familial
Lipodistrofia Congênita
Lipofucinose Ceróide Neuronal
Lisencefalia (Miller-Dieker, Doença de)
LISTA DE ALGUMAS DAS DOENÇAS CROMOSSÔMICAS DETECTADAS EM SNP ARRAY
Louis Bar, Doença de (Ataxia Telangiectasia)
Lowes-Dietz, Síndrome de
Lupus Eritematoso
Lynch, Síndrome de/ HNPCC/ Câncer de Colo Retal
Machado Joseph (SCA3), Doença de
Marfan, Síndrome de
Marshall, Síndrome de
Martin-Bell, Síndrome de X-Frágil Feminino
Martin-Bell, Síndrome de X-Frágil Masculino
McArdle, Doença de
McCune-Albright, Síndrome de
Meckel-Gruber, Síndrome de
Megalencefalia com Leucodistrofia/ Van der Knaap, Doença de
Melnick-Needles, Síndrome de
Metilação do Cromossomo X
Microdeleções do Cromossomo Y
Miotonia Congênita Autossômica Dominante ou Doença de Thomsen
Miotonia Congênita Autossômica Recessiva ou Doença de Becker
Mitocondriopatias
Montagem de teste molecular personalizado em DNA para mutação familiar conhecida
Morris, Síndrome de ou Feminização Testicular (mulher com sexo genético XY masculino)
Mowat-Wilson, Síndrome de
Muckle-Wells, Síndrome de
Muckle-Wells, Síndrome de/ Síndrome de CINCA
Mucopolissacaridose Tipo II
Mucopolissacaridose tipo IV
Muenke, Craniostenose de
Mutação 35delG Gene GJB2 - ver Conexina 26
Mutação conhecida: desenvolvimento de teste molecular em DNA personalizado
Mutações C282Y + H63D da Hemocromatose
Nanismo
Nanismo/Acondroplasia
Nanismo/Displasia Acromesomélica de Kniest
Nanismo/Displasia Condroectodérmica de Ellis-van-Creveld
Nanismo/Displasia Diastrófica
Nanismo/Displasia Tanatofórica
Nanismo/Hipocondroplasia
Nanismo/Pseudoacondroplasia
Não-Invasivo em Sangue Materno, Exame Pré-Natal (NIPT)
Neoplasia Endócrina Múltipla I
Neoplasia Endócrina Múltipla II - MEN2
Neurofibromatose Tipo 1 (Doença de von Recklinghausen)
Neurofibromatose Tipo 2 (Neurofibromatose Acústica Bilateral ou Neurofibromatose Central)
Neuropatia de Charcot (Charcot-Marie-Tooth)
Neuropatia Hereditária Sensível à Compressão - HNPP
Neutropenia Congênita
Niemann Pick tipo C, Doença de
Niemann Pick tipos A e B
Noonan Tipo 1, Síndrome
Novo teste: desenvolvimento de teste molecular em DNA personalizado para mutação familiar conhecida
Oligospermia (Esterilidade/ Infertilidade Masculina)
Ondine, Síndrome de/Hipoventilação Central Congênita
Opitz, Síndrome de
Ornitina Transcarbamilase, Deficiência de
Osteocondromatose Múltipla Hereditária
Osteogênese Imperfeita
Painel de Testes Genéticos Moleculares do Cromossomo Y
Painel para Trombofilia
Pallister-Hall, Síndrome de
Paralisia Periódica
Paraparesia Espática Familiar Tipo 1
Paraparesia Espática Familiar Tipo 10
Paraparesia Espática Familiar Tipo 11
Paraparesia Espática Familiar Tipo 15
Paraparesia Espática Familiar Tipo 17
Paraparesia Espática Familiar Tipo 2
Paraparesia Espática Familiar Tipo 20
Paraparesia Espática Familiar Tipo 3
Paraparesia Espática Familiar Tipo 4
Paraparesia Espática Familiar Tipo 6
Paraparesia Espática Familiar Tipo 7
Paraparesia Espática Familiar Tipo 8
Parkes-Weber, Síndrome de
Patau, síndrome de ou Trissomia 13
Pelizaeus-Merzbacher, Doença de
Pelizeus - Merzbacher Like, Doença de (Tipo 1 Autossômica Recessiva)
Pesquisa para SRY
Pfeiffer, Craniostenose de
PKHD1
Polineuropatia Amilóide Familial
Polineuropatia Amilóide Tipo 1
Polipose (associado ao Câncer de Intestino)
Pompe, Doença de
Porfiria Aguda Intermitente
Porfiria Hereditária
Porfiria Variegata
Prader Willi / Angelman, Síndrome de
PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil associada à Síndrome Neurológica do Tremor/Ataxia (homens com mais de 60 anos)
Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno (NIPT)
Progeria
Próstata, Câncer de (análise dos genes BRCA1 e BRCA2 também associados ao Câncer de Mama/Ovário)
Proteína Quinase C - Ataxia Espino Cerebelar tipo 14
Proto oncogene RET
Pseudo hermafroditismo - Teste da 5 alfa redutase
Pseudoacondroplasia/Nanismo
Pseudoxantoma Elástico ou Síndrome de Gronblad-Stranberg
PTP11, gene associado à Síndrome de Noonan
QT-Longo
Rabson-Mendenhall, Síndrome (Hiperplasia da Pineal, Diabetes Mellitus Resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas)
Rendu-Osler-Weber, Doença (Telangectasia Hemorrágica Hereditária)
Retinose Pigmentar
Retinose Pigmentar Tipo 2
Rett Atípico, Síndrome de
Rett, Síndrome de
Rim Policístico
Roberts, Síndrome de
Robinow, Síndrome de
Rubinstein Taybi, Síndrome
Russel-Silver, Síndrome de
Saethre-Chotzen, Síndrome de
Sandhoff, Síndrome de
Santavuori, Doença de (Lipofucinose Ceróide Neuronal)
Sarcoglicopatias
SBMA - Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal (Doença de Kennedy)
Schinzel-Giedion, Síndrome de
Seckel, Síndrome de
Seiltelberger, Síndrome de
Simpson-Golabi-Behmael, Síndrome de
Síndrome Acrocalosal
Síndrome Branquio-Oculo-Facial
Síndrome Cardiovelofacial Tipo 1 e 2 juntos
Síndrome de Aarskog-Scott
Síndrome de Aicardi-Goutieres
Síndrome de Alport
Síndrome de Angelman/Prader Willi
Síndrome de Apert
Síndrome de Asperger
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Barth ou Cardiomiopatia Dilatada
Síndrome de Beals
Síndrome de Birt-Hogg-Dube
Síndrome de Bloom
Síndrome de Brugada
Síndrome de Camurati-Engelmann
Síndrome de CHARGE
Síndrome de CINCA/Síndrome de Muckle-Wells
Síndrome de Cockayne
Síndrome de Coffin-Lowry
Síndrome de Cohen
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome de Cowden
Síndrome de Crohn
Síndrome de DiGeorge Tipo 1 ou Cardiovelofacial ou Teste Molecular para 22q- ou CATCH 22: microdeleção 22q11
Síndrome de DiGeorge Tipo 2 ou Cardiovelofacial Tipo 2 ou Teste Molecular para 10p-: microdeleção 10p14
Síndrome de Down ou Trissomia 21
Síndrome de Edwards ou Trissomia 18
Síndrome de Ehlers-Danlos (tipos I e II)
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV
Síndrome de Escobar
Síndrome de Gilbert
Síndrome de Gronblad-Stranberg ou Pseudoxantoma Elástico
Síndrome de Joubert
Síndrome de Kabuki
Síndrome de Kowarsky
Síndrome de Leri-Well
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Lowes-Dietz
Síndrome de Lynch/ HNPCC/ Câncer de Colo Retal
Síndrome de Marfan
Síndrome de Marshall
Síndrome de McCune-Albright
Síndrome de Meckel-Gruber
Síndrome de Melnick-Needles
Síndrome de Morris ou Feminização Testicular (mulher com sexo genético XY masculino)
Síndrome de Mowat-Wilson
Síndrome de Muckle-Wells
Síndrome de Muckle-Wells/ Síndrome de CINCA
Síndrome de Noonan Tipo 1
Síndrome de Ondine/Hipoventilação Central Congênita
Síndrome de Opitz
Síndrome de Pallister-Hall
Síndrome de Patau ou Trissomia 13
Síndrome de Prader Willi/Angelman, Teste para
Síndrome de Rabson-Mendenhall (Hiperplasia da Pineal, Diabetes Mellitus resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas)
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett Atípica
Síndrome de Roberts
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Russel-Silver
Síndrome de Saethre-Chotzen
Síndrome de Sandhoff
Síndrome de Schinzel-Giedion
Síndrome de Seckel
Síndrome de Seiltelberger
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmael
Síndrome de Smith-Lemli-Optiz
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Sotos (Gigantismo Cerebral)
Síndrome de Stickler Tipo 1
Síndrome de Stickler Tipo 2
Síndrome de Stickler Tipo 3
Síndrome de Stickler Tipo Recessivo
Síndrome de Townes-Brock
Síndrome de Tremor/Ataxia (doença neurológica associada à PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil em homens normais com mais de 60 anos)
Síndrome de Turner: Teste para detectar Y
Síndrome de Usher
Síndrome de Von Hippel Lindau
Síndrome de Von Willebrand - Tipo Normandia
Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Williams
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Síndrome Unha-Patela
Síndromes Auto-Inflamatórias
Smith-Lemli-Optiz, Síndrome de
Smith-Magenis, Síndrome de
Sotos, Síndrome de
SRY - loco do cromossomo masculino Y
Stargardt Tipo 1, Doença de
Stargardt Tipo 3, Doença de
Steinert, Distrofia de
Steinert, Distrofia Miotônica de (Tipo I)
Stickler Tipo 1, Síndrome de
Stickler Tipo 2, Síndrome de
Stickler Tipo 3, Síndrome de
Stickler tipo recessivo, Síndrome de
Surdez - Testes para Conexina 26, 30 ou 31
Surdez Genética Neonatal, Mutação 35delG no Gene GJB2
Surdez Neuro-Sensorial Não-sindrômica (Mutação 35delG na Conexina 26)
Surdez Neurosensorial Não-sindrômica Nota: testes em outros genes causadores de Surdez Neurosensorial Não-sindrômica, favor contactar o Laboratório GENE
Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Tipo 9
Surdez Neurosensorial Não-sindrômica, Teste Molecular da Conexina 26
Talassemia, Alfa e Beta
Tay-Sachs, Doença de
Telangectasia Hemorrágica Hereditária (Doença de Rendu-Osler-Weber)
Teste Genético Pré-Concepção para Casal Consanguíneo
Teste Molecular do loco SRY do Cromossomo Y
Teste Molecular em DNA personalizado para mutação familiar conhecida
Teste Molecular para 22q- ou Síndrome CATCH 22 ou Síndrome de DiGeorge tipo 1 ou Síndrome Cardiovelofacial tipo 1 ou Velocardiofacial tipo 1 ou Síndrome de Shprintzen
Teste Molecular para 6 Diferentes Locos do Cromossomo Y
Teste Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno (NIPT)
Tetralogia de Fallot
Thomsen, Doença de (Miotonia Congênita Autossômica Dominante)
Tireóide, Câncer de
Tirosinemia Tipo 1
Townes-Brock, Síndrome de
Treacher Collins-Franceschetti, Síndrome
Tremor/Ataxia, Síndrome Neurológica (doença neurológica associada à PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil em homens normais com mais de 60 anos)
Trimetilaminúria
Tromboembolismo (Deficiência de Proteína S)
Trombofilia
Turner, síndrome: Suspeita de
Unha-Patela, síndrome
Usher, Síndrome de
Van der Knaap, Doença de/ Megalencefalia com Leucodistrofia
Velo-Cardio-Facial, síndrome (tipo 1) Deleção 22q11
Velo-Cardio-Facial, síndrome (tipo 2) Deleção 10p14
Vilo Corial EXPRESS
Vogt-Spielmeyer, Doença de (Lipofucinose Ceróide Neuronal)
Von Hippel Lindau, Síndrome
Von Recklinghausen, Doença (Neurofibromatose tipo I com retardo mental)
Waardenburg, Síndrome de
WAGR- Tumor de Wilms (Denys-Drash, Síndrome)
Werdning-Hoffmann, Síndrome de Atrofia Muscular Espinhal Tipo I
Williams, Síndrome de
Wilson, Doença de
Wiskott-Aldrich, Síndrome de
Wolf, síndrome ou Deleção 4p ou 4p-
Xq28, Adrenoleucodistrofia
Xq28, Hidrocefalia Ligada ao Cromossomo X, devido à estenose congênita do aqueduto de Sylvius
Y- Teste de Microdeleções (infertilidade masculina)
Y- Teste de SRY (para Mulher com Cariótipo 45,X0 ou 46,X+Fragmento ou Homem 46,XX)