Hemocromatose - Painel SUPERIOR

Análise de duas mutações (C282Y e H63D) no gene HFE 

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TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL

4 ml de sangue EDTA ou

2 tubos de células bucais em álcool

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PRAZO DE ENTREGA

30 dias

7 dias úteis (urgência)

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Hemocromatose - Diagnóstico molecular

A Hemocromatose é um erro inato do metabolismo do ferro que resulta em absorção excessiva de ferro no intestino e depósito nos tecidos podendo levar à cirrose hepática, diabetes, cardiomiopatia e outras complicações. As manifestações clínicas são vistas principalmente em homens porque as mulheres são protegidas do acúmulo de ferro pelas menstruações.

A hemocromatose é a doença autossômica recessiva mais comum da espécie humana, afetando 1 em cada 200 ou 400 indivíduos na população geral. Por outro lado, a hemocromatose tem um tratamento extremamente simples baseado na retirada periódica de sangue por flebotomia.

Pela alta frequência da hemocromatose na população e pelo tratamento simples, tem havido propostas de que seja iniciada a triagem de toda a população masculina adulta para a detecção dos afetados e realização do tratamento preventivo.

O gene da hemocromatose é chamado HFE e dois alelos (C282Y e H63D) são responsáveis pelo problema em mais de 90% dos pacientes. Existem porém, outras mutações do gene HFE (E168X e S65C) que também podem estar envolvidas na hemocromatose.

O GENE estuda todas essas mutações para o diagnóstico da hemocromatose e o médico e/ou paciente podem escolher:

PAINEL SUPERIOR PARA DIAGNÓSTICO DA HEMOCROMATOSE: três mutações testadas pela PCR (C282Y e H63D no geneHFE ).

PAINEL AMPLIADO PARA DIAGNÓSTICO DA HEMOCROMATOSE: quatro mutações testadas pela técnica PCR e pela técnica de minisequenciamento do DNA (C282YH63DE168X e S65C no gene HFE).

Marcação de Exame:

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Material Necessário:

4 ml de sangue em EDTA ou 4 tubos de células bucais em álcool (coleta Indolor, segura, fácil, rápida e higiênica, podendo ser feita em domicílio, com kit especial fornecido pelo LABORATÓRIO GENE).