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1) Sequenciamento do gene MLC12) MLPA (deleções e/ou duplicações) do gene MLC1...
Teste pela PCR da microdeleção do cromossomo 22 que causa um quadro clínico que tem vários nomes: CATCH 22, Cardiovelofacial, DiGeorge, Síndrome de Shprintzen ou Velocardiofacial. Hoje, sabe-se que um...
Teste pela PCR para detectar uma das causas da síndrome ...
Exame super completo e rápido, com prova e contraprova pois são realizados 2 exames, a saber, o cariótipo clássico completo com bandeamento GTG + o exame molecular PCR em DNA extraído da amostra fetal...
Análise do gene CLN3...
1) Sequenciamento do gene VHL 2) MLPA (deleções e/ou duplicações) do gene VHL...
1) Sequenciamento do gene NF1 (maioria dos casos)2) Análise de deleções e/ou duplicações do ...