Autopsia Molecular Fetal por Proxy / TCG 3.000 TOTAL AMPLIADO

Teste de Compatibilidade Genética 

Check-up Genético Pré-Concepcional ou “Autópsia Molecular Fetal por Proxy

TCG 3.000 TOTAL AMPLIADO avalia o risco de concepções afetadas por doenças genéticas causadas por HOMOZIGOSE (duas mutações iguais no mesmo gene) e também por HETEROZIGOSE COMPOSTA (duas mutações diferentes mas no mesmo gene), assim como o risco de DOENÇAS LIGADAS AO X ou de DOENÇA MITOCONDRIAL codificada no genoma nuclear: http//www.laboratoriogene.com.br/exames/check-up-genetico-tcg-teste-de-compatibilidade-genetica-doencas-por-homozigose-heterozigose-composta/

Indicação

O teste é indicado para o casal não-consanguíneo com histórico de abortamento sem causa definida, com gravidez perdida por doença recessiva fetal suspeitada ou comprovada, com criança afetada por doença genética que faleceu sem diagnóstico conclusivo ou histórico familiar de parente falecido com doença genética. 

É certo que “acidentes genéticos” inesperados podem surpreender o casal mesmo na ausência desse histórico. Isso é porque há um risco universal de acidentes genéticos ocorrerem ao acaso e ele se aplica a toda nova concepção, em todo o mundo, independente da história médica familiar, do número de filhos sadios anteriores, da saúde, da idade ou da etnia do casal. Naturalmente, a idade materna e a etnia são aspectos importantes que podem aumentar os riscos de certas doenças. 

Mas o fato é que a ausência de óbvios fatores de risco conhecidos não elimina a possibilidade de inesperados acidentes genéticos de doenças recessivas ou ligadas ao X em todas as gravidezes. 

Assim, conclui-se que não há contraindicação médica para o teste TCG 3.000 TOTAL AMPLIADO. Este exame pré-concepcional é associado a benefícios pelo seu poder de diagnosticar a presença – ou não – de riscos reprodutivos para INESPERADAS doenças recessivas ou ligadas ao X que são letais (causando abortamentos) ou muito graves (permitindo o nascimento, seguido de morte neonatal ou a sobrevivência de um bebê afetado por problemas sem cura).

Nota: a análise adicional de CNVs (Copy Number Variation ou Variação do Número de Cópias) pode ser incluída no TCG 3.000 / Check-up Genético Pré-Concepcional / Autópsia Total Molecular por Proxy.

No Laboratório GENE os “dados brutos” do processamento automático do DNA do casal, com a técnica molecular NGS – Next Generation Sequencing ou Sequenciamento de Nova Geração, são analisados pessoalmente pelo Dr. Sérgio Pena. E atenção é dada aos mais de 2.500 genes relacionados a mais de 3.000 doenças autossômicas recessivas conhecidas, listadas no OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man (https://www.omim.org) e no CGD – Clinical Genomic Database do National Human Genome Research Institute (Base de Dados de Genômica Clínica do Instituto Nacional de Pesquisa Humana dos EUA) (https://research.nhgri.nih.gov/CGD). O teste não reporta variantes classificadas no banco de dados ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/) como VUS – Variant of Uncertain Significance (“variante de significado incerto”).