Exames iniciados com a letra H - Exames realizados pelo Laboratório Gene

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Exames iniciados com a letra H

Hemocromatose - Painel AMPLIADO Quatro Mutações

Neste painel AMPLIADO são realizados 4 testes: análise de 4 mutações do gene HFE (C282Y, H63D, E168X e S65C)
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Hemocromatose - Testes Independentes

1) Mutação C282Y do gene HFE
2) Mutação H63D do gene HFE
3) Mutação E168X do gene HFE
4) Mutação S65C do gene HFE

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Hemofilia A - gene FVIII (F8)

1) Análise de inversão no intron 1
2) Análise de inversão no intron 22
3) Sequenciamento do gene FVIII
4) MLPA (deleções e/ou duplicações) do gene FVIII
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Hemoglobina S - Genotipagem Pré-Natal

Genotipagem da Hemoglobina S associada à Anemia Falciforme...

Hermafroditismo

1) Teste da cromatina sexual molecular (PCR + Metilação)

2) Teste de sexagem molecular (PCR + Metilação)

3) Teste de sexagem molecular pré-natal

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Hibridização Genômica Comparativa aCGH

O teste de Hibridização Genômica Comparativa (CGH-array 180K + SNPs) em arrays faz uma varredura minuciosa em todo o genoma humano para avaliar TODAS as alterações de ganho ou perda de mater...

Hidrocefalia Ligada ao Cromossomo X

Hidrocefalia devido a estenose congênita do aqueduto de Sylvius (ligada ao cromossomo X)
Sequenciamento do gene L1CAM (gene que codifica a molécula de adesão celular L1) mapeado em Xq28
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Hiperglicemia Não-Cetótica

1- Sequenciamento do gene AMT
2- Sequenciamento do gene GLDC
3- MLPA (deleções e/ou duplicações) do gene GLDC
4- Sequenciamento do gene GCSH
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Hiperinsulinismo Congênito

1) Sequenciamento do gene GLUD1
2) Sequenciamento do gene ABCC8
3) Sequenciamento do gene GCK
4) Sequenciamento do gene KCNJ11
5) Sequenciamento do gene HADH
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Hiperplasia Congênita da Supra-renal por Deficiência da 21-hidroxilase (Hiperplasia Congênita da Supra-renal ou Genitália Ambígua) - Feminino

1- Sequenciamento do gene CYP21A2
2- MLPA (deleções e/ou duplicações) no gene CYP21A2
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Hiperplasia da Pineal (Síndrome de Rabson-Mendenhall ou Diabetes mellitus Resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas)

Análise do gene INSR (receptor da insulina)...

Hiperplasia Suprarenal (adrenal) 17-hidroxilase

Sequenciamento do gene CYP17A1...

Hipocondroplasia/Nanismo

Análise de 2 mutações (C1620A e C1620G) no gene FGFR3 ...

Hipolactasia ou Intolerância à Lactose

Análise da presença do polimorfismo C13910T no gene MCM6...

Hipopituitarismo

1) Sequenciamento do gene PIT1
2) Sequenciamento do gene PROP1
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