Amniocentese (coleta de líquido amniótico)

DPN-CROMOSSÔMICO SEQUENCIAL PCR multiplex / SNP ARRAY

A PCR multiplex testa marcadores específicos dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Define o sexo cromossômico fetal como XX (feminino) ou XY (masculino) e avalia aneuploidias como X0 (monossomia X ou síndrome de Turner), XXY (síndrome de Klinefelter) etc. Também é parte do exame avaliar triploidia, (presença de 69 cromossomos em vez de 46, o normal), trissomia 13 (síndrome de Patau), trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 21 (síndrome de Down).

A técnica SNP array avalia aneuploidias completas, parciais ou em mosaico (triploidia, monossomias, trissomias ou tetrassomias) de TODOS os 23 pares de cromossomos e também pesquisa microdeleções, microduplicações, dissomias uniparentais e mosaicismo (> 30% de células alteradas misturadas com células normais). Em suma, analisa TODAS as alterações quantitativas dos cromossomos que são clinicamente significativas.

DPN-CROMOSSÔMICO + EXÔMICO SEQUENCIAL PCR multiplex / NGS “2 em 1”

A PCR multiplex testa marcadores específicos dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Define o sexo cromossômico fetal como XX (feminino) ou XY (masculino) e avalia aneuploidias como X0 (monossomia X ou síndrome de Turner), XXY (síndrome de Klinefelter) etc. Também é parte do exame avaliar triploidia, (presença de 69 cromossomos em vez de 46, o normal), trissomia 13 (síndrome de Patau), trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 21 (síndrome de Down). Não havendo um diagnóstico definitivo pela PCR, a técnica NGS finalizará o exame.

Com os dados obtidos pelo sequenciamento NGS do exoma fetal são avaliadas aneuploidias completas, parciais ou em mosaico (triploidia, monossomias, trissomias ou tetrassomias) de TODOS os cromossomos e também pesquisadas microdeleções, microduplicações, dissomias uniparentais e mosaicismo (> 30% de células alteradas misturadas com células normais).

Mas o mais relevante é que a pesquisa diagnóstica vai além e inclui TODAS as possíveis doenças gênicas Mendelianas conhecidas, causadas por mutações nos cerca de 20 mil genes do EXOMA.

Amostra:

Aproximadamente 18 ml de líquido amniótico (sem contaminação com sangue materno) em uma seringa descartável plástica de 20 ml.

Entrega:

5 dias úteis - resultado PCR
40 dias úteis - resultado Exoma

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Revista Bemvinda aborda causas genéticas do abortamento espontâneo em matéria com Dr. Sérgio Pena

O professor Dr. Sérgio Danilo Junho Pena, médico geneticista e líder científico do Laboratório Gene, foi a fonte entrevistada da reportagem especial sobre abortamento espontâneo publicada nas páginas 52 e 53 da edição de abril da revista mineira Bemvinda, uma das publicações de maior circulação e relevância editorial de Belo Horizonte.

Na matéria, Dr. Sérgio Pena contribui com esclarecimentos científicos sobre as possíveis causas genéticas relacionadas ao abortamento espontâneo, reforçando a importância da investigação especializada e do acompanhamento adequado para casais e famílias que enfrentam esse momento delicado. O conteúdo destaca a relevância da genética médica no entendimento de perdas gestacionais recorrentes e no suporte ao diagnóstico clínico.

Reconhecido nacional e internacionalmente, Dr. Sérgio Danilo Junho Pena é um dos mais importantes geneticistas brasileiros. Médico formado pela UFMG, possui Ph.D. em Genética Humana pela University of Manitoba, no Canadá, além de pós-doutorado em Londres. É Professor Emérito da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), membro titular da Academia Brasileira de Ciências e pioneiro da genética molecular aplicada ao diagnóstico no Brasil. Também é fundador e diretor científico do Laboratório Gene, instituição referência em genética médica e genômica clínica na América Latina.

Confira abaixo a reportagem completa publicada pela revista Bemvinda. Clique aqui para acessar o PDF da revista.