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Check-Up Genético / Teste de Compatibilidade Genética / Doenças Autossômicas Recessivas e Ligadas ao X

O teste analisa quase 600 genes associados às DOENÇAS AUTOSSÔMICAS RECESSIVAS e às DOENÇAS LIGADAS AO CROMOSSOMO X.

ADICIONALMENTE, são testados no casal outros tipos de alterações que indicariam risco reprodutivo aumentado para as seguintes doenças genéticas específicas: FIBROSE CÍSTICA, ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL, SÍNDROME DO X-FRÁGIL, ATAXIA DE FRIEDREICH e ANEMIA FALCIFORME,  conforme é indicado pelo ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists ou Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (https://www.acog.org/) e pelo ACMG – American College of Medical Genetics and Genomics ou Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (https://www.acmg.net/). A triagem de portadores para condições ligadas ao X é realizada somente em pacientes do sexo feminino.

O teste que o Laboratório GENE disponibiliza na atualidade é informativo para casais consanguíneos e também para casais não-consanguíneos, da população geral com – ou sem – histórico familiar de parente afetado por doença genética e de abortamentos sem causa definida ou por suspeita de doença recessiva fetal. O resultado auxilia também o Aconselhamento Genético de casais com criança afetada por doença genética que faleceu sem diagnóstico conclusivo. E os casais de etnias mediterrânea, judia asquenazita ou sefardita, asiática e africana-subsaariana também se beneficiam do teste.

Amostra:

4 ml de sangue em EDTA ou saliva

Entrega:

Aproximadamente 40 dias

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PRINCIPAIS EXAMES

CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.