Síndrome de Shprintzen
Síndrome Cardio-Velo-Facial (Síndrome de Shprintzen) e
Síndrome DiGeorge Tipo 1*
Triagem por PCR baseada em perda de heterozigosidade de microssatélites da região crítica no cromossomo 22 (deleção 22q 11).
Material Necessário:
3 ml de sangue em EDTA ou células bucais em álcool (coleta Indolor, fácil, rápida e higiênica, podendo ser feita pelos próprios pais da criança, em domicílio, com kit especial fornecido gratuitamente pelo LABORATÓRIO GENE).
Marcação de Exame:
*Síndrome Tipo 2: estudo de microdeleção 10p 14.(NOVIDADE!)
Material Necessário:
3 ml de sangue em EDTA ou células bucais em álcool (coleta Indolor, fácil, rápida e higiênica, podendo ser feita pelos próprios pais da criança, em domicílio, com kit especial fornecido gratuitamente pelo LABORATÓRIO GENE).