Exames iniciados com números (1-9)

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*Para exames com nomes iniciados por números, selecione a opção (1-9) acima.

10p- ou microdeleção 10p14 ou Di George tipo 2

Teste molecular pela PCR

Ver na letra D, Di George, síndrome tipo 2

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13 trissomia ou Patau

Cariótipo Molecular pela PCR

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15q- ou microdeleção 15q ou Angelman / Prader Willi - Ver em A, Angelman / Prader Willi, síndrome

O Laboratório GENE realiza duas análises em DNA para detectar tanto a microdeleção cromossômica 15q11-q13 como definir, pelo teste de metilação, a origem materna ou paterna do cromossomo afetado:
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18 trissomia ou Edwards

Cariótipo Molecular pela PCR

...

21 Hidroxilase, DEFICIÊNCIA: Hiperplasia Congênita da Supra-Renal

1- Sequenciamento do gene CYP21A2
2- MLPA (deleções e/ou duplicações) no gene CYP21A2
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21 Hidroxilase, DEFICIÊNCIA: TESTE PRÉ-NATAL para Hidroplasia Congênita da Supra-Renal

O exame Pré-Natal é possível em DNA extraído de Vilo Corial. Pode ser solicitado o teste das mutações mais frequentes OU o teste por sequenciamento completo do gene CYP21....

21 trissomia ou Down

Cariótipo Molecular pela PCR

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22 trissomia em forma de mosaicismo (a trissomia 22 completa é incompatível com a sobrevida)

1) Cariótipo Clássico
2) Cariótipo Molecular pela PCR
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22q- ou microdeleção 22q11 ou Di George tipo 1

Teste molecular pela PCR
Ver na letra D, Di George, síndrome tipo 1
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4p- ou deleção 4p ou síndrome de Wolf Hirschhorn

Cariótipo de Alta Resolução com bandas G para análise da deleção.
Análise da deleção 4p- por teste cromossômico molecular em arrays (microarranjos)
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5-alfa redutase, teste molecular

Sequenciamento do gene SRD5A2 (5-alfa redutase)

Indicado para paciente e/ou pais de paciente com genitália ambígua
Clique aqui para ver mais detalhes sobre o teste

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5p- ou deleção 5p ou síndrome do miado de gato ou síndrome -Cri-du-chat-

Cariótipo de Alta Resolução com bandas G para análise da deleção.

Análise da deleção 5p- por teste cromossômico molecular em arrays (microarranjos)
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