CytoSNP de Perda Fetal (em restos ovulares/placentários, amostra de curetagem ou aspiração uterina, feto, pele ou fragmento de cordão umbilical de natimorto)
Nos últimos anos tem ocorrido nos Estados Unidos e Europa uma mudança progressiva do exame cromossômico clássico com bandas G para exames cromossômicos baseados em microarranjos de DNA, que têm a vantagem de oferecer maior resolução e maior abrangência diagnóstica, com excelente custo/benefício. Grandes laboratórios americanos já fizeram a mudança para o novo exame cromossômico em microarranjos. Está na hora de modernizar.
O CytoSNP é um exame cromossômico molecular de Alta Definição e muito útil para análise de amostra de perda gestacional (em restos ovulares/placentários, amostra de curetagem ou aspiração uterina, feto, pele ou fragmento de cordão umbilical de natimorto). O fixador ideal dos tecidos é o etanol (álcool comum). Não usar formol*, que degrada o DNA.
O que o CytoSNP detecta? Veja a lista de 10 itens abaixo:
1- Trissomias e monossomias de TODOS os cromossomos autossômicos (parciais ou completas)
2- Alterações nos cromossomos sexuais X e Y
3- Triploidia e tetraploidia
4- Duplicações e deleções microscópicas e submicroscópicas, alguns exemplos escolhidos, um em cada cromossomo, sendo:
deleção 1p36: Síndrome da Deleção 1p36
deleção 1q41-q42: Síndrome de Fryns
deleção 2p13: Síndrome de Joubert tipo 4
deleção 3p23: Síndrome de von Hippel-Lindau
deleção 4p-: Síndrome de Wolf-Hirschhorn
deleção 5p-: Síndrome de Cri-du-chat
deleção 5p13: Síndrome de Cornelia de Lange
deleção 6q23: Síndrome de Jouber tipo 3
duplicação 7q11: Síndrome de Williams
deleção 10p14: Síndrome de DiGeorge tipo 2
deleção 11p15: Síndrome de Beckwith-Wiedemann
deleção 12q24: Síndrome de Noonan tipo 1
deleção 15q- materna: Síndrome de Angelman
deleção 15q- paterna: Síndrome de Prader-Willi
deleção 16p13: Síndrome de Rubistein-Taybi
deleção 17p11: Síndrome de Smith-Magenis
deleção 17p13: Síndrome de Miller-Dieker
deleção 18q22: Síndrome de DeGrouchy
deleção 20p12: Síndrome de Alagille
deleção 22q-: Síndrome de DiGeorge tipo I
deleção 22q11: Síndrome de Cat-Eye
deleção Xp22: Síndrome de Opitz
deleções ou duplicações Yp11: Síndrome de Swyer (SRY)
5- Alterações nas regiões subteloméricas e pericentroméricas
6- Translocações não-balanceadas
7- Mosaicismo (inclusive de baixa frequência)
8- Dissomias uniparentais (UPDs), como as listadas abaixo:
UPD 6: Diabete Neonatal Transiente
UPD 7: Síndrome de Russel Silver
UPD 11: Síndrome de Beckwith-Wiedmann
UPD 14q32 Materna: Síndrome de Temple
UPD 14q32 Paterna: Síndrome de Kagami
UPD 15q Materna: Síndrome de Angelman (outra causa diferente da microdeleção 15q-)
UPD 15q Paterna: Síndrome de Prader-Willi (outra causa diferente da microdeleção 15q-)
9- Perda de heterozigosidade (aumento de regiões de homozigose)
10- Presença de amplificação gênica
Acesse a lista de doenças detectáveis pelo exame CytoSNP.
1 - Organizada em ordem Alfabética
* Se a amostra já passou por formol e o DNA estará degradado, o exame por PCR/SNP array para análise de alterações cromossômicas fetais em amostra de perda gestacional não funcionará. Não adianta “tirar do formol e trocar por álcool”. Será uma perda de esforço laboratorial e perda do seu dinheiro porque não haverá resultado mas o exame terá sido feito e o pagamento será devido!
PORÉM, HÁ UM TESTE ESPECIFICO PARA AMOSTRA FETAL QUE ESTÁ EM FORMOL OU PASSOU PELO FORMOL (mesmo que rapidamente) OU QUE ESTÁ EM BLOCO DE PARAFINA.
A amostra nas condições citadas acima agora também pode ser analisada pelo método SNP array por um valor diferenciado: a amostra é enviada para laboratório parceiro do GENE nos Estados Unidos. Consulte-nos para mais informações.