Encontre um exame Veja a relação completa de exames disponibilizados pelo GENE Escolha um exame que deseja consultar Perda Gestacional / Neonatal com DNA muito Fragmentado Rastreamento PÓS-NATAL de Alterações Cromossômicas Submicroscópicas DPN – Diagnóstico Pré-Natal Cromossômico Molecular em 1 dia útil Aconselhamento Genético Presencial ou a Distância Síndrome de Sandhoff Síndrome de Schinzel-Giedion Síndrome de Seckel, Painel para Síndrome de Seiltelberger Síndrome de Shprintzen Síndrome de Smith-Lemli-Optiz Síndrome de Saethre-Chotzen Síndrome de Russel-Silver Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Robinow Síndrome de Roberts Síndrome de Rett Atípica Síndrome de Rett Síndrome de Rabson-Mendenhall (Hiperplasia da Pineal, Diabetes Mellitus Resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas) Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Sotos Síndrome de Stickler Tipo 1 Síndrome Unha-Patela Síndrome do Olho de Gato ou Cat-Eye – Cromossomo 22 Síndrome de Wiskott-Aldrich Síndrome de Williams Síndrome de Waardenburg Síndrome de Von Willebrand Síndrome de Von Hippel Lindau Síndrome de Usher, Painel para Síndrome de Turner: Teste para detectar Y Síndrome de Tremor / Ataxia (doença neurológica associada à PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil em homens normais com mais de 60 anos) Síndrome de Townes-Brock Síndrome de Stickler Tipo Recessivo Síndrome de Stickler Tipo 3 Síndrome de Stickler Tipo 2 Síndrome de Prader Willi / Angelman, Teste para Síndrome de Patau ou Trissomia 13 Síndrome de Pallister-Hall Síndrome de Léri-Weill Síndrome de Kowarsky Síndrome de Kabuki Síndrome de Joubert, Painel para Síndrome de Gronblad-Stranberg ou Pseudoxantoma Elástico Síndrome de Gilbert Síndrome de Escobar Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV Síndrome de Ehlers-Danlos tipos I e II Síndrome de Edwards ou Trissomia 18 Síndrome de Down ou Trissomia 21 Síndrome de DiGeorge Tipo 1 ou Cardiovelofacial ou Teste Molecular para 22q- ou CATCH 22: Microdeleção 22q11 Síndrome de Crohn Síndrome de Cowden Síndrome de Lesch-Nyhan Síndrome de Li-Fraumeni Síndrome de Opitz Síndrome de Ondine / Hipoventilação Central Congênita Síndrome de Noonan Tipo 1 Síndrome de Muckle-Wells / Síndrome de CINCA Síndrome de Muckle-Wells Síndrome de Mowat-Wilson Síndrome de Morris ou Feminização Testicular (mulher com sexo genético XY masculino) Síndrome de Melnick-Needles Síndrome de Meckel-Gruber, Painel para Síndrome de McCune-Albright Síndrome de Marshall Síndrome de Marfan Síndrome de Lynch / HNPCC / Câncer de Colo Retal, Painel para Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de Cornelia de Lange, Painel para Síndromes Auto-Inflamatórias, Painel para Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Werdnig-Hoffmann, Síndrome de Atrofia Muscular Espinhal Tipo I WAGR- Tumor de Wilms (Denys-Drash, Síndrome) Waardenburg, Síndrome de Von Recklinghausen, Doença (Neurofibromatose Tipo I) Von Hippel Lindau, Síndrome Vogt-Spielmeyer, Doença de (Lipofucinose Ceróide Neuronal 3) Velo-Cardio-Facial, Síndrome (Tipo 2) Deleção 10p14 Velo-Cardio-Facial, Síndrome (Tipo 1) Deleção 22q11 Van der Knaap, Doença de / Megalencefalia com Leucodistrofia Usher, Painel para Síndrome de Urgência Unha-Patela, síndrome Turner, Síndrome de Trombofilia Devido à Deficiência de Proteína S Trimetilaminúria Williams, Síndrome de Wilson, Doença de Zigosidade Gemelar Zellweger, Síndrome de Y- Testes Moleculares (Infertilidade Masculina) Y- Teste de Microdeleções (Infertilidade Masculina) Y- Cromossomo Masculino XX Homem com Translocação X/Y Xq28, Hidrocefalia Ligada ao Cromossomo X, devido à Estenose Congênita do Aqueduto de Sylvius Xq28, Adrenoleucodistrofia Xarope de Bordo, Painel para Doença do X-Frágil PRÉ-MUTAÇÃO associada à Síndrome Neurológica do Tremor / Ataxia (homens com mais de 60 anos) X-Frágil Molecular Masculino ou Síndrome de Martin-Bell X-Frágil Molecular Feminino ou Síndrome de Martin-Bell X-Frágil Citogenético (Cariótipo) Wolf, Síndrome ou Deleção 4p ou 4p- Wiskott-Aldrich, Síndrome de Tremor / Ataxia, Síndrome Neurológica (doença neurológica associada à PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil em homens normais com mais de 60 anos) Smith-Lemli-Optiz, Síndrome de Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Tipo 9 Surdez, Painel para Surdez Neuro-Sensorial Não-Sindrômica (Mutação 35delG na Conexina 26) Surdez Genética Neonatal, Mutação 35delG no Gene GJB2 Stickler tipo recessivo, Síndrome de Stickler Tipo 3, Síndrome de Stickler Tipo 2, Síndrome de Stickler Tipo 1, Síndrome de Steinert, Distrofia Miotônica de (Tipo 1) Steinert, Distrofia de Stargardt Tipo 3, Doença de Stargardt Tipo 1, Doença de SRY – loco do cromossomo masculino Y Sotos, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de Surdez Neurosensorial Não-sindrômica, Teste Molecular da Conexina 26 Talassemia, Alfa e Beta Treacher Collins ou Disostose Mandíbulo Facial, Painel para Síndrome de Townes-Brock, Síndrome de Tirosinemia Tipo 1 Tireóide, Câncer de Thomsen, Doença de (Miotonia Congênita Autossômica Dominante) Tetralogia de Fallot Testes do Cromossomo Y Teste Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno (NIPT) Teste Molecular para 8 Diferentes Locos do Cromossomo Y Teste Molecular para 22q- ou Síndrome CATCH 22 ou Síndrome de DiGeorge Tipo 1 ou Síndrome Cardiovelofacial Tipo 1 ou Velocardiofacial Tipo 1 ou Síndrome de Shprintzen Teste Molecular em DNA Personalizado para Mutação Familiar Conhecida Teste Molecular do loco SRY do Cromossomo Y Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (Doença de Osler-Weber-Rendu) Tay-Sachs, Doença de Neurofibromatose Tipo 1 Neoplasia Endócrina Múltipla II – MEN2 Neoplasia Endócrina Múltipla I Neomorto NIPT – Teste Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno Neurofibromatose Tipo 2 Neuropatia de Charcot (Doença de Charcot-Marie-Tooth), Painel para Neuropatia Hereditária Sensível à Compressão – HNPP Neuropatia Óptica de Leber Neutropenia Congênita, Painel para Niemann Pick tipo C, Doença de Niemann Pick tipos A e B, Doença de Natimorto Não-Invasivo em Sangue Materno, Exame Pré-Natal (NIPT) Mucopolissacaridose tipo IV Mutação 35delG Gene GJB2 – ver Conexina 26 Mutação conhecida: desenvolvimento de teste molecular em DNA personalizado Nanismo Nanismo/Acondroplasia Nanismo/Displasia Acromesomélica de Kniest Nanismo/Displasia Condroectodérmica de Ellis-van-Creveld Nanismo/Displasia Diastrófica Nanismo/Displasia Tanatofórica Nanismo/Hipocondroplasia Nanismo/Pseudoacondroplasia Muenke, Craniostenose de NIPT mostrou alto risco de alteração fetal? Noonan Tipo 1, Síndrome Paraplegia Espástica Familiar Tipo 10 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 11 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 15 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 17 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 2 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 20 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 3 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 4 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 6 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 7 Parecer Judicial sobre Perícia de DNA Paraplegia Espástica Familiar Tipo 1 Paralisia Periódica, Painel para Pallister-Hall, Síndrome de Novo teste: desenvolvimento de teste molecular em DNA personalizado para mutação familiar conhecida Obesidade e Gravidez (Teste Preditivo) Oftalmoplegia Progressiva, Painel para Oligospermia (Esterilidade / Infertilidade Masculina) Ondine, Síndrome de / Hipoventilação Central Congênita Opitz, Síndrome de Ornitina Transcarbamilase, Deficiência de Osteocondromatose Múltipla Hereditária Osteogênese Imperfeita, Painel para Painel de Testes Genéticos Moleculares do Cromossomo Y Trombofilia (5 mutações), Painel para Paraplegia Espástica Familiar Tipo 8 Kallman tipo 2, Síndrome Leucodistrofia Metacromática Leucodistrofias / Leucoencefalopatias, Painel para Li-Fraumeni, Síndrome de Linfoistiocitose Hemofagocítica Familial Lipodistrofia Congênita tipo 2 Lipofucinose Ceróide Neuronal, Painel para Lisencefalia (Miller-Dieker, Doença de) Lista de algumas das doenças cromossômicas detectadas pela técnica SNP array Lista dos Diagnósticos possíveis pela técnica SNP array Louis Bar, Doença de (Ataxia Telangiectasia) Loeys-Dietz, Síndrome de Leucodistrofia com Megalencefalia / Van der Knaap, Doença de Lesch-Nyhan, Síndrome de Léri-Weill, Síndrome de Kallman Tipo 3, Síndrome Kallman Tipo 4, Síndrome Kearns-Sayre, Doença de (ou Mitocondriopatia) Kennedy, Doença de Klinefelter, Síndrome de Kowarsky, Síndrome de Krabbe, Doença de (Galactocerebrosidase) Kugelberg-Welander, Síndrome de (Atrofia Muscular Espinhal Tipo III) Lactose, Teste de Intolerância à Landouzy-Dejerine, Distrofia Muscular de Langer-Giedion, Síndrome Lupus Eritematoso Lynch, Síndrome de / HNPCC / Câncer de Colo Retal, Painel para Microftalmia, Painel para Miopatia causada pelo uso de Estatinas (ver também Sensibilidade às Estatinas) Miotonia Congênita Autossômica Dominante ou Doença de Thomsen Miotonia Congênita Autossômica Recessiva ou Doença de Becker Mitocondriopatias MLPA – técnica para detectar deleções e duplicações nos genes Montagem de teste molecular personalizado em DNA para mutação familiar conhecida Morris, Síndrome de ou Feminização Testicular (mulher com sexo cromossômico XY masculino) Mowat-Wilson, Síndrome de Muckle-Wells, Síndrome de Muckle-Wells, Síndrome de / Síndrome de CINCA Microdeleções do Cromossomo Y Miado de Gato, ou Síndrome – Cri-du-chat – ou Deleção 5p- Metilação do Cromossomo X Machado Joseph (SCA3), Doença de Marfan, Síndrome de Marshall, Síndrome de Martin-Bell, Síndrome de X-Frágil Feminino Martin-Bell, Síndrome de X-Frágil Masculino McArdle, Doença de McCune-Albright, Síndrome de Meckel-Gruber, Painel para Síndrome de Megalencefalia com Leucodistrofia / Van der Knaap, Doença de Meia-Irmandade Melnick-Needles, Síndrome de Mucopolissacaridose Tipo II Parecer Médico-Legal sobre Perícia de DNA de outro laboratório Osler-Weber-Rendu, Doença (Telangiectasia Hemorrágica Hereditária) Santavuori, Doença de (Lipofucinose Ceróide Neuronal 1) Sarcoglicanopatias, Painel para SBMA – Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal (Doença de Kennedy) Schinzel-Giedion, Síndrome de Seckel, Painel para Síndrome de Seiltelberger, Síndrome de Sensibilidade às Estatinas Sequenciamento Sequenciamento Completo do GENOMA TOTAL / Total Genome Test / WGS Sequenciamento Completo de Exoma combinado com análise cromossômica quantitativa Sexagem Molecular pela PCR Sandhoff, Síndrome de Saethre-Chotzen, Síndrome de Russel-Silver, Síndrome de Restos Ovulares Tecidos Fetais – Testes dos Cromossomos Fetais para Detectar a Causa da Perda da Gravidez Restos ovulares: Teste Molecular de Alterações Cromossômicas que Causam Perda da Gravidez Retardo Mental / Intelectual Retinopatias, Painel para Retinose Pigmentar Tipo 2 Retinose Pigmentar, Painel para Rett Atípica, Síndrome de Rett, Síndrome de Rim Policístico, Doença do Roberts, Síndrome de Robinow, Síndrome de Sigilosa – 0 – Perícia de Paternidade Confidencial ABC (ver as opções abaixo). É possível manter a privacidade dos envolvidos e realizar os testes sem identificar os nomes. Sigilosa – 1) TRIO A= mãe B= filho(a) C= possível pai Síndrome de Beals Síndrome de Birt-Hogg-Dube Síndrome de Bloom Síndrome de Brugada, Painel para Síndrome de Camurati-Engelmann Síndrome de CHARGE Síndrome de CINCA / Síndrome de Muckle-Wells Síndrome de Cockayne, Painel para Síndrome de Coffin-Lowry Síndrome de Cohen BRCA1 e BRCA2 juntos ou Câncer de Mama / Ovário Síndrome de Barth ou Cardiomiopatia Dilatada Síndrome de Bardet-Biedl, Painel para Síndrome de Asperger Sigilosa – 2) DUO (sem a mãe) A= possível pai B= possível filho(a) Sigilosa – 3) TRIO (com os avós) A= possível avó B= possível neto(a) C= possível avô Sigilosa – 4) A= mãe B= filho(a) C= suposto avô D= suposta avó Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de Síndrome Acrocalosal Síndrome Branquio-Oculo-Facial Síndrome de Aarskog-Scott Síndrome de Aicardi-Goutieres, Painel para Síndrome de Alport, Painel para Síndrome de Angelman/Prader Willi Síndrome de Apert Rubinstein Taybi, Síndrome Parkes-Weber, Síndrome de Paternidade por DNA – 4) Exumação Paternidade por DNA – 5) Irmandade (materna e paterna) Paternidade por DNA – 6) Meia-irmandade paterna Paternidade por DNA – 7) Parecer Técnico sobre Perícia de Terceiros Paternidade por DNA – 8A) Pré-natal SUPERIOR (durante a gravidez): Vilo Corial ou Líquido Amniótico Paternidade por DNA – 8B) Pré-natal TOTAL (durante a gravidez): Vilo Corial ou Líquido Amniótico Paternidade por DNA – 8C) Pré-natal não-invasiva (durante a gravidez) Paternidade por DNA – 9) Restos Ovulares (Material de Curetagem) Paternidade por DNA (Sangue ou Células Bucais) (Unhas ou Cabelos com Raizes: sob consulta) Paternidade sigilosa com Coleta Domiciliar PCR – Polymerase Chain Reaction ou Reação em Cadeia da Polimerase Paternidade por DNA – 3E) Um(a) único(a) irmão(a) do falecido = Teste de Avuncularidade, ou seja, vínculo tio(a)/sobrinho(a) para definir parentesco com suposto pai falecido Paternidade por DNA – 3D) Um único parente do falecido: filho(a), genitor(a), irmão(a) + suposto filho(a) do falecido com ou sem mãe Paternidade por DNA – 3C) Irmãos do falecido + suposto filho(a) do falecido com ou sem mãe Patau, síndrome de ou Trissomia 13 Paternidade EXPRESS: resultado em 24h Paternidade pelo DNA da mais alta qualidade Paternidade por DNA – 10) Suposto pai falecido Paternidade por DNA – 1A) Avuncularidade Paternidade por DNA – 1B) Banco de DNA Paternidade por DNA – 2A) DUO (sem a mãe) Paternidade por DNA – 2B) TRIO (mãe, filho(a) e suposto pai) Paternidade por DNA – 3) Espólio, após a morte do suposto pai Paternidade por DNA – 3A) Mãe e pai do falecido Paternidade por DNA – 3B) Filhos do falecido, com ou sem a mãe (viúva) Pedido de Exame de Paternidade em DNA Pelizaeus-Merzbacher Like, Doença de (Tipo 1 Autossômica Recessiva) Prader Willi / Angelman, Síndrome de PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil associada à Síndrome Neurológica do Tremor / Ataxia (homens com mais de 60 anos) Pré-Natal Convencional Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno (NIPT) Progeria Cardiocutânea Próstata, Câncer de (análise dos genes BRCA1 e BRCA2 também associados ao Câncer de Mama/Ovário) Proto oncogene RET Pseudo hermafroditismo – Teste da esteroide 5-alfa redutase Pseudoacondroplasia/Nanismo Pseudoxantoma Elástico ou Síndrome de Gronblad-Stranberg QT-Longo, Painel para Porfiria Variegata Coproporfiria Hereditária Porfiria Aguda Intermitente Pelizaeus-Merzbacher, Doença de PERDA FETAL – Perda Gestacional, Perinatal ou Neonatal Perda Fetal – Autópsia Molecular PERDA FETAL – Análise de Alterações Cromossômicas e Gênicas Perfil Genético por DNA Personalizado: desenvolvimento de teste molecular em DNA para mutação familiar conhecida Pesquisa para SRY Pfeiffer, Craniossinostose de Polineuropatia Amilóide Familial Polipose (associado ao Câncer de Intestino) Pompe, Doença de Rabson-Mendenhall, Síndrome (Hiperplasia da Pineal, Diabetes Mellitus Resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas) Cohen, Síndrome de Cat-Eye ou Síndrome do Olho de Gato – cromossomo 22 Cariótipo Molecular em Sangue Fetal (CORDOCENTESE) pela PCR Cariótipo Molecular de Alta Resolução em Restos Ovulares/Placentários/Material de Curetagem/Aborto Espontâneo em Soro ou Álcool (AMPLIADO) Cariótipo Molecular Cariótipo Fetal Banda G Cariótipo com Banda G em Vilo Corial Cariótipo Clássico em Líquido Amniótico Cariótipo Clássico em Sangue para pesquisa de X-FRÁGIL CATCH 22, DiGeorge ou Cardiovelofacial, Síndrome: Teste Molecular para Microdeleção 22q Caveolinopatias CDAN, Anemia Desiritropoiética Congênita Tipo 1 Coffin-Lowry, Síndrome de CINCA, Síndrome de / Síndrome de Muckle-Wells TCG 3.000 TOTAL / Check-Up Genético / Teste de Compatibilidade Genética (casal consanguíneo) CHARGE, Síndrome de Charcot-Marie-Tooth, Doença de CFTR – Gene associado à Fibrose Cística/Mucoviscidose (ver diferentes opções de exames) Ceróide-Lipofucinose Neuronal, Painel para Cegueira Noturna Estacionária, Painel para Cariótipo Clássico em Sangue Cariótipo Clássico com Banda G em Sangue Fetal (CORDOCENTESE) Cariótipo Clássico Câncer de Tireóide Câncer de Próstata (análise dos genes BRCA1 e BRCA2 também associados ao Câncer de Mama/Ovário) Câncer de Mama / Ovário Câncer de Intestino/ Polipose Câncer de Colo Retal (não polipose)/ HNPCC/ Síndrome de Lynch Canavan Camurati-Engelmann, Síndrome de Calpainopatia Câncer Gástrico Câncer Hereditário, Painel para Carcinoma Medular Tireoide Cardiovelofacial Tipo 2, síndrome: deleção 10p14 Cardiovelofacial Tipo 2, Síndrome Cardiovelofacial Tipo 1, síndrome: Deleção 22q11 é a causa mais comum da doença Cardiovelofacial Tipo 1, Síndrome Cardiopatia Isolada Cardiopatia Congênita Isolada Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar, Painel para Cardiomiopatia Dilatada OU Síndrome de Barth CADASIL Colestase Familiar Progressiva Tipo 2 Cromossomos, Estudo de Cromossomo 21 Cromossomo 20 Cromossomo 2 Cromossomo 18 Cromossomo 17 Cromossomo 16 Cromossomo 15 Cromossomo 14 Cromossomo 22 Cromossomo 3 Cromossomo 4 Cromossomos1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, X e Y Cockayne, Síndrome de Cromossomo X Cromossomo 9 Cromossomo 8 Cromossomo 7 Cromossomo 6 Cromossomo 5 Cromossomo 13 Cromossomo 12 Cromossomo 11 Coréia de Huntington Consulta Genética com Dr. Sérgio Pena Consanguinidade Conexinas (Surdez), Painel de Conexina 26 ou Surdez Neuro-Sensorial Não-Sindrômica (mutação 35delG) Condrodisplasia Puntacta 1 Condrodisplasia Metafisária Tipo Schmid Colestase Familiar Progressiva Tipo 1 Coréia Hereditária Benigna Cornelia de Lange, Painel para Costello, Síndrome de Cromossomo 10 Cromossomo 1 Cromatina Sexual Crohn, Síndrome de Cri-du-chat, síndrome ou 5p- Creatina, Deficiência de Cranioestenose / Craniossinostose, Painel para Cowden Síndrome de Colestase Familiar Progressiva Tipo 3 Anemia de Diamond-Blackfan, Painel para Agenesia Congênita de Vasos Deferentes (Infertilidade) Agamaglobulinemias, Painel para Agamaglobulinemia ligada ao X Adrenoleucodistrofia Adenomatose Acromatopsia, Painel para Aconselhamento Genético, Consulta Presencial Aconselhamento Genético A Distância Aicardi-Goutieres, Painel para Síndrome de Alagille, Síndrome Alexander, Doença de Análise da mutação p.R337H no gene TP53 Amostra de Perda Fetal Exame Genético CytoSNP Amniocentese (coleta de líquido amniótico) Amaurose Congênita de Leber Alzheimer, Doença de Alport, Painel para Síndrome de Alfa-Talassemia Alfa-1 anti-tripsina, Deficiência de Acondroplasia Pré-Natal Acondroplasia / Nanismo (ver também Pseudoacondroplasia) Acondrogênese Tipo 2 A distância, Aconselhamento Genético 5p- ou deleção 5p ou síndrome do miado de gato ou síndrome -Cri-du-chat- Esteroide 5-alfa redutase, teste molecular 4p- ou deleção 4p ou síndrome de Wolf Hirschhorn 22q- ou Microdeleção 22q11 ou Di George Tipo 1 22 trissomia em forma de mosaicismo (a trissomia 22 completa é incompatível com a sobrevida) 21 trissomia ou Down 21 Hidroxilase, DEFICIÊNCIA: Hiperplasia Congênita da Supra-Renal Aarskog-Scott, Síndrome de Abortamento Espontâneo, Repetido, Casal com Perda Fetal Aborto: Estudo do Próprio Material Fetal da Perda Espontânea (Restos Ovulares, Restos Placentários, Material de Curetagem, Pele Fetal) Acondrogênese Tipo 1B Acidúria Glutárica Tipo 1 Acidúria Argininosucínica Acidose Tubular Renal 2 Acidose Tubular Renal 1 aCGH ou CGH Pré-natal SNP array / CGH array PÓS-NATAL: criança com retardo intelectual, atraso de desenvolvimento, autismo aCGH / SNP array – Hibridização Genômica Comparativa em (micro) Arranjos Cromossomo Y, Análise Molecular de Marcadores do Anemia Desiritropoiética Congênita, Painel para Brugada, Painel para Síndrome de Barth, Síndrome de OU Cardiomiopatia Dilatada Bardet-Biedl, Painel para Síndrome de Banco de DNA Azoospermia (Esterilidade Masculina) AZF – Microdeleções do Cromossomo Y Avuncularidade Auto-Inflamatórias, Painel para Síndromes Autismo Batten, Doença de (Lipofucinose Ceróide Neuronal 3) Beals, Síndrome de Becker/Duchenne, Distrofia Muscular de BRCA1 e BRCA2 juntos ou Câncer de Próstata Branquio-Oculo-Facial, Síndrome de Bolhosa, Painel para Epidermólise Bloom, Síndrome de Birt-Hogg-Dube, Síndrome de Biotinidase, Deficiência de Beta ou ß-Talassemia Beckwith-Wiedman, Síndrome de Atrofia Óptica Tipo 1 Atrofia Muscular Espinhal Tipo III (Síndrome de Kugelberg-Welander) Atrofia Muscular Espinhal Tipo I (Síndrome de Werdnig-Hoffmann) APOE – Teste de Predisposição para Alzheimer Apert, Síndrome de Craniossinostose, Painel para APC – Teste para Polipose associada ao Câncer de Intestino Aniridia Angioedema Hereditário Angelman / Síndrome de Prader Willi ou de Aneuploidias, Painel Pré-natal pela PCR estuda alterações compatíveis com a gravidez a termo e nascimento de bebê malformado Apolipoproteina E Artrogripose Distal Tipo I Artrogripose Distal Tipo 2 Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal – SBMA (Doença de Kennedy) Ataxia Telangectasia (Doença de Louis Bar) Ataxia Espino Cerebelar (SCA) Ataxia Episódica Tipo 2 Ataxia Episódica Tipo 1 Ataxia de Friedreich (FRDA) Asperger, Síndrome de Artrogripose Tipo 2A e Tipo 2B Aneuploidias, Painel Pós-Natal (recém-nascido, bebê ou criança) Glaucoma Congênito, Painel para Galactocerebrosidase Frutosemia – Intolerância à Frutose Friedreich, Ataxia Fibrose Cística (Mucoviscidose) Fenilcetonúria Feminização Testicular ou Síndrome de Morris (mulher com sexo genético XY masculino) Febre Familiar do Mediterrâneo FAP – Polineuropatia Amilóide Tipo 1 Intolerância à Lactose Gaucher, Doença de Gemelaridade Glaucoma Gilbert, Síndrome de Genotipagem da Hemoglobina S – teste pré-natal Genoma Total, Sequenciamento Completo / Total Genome Test / WGS Genitália Ambígua por Deficiência da 21-Hidroxilase – Feminino Genitália Ambígua por Deficiência de Esteroide 5-Alfa Redutase – Masculino Genitália Ambígua – Cariótipo Molecular pela PCR Genitália Ambígua – Teste para Definição do Sexo Cromossômico como sendo Feminino XX ou Masculino XY Fanconi-Bickel, Síndrome Família: mutação conhecida – desenvolvimento de teste molecular específico Facio-escapulo-umeral, Distrofia Muscular-Landouzy-Dejerine Esclerose Tuberosa, Painel para Erros Inatos do Metabolismo, Painel para Epilepsia, Painel para Epilepsia Mioclônica Epidermólise Bolhosa, Painel para Emery-Dreyfuss, Distrofia Muscular de Ehlers-Danlos, Síndrome de (tipos I e II) Ehlers-Danlos tipo IV, Síndrome de Escobar, Síndrome de Estatinas, Sensibilidade às Esterilidade Masculina (Infertilidade) Fabry, Doença de Exumação – Teste de Paternidade com suposto pai falecido (dentes, ossos ou tecidos, se houver) EXOMA, Sequenciamento Completo Diagnóstico Pré-Natal Cromossômico e Exômico Exames Genéticos para Casais com Perda Fetal Exames Cromossômicos em Arrays (chips, microarranjos) de Altíssima Resolução Exame Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno (NIPT) Exame Fetal Molecular (Restos Ovulares / Curetagem em Álcool ou Soro) AMPLIADO Edwards, Síndrome de ou Trissomia 18 Cariótipo Glicogenose Tipo Ib Kallman Tipo 1, Síndrome Identificação de Espécimens pelo DNA Ictiose Harlequin Ictiose Congênita Ictiose com Deficiência de Esteróide Sulfatase Hunter, Doença de Homocistinúria por Deficiência de Metil cobalamina Homocistinúria por Deficiência de Cistationa Beta Sintetase HNPP – Neuropatia Hereditária Sensível à Compressão Identificação de Pessoas pelo DNA Imperfeita, Osteogênese Infecundidade (Abortamentos) Diferente de infertilidade (não há gravidez), a infecundidade, significa que o casal engravida, mas há perda fetal Kabuki, Síndrome de Joubert, Síndrome Jansky-Bielschowsky, Doença de (Lipofucinose Ceróide Neuronal 2) Irmandade/ Meia-Irmandade Intolerância à Frutose ou Frutosemia Intestino, Câncer de (Polipose) Infertilidade Masculina (Esterilidade) Infertilidade Feminina (Esterilidade, ou seja, não tem sido possível engravidar espontaneamente) HNPCC / Câncer de Colo Retal / Síndrome de Lynch, Painel para Hirschsprung, Doença de Hipoventilação Central Congênita / Síndrome de Ondine Hemoglobina S – Genotipagem Pré-Natal Hemofilia A – gene FVIII (F8) Hemocromatose – C282Y e H63D Hemocromatose – Painel AMPLIADO Quatro Mutações Gronblad-Stranberg, Síndrome de ou Pseudoxantoma elástico Gravidez após os 35 anos GLOSSÁRIO – TERMOS DE GENÉTICA Glicosilação, Distúrbio Congênito (CDG) Hermafroditismo Hibridização Genômica Comparativa aCGH Hidrocefalia Ligada ao Cromossomo X / Síndrome L1 Hipopituitarismo, Painel para Hipolactasia ou Intolerância à Lactose Hipocondroplasia/Nanismo Hiperplasia Suprarenal (adrenal) 17-hidroxilase Hiperplasia da Pineal (Síndrome de Rabson-Mendenhall ou Diabetes mellitus Resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas) Hiperplasia Congênita da Supra-renal por Deficiência da 21-hidroxilase (Hiperplasia Congênita da Supra-renal, Hiperplasia Adrenal Congênita ou Genitália Ambígua) – Feminino Hiperinsulinismo Congênito, Painel para Hiperglicinemia Não-Cetótica, Painel para Glicogenose Tipo IV Edwards, síndrome de ou Trissomia 18 Cariótipo Molecular por PCR para Trissomia 18 Distonia Primária (Idiopatia de Torção) ou Distonia Muscular Multifocal Disostose Mandíbulo Facial ou Síndrome de Treacher-Collins, Painel para Disgenesia Gonadal (Deleção SRY) Disfunção no Metabolismo da Surfactante Pulmonar, Painel para Discinesia Paroximal Não-Cinesigênica Familial Diagnóstico Pré-Natal dos Cromossomos Fetais Diabetes Tipo MODY, Painel para Diabetes Tipo MODY Diabetes Mellitus Resistente à Insulina (Síndrome de Rabson-Mendenhall, Hiperplasia da Pineal) Displasia Acromesomélica de Kniest/Nanismo Displasia Campomélica Displasia Cleidocranial Distonia Muscular Multifocal ou Distonia Idiopática de Torção Displasias Esqueléticas Não-Letais Displasias Esqueléticas Letais Displasia Tanatofórica ou Nanismo Tanatofórico Displasia Metafisária Tipo McKusick Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Displasia Diastrófica/Nanismo Displasia Condroectodérmica de Ellis-van-Creveld/Nanismo Di George Tipo 1 ou CATCH 22 ou Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Teste da Microdeleção 22q11 – causa mais comum da doença Detecção de Doenças Genéticas durante a Gravidez (Diagnóstico Pré-Natal) Desenvolvimento personalizado de teste molecular em DNA para mutação familiar conhecida Deficiência de Cistationa Beta Sintetase / Homocistinúria Deficiência de Biotinidase Deficiência de Alfa-1 Antitripsina Deficiência da 21-Hidroxilase (Hiperplasia Congênita da Supra-Renal ou Genitália Ambígua) DAZ – Deleções em Azoospermia CYP21A2 – Hiperplasia Adrenal Congênita Crouzon, Craniostenose de Crouzon com Acantose Nigrans, Cranioestenose de Deficiência de Creatina Deficiência de GLUT1/SLC2A1 ou Doença de Devivo Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal Denys-Drash, Síndrome de (Tumor de Wilms ou WAGR) Deleção 8p23.1 (Retardo Mental + Cardiopatia Congênita) Deleção 5p ou 5p- (Síndrome do Cri-du-chat) Deleção 4p ou 4p- (Síndrome de Wolf) Deleção 22q11, Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Tipo 1 – causa mais comum da doença Deleção 10p14, Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Tipo 2 Deficiência de Ornitina Transcarbamilase Deficiência de Metilcobalamina Cromosssomo Y Distrofia de Cones e Bastonetes, Painel para DUPLA – Paternidade em DNA no Duo sem a mãe (só supostos filho(a) e pai) Doença de Stargardt Tipo 1 Doença de Stargardt Tipo 3 Doença de Pompe Doença de Pelizaeus-Merzbacher Doença de Niemann Pick Tipos A e B Doença de Niemann Pick Tipo C, Doença de McArdle Doença de Machado Joseph (SCA3) Doença de Steinert / Distrofia Miotônica Tipo 1 Doença de Tay-Sachs Doença de Thomsen ou Miotonia Congênita Autossômica Dominante DUO – Paternidade em DNA no Duo sem a mãe (só supostos filho(a) e pai) Duchenne / Becker, Distrofia Muscular de Dravet, Síndrome de Down, Síndrome ou Trissomia 21 Cariótipo Down, Síndrome ou Trissomia 21 Cariótipo Molecular por PCR para Trissomia 21 Doença Renal Policística Doença de Wilson Doença de Van der Knaap / Megalencefalia com Leucodistrofia Doença de Krabbe (Galactocerebrosidase) Doença de Kennedy /Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal – SBMA Doença de Hunter Distrofia Muscular do Tipo Fácio-Escápulo-Umeral / Distrofia Muscular de Landouzy-Dejerine Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Distrofia Muscular de Duchenne / Becker Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2I Distrofia Muscular com Deficiência de Merosina Distrofia Miotônica Tipo 1 / Doença de Steinert Distrofia Miotônica Tipo 2 Distrofia de Steinert Distrofia Neuroaxonal Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Doença de Hirschsprung, Painel para Doença de Gaucher Doença de Fabry Doença de Devivo ou Deficiência de GLUT1/SLC2A1 Doença de Alzheimer Doença de Alexander DNA: Desenvolvimento de teste molecular personalizado para mutação familiar conhecida DNA, Determinação de Paternidade (ver letra P = Paternidade) Distrofia de Emery-Dreifuss e de Cinturas 1B 18 trissomia ou Edwards 15q- ou microdeleção 15q ou Angelman / Prader Willi – Ver em A, Angelman / Prader Willi, síndrome 13 trissomia ou Patau 10p- ou Microdeleção 10p14 ou Di George Tipo 2
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