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Check-Up Genético / TCG/ Teste de Compatibilidade Genética - Avaliação do risco reprodutivo para Doenças Autossômicas (por homozigose ou por heterozigose composta), risco para Doenças Ligadas ao X e risco para Doenças Mitocondriais

TCG* 3.000 TOTAL AMPLIADO

 Check-Up Genético Pré-Concepcional  

Casal Consanguíneo ou Casal Não-Consanguíneo

Avaliação do risco reprodutivo para Doenças Autossômicas (por homozigose ou por  heterozigose composta), risco para Doenças  Ligadas ao X e risco para Doenças Mitocondriais

TCG = Teste de Compatibilidade Genética 

O TCG ou Teste de Compatibilidade Genética sequencia todos os mais de 2.400 genes sabidamente relacionados a cerca de 3.000 doenças autossômicas recessivas conhecidas, listadas no OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man (https://www.omim.org) e no CGD - Clinical Genomic Database do National Human Genome Research Institute (Base de Dados de Genômica Clínica do Instituto Nacional de Pesquisa Humana dos EUA) (https://research.nhgri.nih.gov/CGD).

Para o casal consanguíneo o risco reprodutivo é aumentado para doenças fetais por homozigose. Outras doenças têm o risco da população geral, o risco do casal não-consanguíneo para o qual foi desenvolvido o TCG AMPLIADO (ou Check-up Genético Pré-Concepcional AMPLIADO).

                                                                                             

O Laboratório GENE realiza a análise mais completa disponível clinicamente para definir o risco de doenças recessivas acidentais nos filhos serem causadas tanto por mutações em homozigose como por mutações em heterozigose compostaEste teste TCG AMPLIADO não tem contra-indicação e pode beneficiar todo casal da população geral (casal consanguíneo ou casal não-consanguíneo) que deseje ou necessite investigar os riscos reprodutivos.

Nesta opção de TCG AMPLIADO são analisados, adicionalmente, os riscos da concepção de filhos com doenças ligadas ao X doenças mitocondriais codificadas no genoma nuclear. O teste é para o casal pois só tem resultado informativo quando realizado nas DUAS pessoas.

O ideal é o TCG AMPLIADO preventivo, pré-concepcional. Mas o teste é também muito solicitado para o casal que já tem histórico médico de abortamento sem causa definida ou tem resultado de teste cromossômico em array (SNP array/CytoSNP) mostrando regiões de homozigose extensa no DNA fetal.

TCG AMPLIADO é também relevante para o casal com gravidez anterior perdida por doença recessiva fetal comprovada, criança que nasceu afetada e faleceu sem diagnóstico conclusivo, ou por outras razões como histórico familiar de possível doença recessiva. A ansiedade do casal é outra motivação importante. 

O teste TCG AMPLIADO é importante também para auxiliar o planejamento familiar de casais étnicos (afrodescendentes, mediterrâneos, judeus asquenazitas, judeus sefarditas), cujo risco aumentado para uma gama de doenças recessivas específicas é bem conhecido.

É possível concluir que não há contraindicação médica para o teste TCG AMPLIADO: este exame pré-concepcional é associado a benefícios pelo seu poder de diagnosticar a presença - ou não - de riscos reprodutivos para INESPERADAS doenças genéticas letais (que causam abortamentos) ou muito graves (que permitem o nascimento, seguido de morte neonatal ou de sobrevivência de pessoa afetada por problemas sem cura).

 O TCG utiliza a metodologia NGS (Next Generation Sequencing ou Sequenciamento de Nova Geração) e os "dados brutos" do sequenciamento do exoma completo do casal são analisados, pessoalmente, pelo geneticista Prof. Dr. Sérgio Pena, Diretor Médico do Laboratório GENE, com utilização de protocolos de bioinformática específicos para pesquisa de risco reprodutivo de doenças recessivas causadas por mutações em homozigose ou em heterozigose composta em filhos do casal, doenças ligadas ao cromossomo X e doenças mitocondriais codificadas no DNA nuclear.

 

NOTA: se houver consanguinidade entre o casal e o desejo específico de testar exclusivamente o único risco aumentado, que é o para doenças por homozigose, clique no link:

https://www.laboratoriogene.com.br/exames/check-up-genetico-pre-concepcional-pre-gestacional-tcg-teste-de-compatibilidade-genetica-doencas-por-homozigose/ 

NOTA: os "dados brutos" do sequenciamento do exoma do casal ficarão arquivados por cinco anos no Laboratório GENE. Após 12 meses o casal pode solicitar uma re-análise dos dados pois a genética tem avanços constantes. Novas doenças podem ser descobertas, a causa molecular de doenças autossômicas conhecidas pode ser desvendada. Essas informações ss depositadas em bancos de dados e a re-análise GRATUITA incorporará estas novas informações.  Nenhuma análise pode ser definitiva porque os avanços não cessam. Mas uma re-análise gratuita é oferecida ao casal.

 

Outro detalhe de interesse: o laudo do TCG refere-se EXCLUSIVAMENTE aos RISCOS REPRODUTIVOS DE UM CASAL ESPECÍFICO. Não aborda nenhum aspecto da saúde do próprio casal. Porém, se no futuro for desejado ou necessário uma análise do exoma com relação à saúde da própria pessoa, os "dados brutos" já estarão disponíveis por cinco anos. Não é necessário repetir o sequenciamento NGS: é suficiente contratar a análise bioinformática DIAGNÓSTICA da pessoa interessada. 

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TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL

4ml de sangue em EDTA de cada pessoa ou células bucais em álcool.

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PRAZO DE ENTREGA

cerca de 45-60 dias