Hipolactasia ou Intolerância à Lactose

Análise da presença do polimorfismo C13910T no gene MCM6
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TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL

4 ml de sangue em EDTA ou 

2 tubos de células bucais em álcool

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PRAZO DE ENTREGA

30 dias

7 dias úteis (urgência)

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Hipolactasia ou Intolerância à Lactose

incapacidade de digerir a lactose, o principal açúcar do leite, pode ser de 3 tipos:

1- deficiência congênita da enzima lactase (enzima que quebra o açúcar, lactose, em glicose e galactose para permitir digestão);

2- diminuição enzimática secundária a doenças intestinais

3- diminuição gradativa da lactase, condição conhecida como “deficiência primária” ou ontogenética

O primeiro tipo é muito raro e acomete crianças logo após o nascimento.

O segundo tipo envolve diarreia persistente e é bastante comum em crianças no primeiro ano de vida.
 
O terceiro tipo é o mais frequente, aparece gradualmente a partir dos dois anos de idade e acomete diferentes grupos populacionais. Muitos adultos são incapazes de digerir lactose e podem desenvolver dor abdominal, distensão, flatulência e/ou diarreia após a ingestão do leite ou derivados.

A produção da enzima lactase, que permite que adultos consigam tolerar bem a lactose, diminui com a idade e, por isso, a intolerância à lactose é mais comum entre adolescentes e adultos do que em crianças. Há um polimorfismo (variação genética) associado com a persistência da produção de lactase em adultos. Sua ausência indica intolerância à lactose.

O Laboratório GENE realiza o teste desse polimorfismo de base única (SNP - single nucleotide polymorphism)  rs4988235 (C13910T),  situado no intron 13 do gene MCM6.

Há três possíveis resultados para o teste genético de intolerância à lactose:

a) genótipo CC associado à intolerância à lactose
b) genótipo CT associado à tolerância à lactose
c) genótipo TT associado à tolerância à lactose

O alelo T está associado à persistência da lactase em vida adulta em populações de origem europeia.

Material necessário: DNA extraído de células bucais ou sangue em EDTA

Prazo de resultado: aproximadamente 15 dias