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PERDA FETAL - CytoSNP e Autopsia Molecular Fetal - análise de alterações cromossômicas e gênicas

TESTES GENÉTICOS PARA PERDA GESTACIONAL OU NEONATAL


O Laboratório GENE disponibiliza DUAS opções de teste genético molecular em DNA extraído de amostra de perda gestacional (restos ovulares / placentários/vilo corial em soro + álcool), amostra perinatal ou neonatal (1cm de cordão umbilical ou de pele, em álcool, ou 1ml de sangue em EDTA obtido por cordocentese ou punção cardíaca direta):

 

Opção 1) Teste Cromossômico Molecular Sequencial QF-PCR / SNP array (para diagnóstico de TODAS as alterações cromossômicas quantitativas associadas a perda de gravidez e morte neonatal).

 

Opção 2) Autópsia Molecular Exômica Sequencial QF-PCR / Sequenciamento NGS para diagnóstico de alterações cromossômicas quantitativas (como na opção 1, acima), assim como diagnóstico adicional de alterações gênicas para doenças recessivas ou dominantes + doenças ligadas ao X + doenças mitocondriais (codificadas no genoma nuclear).


Detalhes do Teste Cromossômico Molecular Sequencial QF-PCR / SNP array: alterações cromossômicas fetais quantitativas são a causa mais frequente dos abortamentos espontâneos e esta avaliação, ao incluir uma varredura minuciosa de todo o genoma humano, utilizando cerca de 300 mil marcadores, detecta TODAS as variações quantitativas de excesso ou falta de material cromossômico clinicamente relevantes:

1. Tetrassomias, trissomias e monossomias parciais ou completas de TODOS os 22 pares de cromossomos autossômicos

2. Alterações nos cromossomos gonossômicos (sexuais) X e Y

3. Triploidia

4. Tetraploidia

5. Deleções e duplicações microscópicas e submicroscópicas (microdeleções e microduplicações)

6. Desequilíbrios cromossômicos intersticiais, subteloméricos e pericentroméricos

7. Translocações não-balanceadas

8. Mosaicismo (> 30% de células alteradas)

9. Dissomias uniparentais (UPDs): isodissomias e heterodissomias

10. Regiões de homozigosidade / perda de heterozigosidade (sugestivas de possíveis doenças gênicas recessivas, que podem e devem ser investigadas por outro tipo de exame, se excluídas todas as doenças cromossômicas quantitativas)


Detalhes da Autópsia Molecular Exômica Sequencial QF-PCR / Sequenciamento NGS: estes testes em DNA de amostra obtida de perda gestacional ocorrida na fase embrionária, fetal, perinatal ou por óbito neonatal constituem a forma mais  completa  de investigação genética por avaliar alterações cromossômicas quantitativas (como as descritas na opção 1, acima) e também doenças gênicas Mendelianas letais/severas, que levam ao óbito in utero ou logo após o nascimento. Nesta opção é possível também diagnosticar doenças ligadas ao X e as doenças mitocondriais codificadas no genoma nuclear.

Resumindo, além de testar TODAS as possíveis formas de alterações quantitativas nos cromossomos, esta opção denominada Autópsia Molecular Exômica Sequencial QF-PCR / Sequenciamento NGS testa adicionalmente TODAS as possíveis doenças gênicas Mendelianas pois pesquisa mutações em TODOS os cerca de 20 mil genes humanos. Isto amplia de forma exponencial a chance de se desvendar o motivo da interrupção precoce da gravidez, da morte mais tardia in utero ou do óbito logo após o nascimento ou nos primeiros meses de vida.

Esta associação do diagnóstico de doenças de diferentes tipos (etiologias) - cromossômico e gênico – é uma contribuição valiosa da Genética Molecular à Medicina Materno-Fetal.

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TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL

líquido amniótico ou vilos coriais em soro (coletas após o óbito fetal), sangue de cordão em EDTA, fragmentos de cordão umbilical ou de pele de natimorto, restos placentários/ovulares em soro acrescido de álcool comum. NÃO USAR FORMOL.


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PRAZO DE ENTREGA

Opção 1: cerca de 30-60 dias Opção 2: cerca de 30-90 dias