DEFINIÇÃO. É o exame feito em DNA extraído de células (vivas ou não) para avaliar cromossomos específicos pela técnica PCR. O exame é indicado para restos ovulares que não podem chegar ao laboratório em até 3 dias após a curetagem e, então, devem ser mantidos em álcool para cortar o cheiro. O exame pode ser feito também em restos ovulares que foram fixados em formol ou em bloco de parafina. Mas nestes casos o exame é mais difícil e mais caro, pois o formol degrada o DNA aos poucos. O cariótipo molecular é também usado para diagnóstico rápido de alterações cromossômicas numéricas específicas em sangue de recém-nascido, sangue fetal (cordocentese), vilo corial ou líquido amniótico.