Exames iniciados com a letra B - Exames realizados pelo Laboratório Gene

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Exames iniciados com a letra B

Banco de DNA

Arquivamento para uso futuro em perícias de determinação de paternidade ou para diagnóstico de doenças ainda sem testes conhecidos....

Bardet-Biedl, Painel para Síndrome de

NGS (Sequenciamento de Nova Geração) de 23 genes associados à Síndrome de Bardet-Biedl
...

Barth, Síndrome de OU Cardiomiopatia Dilatada

Sequenciamento do gene TAZ...

Batten, Doença de (Lipofucinose Ceróide Neuronal)

Análise completa do gene CLN3
...

Beals, Síndrome de

Sequenciamento do gene FBN2...

Becker/Duchenne, Distrofia Muscular de

1) Sequenciamento do gene da Distrofina (DMD)
2) MLPA (deleções e/ou duplicações) do gene da Distrofina (DMD)
...

Beckwith-Wiedman, Síndrome de

1) Teste de Metilação de KCNQ10T1 e H19 + Análise do número de cópias da região 11p15.5
2) Teste para Dissomia Uniparental (UPD11)
3) Sequenciamento (detecta mutações) do gene CDKN1C
...

Beta ou ß-Talassemia

Sequenciamento do gene HBB...

Biotinidase, Deficiência de

Sequenciamento do gene BTD...

Birt-Hogg-Dube, Síndrome de

1) Sequenciamento (detecta mutações) do gene FLCN
2) MLPA (deleções e/ou duplicações) do gene FLCN
...

Bloom, Síndrome de

Sequenciamento do gene BLM

...

Bolhosa, Epidermólise

Sequenciamento NGS (Next Generation Sequencing) de genes associados à doença
...

Branquio-Oculo-Facial, Síndrome de

1) Sequenciamento do gene TFAP2A
2) MLPA (deleções e/ou duplicações) do gene TFAP2A
...

BRCA1 e BRCA2 juntos ou Câncer de Mama/Ovário

Sequenciamento dos dois genes + Análise de Duplicações / Deleções por MLPA dos dois genes.

Nota: Adicionalmente, o Laboratório GENE disponibiliza também o teste da mutação R337H no gene T...

BRCA1 e BRCA2 juntos ou Câncer de Próstata

Sequenciamento dos dois genes + Análise de Duplicações / Deleções por MLPA dos dois genes.

Nota: Adicionalmente, o Laboratório GENE disponibiliza também o teste da mutação R337H ...