Exame molecular pré-concepcional de genes mutantes associados a doenças autossômicas recessivas. O exame visa a definir o risco reprodutivo do casal sadio, em especial os consanguíneos ou de origens étnicas específicas e evitar o nascimento de filhos com algumas das mais de 600 graves doenças testadas. O resultado é liberado em 30/60 dias.

Além da Consanguinidade, veja as etnias com risco reprodutivo aumentado: 
– Africana
– Asiática
– Asquenazita (Judaica)
– Caucasiana
– Hispânica
– Mediterrânea
– Sefardita (Judaica)

Clique para acessar a lista com as 106 doenças testadas.

O Laboratório GENE e a Clínica Genética Sérgio Pena já disponibilizam o novo exame em DNA denominado CHECK-UP GENÉTICO, cuja vantagem é possibilitar a análise simultânea de genes mutantes associados a mais de 600 doenças autossômicas recessivas graves. Ao testar o casal, é possível definir se AMBOS têm algum gene mutante em dose única que, em dose dupla, seria patogênico. A presença de um gene mutante único, uma situação chamada heterozigose, não afeta a própria saúde, mas pode ter repercussão na vida reprodutiva. Se ambos os membros do casal tiverem dose única do mesmo gene, há o risco de 25% do bebê receber duas doses (uma da mãe e outra do pai). Com duas doses do gene mutante, o bebê homozigoto seria afetado pela doença.

Resumindo: todas as doenças testadas no CHECK-UP GENÉTICO têm herança autossômica recessiva, ou seja, precisam de duas doses do gene alterado para manifestar os sintomas. Se o teste detectar que os dois membros do casal têm uma dose do gene alterado cada um, isto significa que eles são HETEROZIGOTOS SADIOS, porém PORTADORES. Então, há o risco de 25% deles conceberem um bebê com a doença relacionada àquele gene. Um bebê doente por ter duas doses do gene patogênico é HOMOZIGOTO AFETADO.
O teste chamado CHECK-UP GENÉTICO é pré-concepcional, pois tem como objetivo o estudo do material genético do casal, em especial se há parentesco (consanguinidade) ou se eles pertencem a alguns dos grupos étnicos com conhecido risco diferenciado de apresentar determinadas doenças genéticas.

Para o teste é necessário 10ml de sangue em EDTA de cada pessoa a ser testada. A consulta genética pré-exame é indicada para resolver dúvidas, se houverem. A consulta genética pós-exame, para esclarecer o laudo, se desejada, também pode ser agendada (secretária Sra. Márcia Sales, (31)2105 8007 (direto), (31)-3284 8000 (geral) ou email
gene@gene.com.br ). A consulta (Aconselhamento Genético Reprodutivo) não necessita de exame físico do casal e pode ser presencial (em Belo Horizonte, na Clínica Genética Sérgio Pena) ou online, através da troca de emails. Detalhes estão no site www.gene.com.br.

DOENÇAS TESTADAS, Acesse aqui a lista atual.

Leia o artigo: “Passione” e a genética de primos no altar (Ciencia Hoje Online – 10/12/2010) 
Consulta médica na novela da Globo leva Sérgio Pena a explicar os problemas reais da reprodução entre parentes próximos. Para calcular os riscos genéticos de casais consanguíneos, o geneticista trabalha no desenvolvimento de um novo teste de DNA.