Hemocromatose – Painel AMPLIADO Quatro Mutações

Hemocromatose – Diagnóstico molecular

A Hemocromatose é um erro inato do metabolismo do ferro que resulta em absorção excessiva de ferro no intestino e depósito nos tecidos podendo levar à cirrose hepática, diabetes, cardiomiopatia e outras complicações. As manifestações clínicas são vistas principalmente em homens porque as mulheres são protegidas do acúmulo de ferro pelas menstruações.

A hemocromatose é a doença autossômica recessiva mais comum da espécie humana, afetando 1 em cada 200 ou 400 indivíduos na população geral. Por outro lado, a hemocromatose tem um tratamento extremamente simples baseado na retirada periódica de sangue por flebotomia.

Pela alta frequência da hemocromatose na população e pelo tratamento simples, tem havido propostas de que seja iniciada a triagem de toda a população masculina adulta para a detecção dos afetados e realização do tratamento preventivo.

O gene da hemocromatose é chamado HFE e dois alelos (C282Y e H63D) são responsáveis pelo problema em mais de 90% dos pacientes. Existem porém, outras mutações do gene HFE (E168X e S65C) que também podem estar envolvidas na hemocromatose.

O Laboratório GENE testa, pelas técnicas moleculares de PCR + Minisequenciamento de DNA, todas as mutações listadas acima para o diagnóstico da hemocromatose.

O médico e/ou paciente podem escolher:

1) Teste individual de apenas uma das mutações ou

2) Teste das duas mutações mais comuns – C282Y e H63D – responsáveis pelo problema em mais de 90% dos pacientes ou

3) Teste conjunto das quatro mutações: C282Y, H63D, E168X e S65C – Painel Ampliado