Ícone de Contato Contato
(31) 2105-8000

Ícone do WhatsApp WhatsApp
(31) 99796-1540

Check-Up Genético / TCG/ Teste de Compatibilidade Genética - Doenças por homozigose + heterozigose composta

Check-Up Genético Pré-Concepcional/Pré-Gestacional para Doenças Recessivas - AMPLIADO

1) Detalhes: o teste é também chamado de TCG/Teste de Compatibilidade Genética e analisa mais de 2.400 genes que estão sabidamente relacionados a doenças autossômicas recessivas, de acordo com o banco de dados do National Human Genome Research Institute (Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano), nos EUA (https://research.nhgri.nih.gov/CGD).  Nesta opção de teste ampliado são analisados, adicionalmente, os riscos da concepção de filhos com doenças ligadas ao X e  doenças mitocondriais codificadas no genoma nuclear. O teste é para o casal pois só tem efeito/resultado informativo quando realizado nas DUAS pessoas.

Para o casal não-consanguíneo foi desenvolvido o TCG - Teste Compatibilidade Genética AMPLIADO (ou Check-up Genético Pré-Concepcional AMPLIADO) que é realizado pelo Laboratório GENE para definir o risco de doenças recessivas nos filhos serem causadas acidentalmente por mutações em homozigose como por mutações em heterozigose composta. Este teste, sem contra-indicação, pode beneficiar todo e qualquer casal da população geral (consanguíneo ou não-consanguíneo) que deseje ou necessite investigar os riscos reprodutivos.

O ideal é o teste preventivo, pré-concepcional. Mas o teste é mais frequentemente solicitado para o casal que já tem histórico médico de abortamento sem causa definida ou com teste molecular cromossômico em array (SNP array/CytoSNP) que diagnosticou regiões de homozigose no DNA fetal. O teste é também relevante para o casal com gravidez anterior perdida por doença recessiva fetal comprovada, criança que nasceu afetada e faleceu sem diagnóstico conclusivo, ou por outras razões como histórico familiar de possível doença recessiva ou ansiedade. O teste é importante também para auxiliar o planejamento familiar de casais étnicos (afrodescendentes, judeus asquenazitas, judeus sefaraditas, mediterrâneos), cujo risco aumentado para doenças recessivas específicas é bem conhecido.

NOTA: se houver consanguinidade entre o casal, clique no link https://www.laboratoriogene.com.br/exames/check-up-genetico-pre-concepcional-pre-gestacional-tcg-teste-de-compatibilidade-genetica-doencas-por-homozigose/ 

2) Metodologia: este teste utiliza a metodologia NGS - Next Generation Sequencing ou Sequenciamento de Nova Geração

3) Análise: os dados do Sequenciamento NGS do DNA do casal são analisados pessoalmente pelo geneticista Dr. Sérgio Pena, Diretor Médico do Laboratório GENE, com utilização de protocolos de bioinformática específicos para pesquisa de risco de doenças recessivas causadas por mutações em homozigose ou em heterozigose composta em filhos do casal.

4) Amostras: 4 ml de sangue em EDTA de cada pessoa ou células bucais em álcool. Não é necessário jejum antes da coleta. Mais detalhes sobre a coleta bucal, no vídeo da Rede Globo mostrando diferentes artistas fazendo este tipo de coleta para outro tipo de exame (ancestralidade) no Laboratório GENE. O link no youtube é http://www.youtube.com/watch?v=clsg1M7cs0Y#t=18



5) Coleta: pela equipe do GENE (Belo Horizonte ou São Paulo), após agendamento, ou em um laboratório de confiança/conveniência do casal, na cidade onde residem. As amostras devem ser enviadas para Belo Horizonte, via Correios SEDEX, à temperatura ambiente, juntamente com a cópia do pedido médico e o formulário referente ao exame preenchido.

6) Documentação: cópia do pedido médico, informações sobre os sintomas, relato breve do histórico familial dos pacientes associados à doença em investigação e o formulário preenchidos.

7) Prazo de Resultado: cerca de 45-60 dias

Para mais informações,solicite um atendimento a nossa equipe especializada.

Ícone Material

TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL

4ml de sangue em EDTA de cada pessoa ou células bucais em álcool.

Ícone Prazo

PRAZO DE ENTREGA

cerca de 45-60 dias