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Avaliação de Riscos / Predisposição a Doenças Genéticas em pessoas sadias – Sequenciamento Completo do GENOMA

O teste WGS-Whole Genome Sequencing (Sequenciamento TOTAL do GENOMA) utiliza a técnica NGS –Next Generation Sequencing (Sequenciamento de Nova Geração) para analisar >99% dos genes codificadores do genoma humano e avaliar a possível presença de mutações tanto na região codificadora (exoma) como na região não-codificadora (introns, regiões intergênicas e elementos reguladores como os promoters, enhancers, silencers e insulators, que influenciam a codificação das proteínas).

O sequenciamento de TODO o genoma humano permite a investigação de doenças já existentes, em pacientes afetados, e a avaliação de riscos/predisposição ao desenvolvimento de doenças monogênicas (Mendelianas) no futuro, em pessoas sadias.

A análise realizada em pessoa sadia prioriza os pontos abaixo:

• análise de variantes não-polimórficas (que possuem frequência <1% na população mundial) e de variantes sabidamente patogênicas nos cromossomos autossômicos e também as associadas a doenças ligadas ao cromossomo sexual X;

• análise do DNA mitocondrial;

• análise de variações patológicas de número de cópias (CNVs), que se configura como um teste cromossômico de alta resolução para o diagnóstico de excesso ou falta de material cromossômico por microduplicação ou microdeleção, que possam influenciar a saúde da pessoa testada;

• análise de mutações em genes associados ao câncer hereditário;

• análise de variantes farmacogenômicas, ou seja, de polimorfismos genéticos em enzimas metabolizadoras (ativadoras e degradadoras) que podem levar a diferenças hereditárias na ativação e degradação de fármacos e de seus alvos. Esses polimorfismos contribuem para diferenças interindividuais no metabolismo de certos medicamentos. Além dos polimorfismos principais, já bem conhecidos, a análise dos dados do SEQUENCIAMENTO TOTAL DO GENOMA pode detectar outros polimorfismos farmacogenéticos potencialmente significativos no DNA da pessoa testada.

Amostra:

4 ml de sangue em EDTA

Entrega:

Aproximadamente 60 dias úteis

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CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.