Exames iniciados com a letra D - Exames realizados pelo Laboratório Gene

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Exames iniciados com a letra D

DPN - Diagnóstico Pré-Natal Cromossômico Molecular em 1 dia útil

O DPN - DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL CROMOSSÔMICO MOLECULAR utiliza DNA extraído de amostra coletada durante a gravidez: vilo corial (após 12 semanas de gravidez) e líquido amniótico sem ...

DAZ - Deleções em Azoospermia

Teste de microdeleções do Cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc) associadas à esterilidade/ infertilidade masculina...

Deficiência da 21-Hidroxilase (Hiperplasia Congênita da Supra-Renal ou Genitália Ambígua) - Feminino

1) Sequenciamento do gene CYP21A2
2) MLPA (deleções e/ou duplicações) no gene CYP21A2
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Deficiência de Alfa-1 Anti-Tripsina

1) Análise dos alelos S e Z do gene PI
2) Sequenciamento do gene SERPINA1
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Deficiência de Biotinidase

Sequenciamento do gene BTD...

Deficiência de Cistationa Beta Sintetase/ Homocistinúria

Sequenciamento do gene CBS

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Deficiência de Creatina

1) Sequenciamento do gene GAMT
2) Sequenciamento do gene GATM
3) Sequenciamento do gene SLC6A8
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Deficiência de GLUT1/SLC2A1 ou Doença de Devivo

1) Sequenciamento do gene GLUT1/SLC2A1
2) MLPA (deleções e/ou duplicações) do gene GLUT1/SLC2A1
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Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal

Sequenciamento do gene LIPA

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Deficiência de Metil Cobalamina/ Homocistinúria

Sequenciamento do gene MTR...

Deficiência de Ornitina Transcarbamilase

1) Sequenciamento do gene OTC
2) MLPA (deleções e/ou duplicações) do gene OTC
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Degeneração da Retina de início tardio

Sequenciamento do gene C1QTNF5

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Deleção 10p14, Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Tipo 2

Teste molecular pela PCR
Ver em 10p- ou microdeleção 10p14 ou Di George tipo 2
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Deleção 22q11, Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Tipo 1 (a causa mais comum da doença)

Teste molecular pela PCR
Ver em 22q- ou microdeleção 22q11 ou Di George tipo 1
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Deleção 4p ou 4p- (Síndrome de Wolf)

Cariótipo de Alta Resolução com bandas G para análise da deleção.
Análise da deleção 4p- por teste cromossômico molecular em arrays (microarranjos)
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