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Neste painel AMPLIADO são realizados 4 testes: análise de 4 mutações do gene HFE (C282Y, H63D, E168X e S65C)...
1) Mutação C282Y do gene HFE2) Mutação H63D do gene HFE3) Mutação E168X do gene HFE4) Mutação S65C do gene HFE...
1) Análise de inversão no intron 12) Análise de inversão no intron 223) Sequenciamento do gene FVIII4) MLPA (deleções e/ou duplicações) do gene FVIII...
Genotipagem da Hemoglobina S associada à Anemia Falciforme...
1) Teste da cromatina sexual molecular (PCR + Metilação) 2) Teste de sexagem molecular (PCR + Metilação) 3) Teste de sexagem molecular pré-natal...
O teste de Hibridização Genômica Comparativa (CGH-array 180K + SNPs) em arrays faz uma varredura minuciosa em todo o genoma humano para avaliar TODAS as alterações de ganho ou perda de mater...
Hidrocefalia devido a estenose congênita do aqueduto de Sylvius (ligada ao cromossomo X)Sequenciamento do gene L1CAM (gene que codifica a molécula de adesão celular L1) mapeado em Xq28...
1- Sequenciamento do gene AMT2- Sequenciamento do gene GLDC3- MLPA (deleções e/ou duplicações) do gene GLDC4- Sequenciamento do gene GCSH...
1) Sequenciamento do gene GLUD12) Sequenciamento do gene ABCC83) Sequenciamento do gene GCK4) Sequenciamento do gene KCNJ115) Sequenciamento do gene HADH...
1- Sequenciamento do gene CYP21A22- MLPA (deleções e/ou duplicações) no gene CYP21A2...
Análise do gene INSR (receptor da insulina)...
Sequenciamento do gene CYP17A1...
Análise de 2 mutações (C1620A e C1620G) no gene FGFR3 ...
Análise da presença do polimorfismo C13910T no gene MCM6...
1) Sequenciamento do gene PIT12) Sequenciamento do gene PROP1...