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Síndrome de Williams

Teste em DNA para o diagnóstico da síndrome de Williams pela técnica molecular PCR (Reação em Cadeia Polimerase) e estudo de até 4 (quatro) marcadores genéticos localizados no cromossomo 7q11.23 (região crítica da síndrome de Williams) para detectar evidência de microdeleção por perda de heterozigosidade. Os quatro diferentes microssatélites da região q11.23 do braço longo do cromossomo 7, testados sequencialmente, são:

•D7S1870,

•ELASTIN,

•LIMK1 e

•ELNI1.

Amostra:

4 ml de sangue em EDTA ou células bucais

Entrega:

Aproximadamente 30 dias

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Síndrome de Williams

A síndrome de Williams (WS; também chamada síndrome Williams-Beuren) é uma doença caracterizada por “face de gnomo ou fadinha”, deficiência de estatura, retardo do desenvolvimento psico-motor, inclue estenose aórtica supravalvular, estenose arterial pulmonária periférica múltipla, malformação dentária característica e hipercalcemia infantil. A freqüência de WS foi estimada em cerca de 1/10.000. A síndrome é causada por haploinsuficiência de genes em 7q11.23. Uma região deletada comum em WS foi delineada e o tamanho da deleção estimada por ser cerca de 1 Mb e inclue muitos genes , incluindo o gene da elastina (ELN) e LIM-quinase 1 (LIMK1). A haploinsuficiência do primeiro (ELN) é indicada como a causa de defeitos vasculares de WS enquanto hemizigosidade do segundo (LIMK1) deve estar associada com danos da cognição construtiva visual-espacial. Assim, WS emerge como uma síndrome deleção de genes contiguos e haploinsuficiencia de genes individuais é aparentemente responsável pelos fenótipos distintos. Outros transcritos na região crítica inclue a subunidade C fator de replicação (RFC2), o homólogo frizzled humano, o gene da sintaxina 1A (STX1A) e um gene iniciando a família gênica proteina ligadora imunofilina FK-506 (FKBP6). O último está deletado em 40/40 pacientes WS testados e deve estar associado com a hipercalcemia e prejuízo de crescimento visto na síndrome.

A grande maioria (96 %) dos pacientes com WS clássica apresenta deleções citogenéticas da região crítica. No GENE – Núcleo de Genética Médica são examinados quatro locos de microssatélites para caracterização de perda de heterozigose e diagnóstico da microdeleção.

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CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.