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*Para exames com nomes iniciados por números, selecione a opção (1-9) acima.
Arquivamento para uso futuro em perícias de determinação de paternidade ou para diagnóstico de doenças ainda sem testes conhecidos....
NGS (Sequenciamento de Nova Geração) de 23 genes associados à Síndrome de Bardet-Biedl...
Sequenciamento do gene TAZ...
Análise completa do gene CLN3...
Sequenciamento do gene FBN2...
1) Sequenciamento do gene da Distrofina (DMD)2) MLPA (deleções e/ou duplicações) do gene da Distrofina (DMD)...
1) Teste de Metilação de KCNQ10T1 e H19 + Análise do número de cópias da região 11p15.52) Teste para Dissomia Uniparental (UPD11)3) Sequenciamento (detecta mutações) do gene CDKN1C...
Sequenciamento do gene HBB...
Sequenciamento do gene BTD...
1) Sequenciamento (detecta mutações) do gene FLCN2) MLPA (deleções e/ou duplicações) do gene FLCN...
Sequenciamento do gene BLM...
Sequenciamento NGS (Next Generation Sequencing) de genes associados à doença...
1) Sequenciamento do gene TFAP2A2) MLPA (deleções e/ou duplicações) do gene TFAP2A...
Sequenciamento dos dois genes + Análise de Duplicações / Deleções por MLPA dos dois genes.Nota: Adicionalmente, o Laboratório GENE disponibiliza também o teste da mutação R337H no gene T...
Sequenciamento dos dois genes + Análise de Duplicações / Deleções por MLPA dos dois genes.Nota: Adicionalmente, o Laboratório GENE disponibiliza também o teste da mutação R337H ...