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Síndrome de Smith-Magenis

Por: Vitor Data: 17/05/2020

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A SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS é uma doença causada por microdeleção da região cromossômica 17p11.2 (perda de material genético no braço curto do cromossomo 17) ou por mutação no gene RAI1, localizado no cromossomo 17. Cerca de 90% dos casos de Smith-Magenis tem como causa a microdeleção 17p11.2, ou seja, deleção da região cromossômica que inclui o gene RAI1. Esta síndrome leva ao retardo mental, distúrbios no sono, reduzida sensibilidade a dor, comportamento auto-destrutivo, déficit de atenção, hipotonia e letargia na infância, entre outras várias características.

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