Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos porque eles ou seus familiares tiveram uma gestação com anomalia ou um filho com uma doença genética. Há também casais que precisam de informação porque têm parentesco entre si (consangüinidade), o que causa um risco aumentado de problemas genéticos. E casais que tiveram perdas de gravidez e temem outras etc. Nem tudo que é congênito (presente ao nascimento) é genético ou hereditário (foi herdado e/ou será passado para futuras gerações). A consulta de Aconselhamento Genético esclarece situações ambíguas para permitir um planejamento familiar de alta qualidade. O geneticista, na consulta, avalia as tensões do casal que quer engravidar ou já está com gravidez. Muitas dúvidas ou sentimento de culpa são decorrentes de percepções ou informações incorretas e o médico geneticista ajuda o casal a compreender melhor as causas e modo de transmissão de doenças nas famílias.

Outra razão para a consulta genética é a falta de diagnóstico preciso de um bebê, criança, adolescente ou adulto com características faciais diferentes, malformação, problema de desenvolvimento físico ou sexual, crescimento lento, dificuldades de fala, locomoção, aprendizado, etc. O geneticista clínico é treinado especificamente para pesquisar e diagnosticar doenças raras , em conjunto e como apoio a colegas médicos de outras especialidades (pediatria, neurologia, ginecologia/obstetrícia, oftalmologia etc).