Encontre um exame Veja a relação completa de exames disponibilizados pelo GENE Escolha um exame que deseja consultar Consultoria em Redes Bayesianas para Determinação de Paternidade Ehlers-Danlos, Painel para Síndrome de Charcot-Marie-Tooth, Painel para Doença de Diagnóstico Pré-Natal do Laboratório GENE agora com o rastreamento da síndrome do X-Frágil Fetal SNP ARRAY (CytoSNP) Perda Gestacional / Neonatal com DNA muito Fragmentado Rastreamento PÓS-NATAL de Alterações Cromossômicas Submicroscópicas DPN – Diagnóstico Pré-Natal Cromossômico Molecular Síndrome de Cornelia de Lange, Painel para Síndrome de Cowden Síndrome de Crohn Síndrome de DiGeorge Tipo 1 ou Cardiovelofacial ou Teste Molecular para 22q- ou CATCH 22: Microdeleção 22q11 Síndrome de Down ou Trissomia 21 Síndrome de Edwards ou Trissomia 18 Síndrome de Ehlers-Danlos tipos I e II Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV Síndrome de Escobar Síndrome de Gilbert Síndrome de Gronblad-Stranberg ou Pseudoxantoma Elástico Síndrome de Joubert, Painel para Síndrome de Kabuki Síndrome de Kowarsky Síndrome de Léri-Weill Síndrome de Lesch-Nyhan Síndrome de Li-Fraumeni Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de Lynch / HNPCC / Câncer de Colo Retal, Painel para Síndrome de Marfan Síndrome de Marshall Síndrome de McCune-Albright Síndrome de Meckel-Gruber, Painel para Síndrome de Melnick-Needles Síndrome de Morris ou Feminização Testicular (mulher com sexo genético XY masculino) Síndrome de Mowat-Wilson Síndrome de Muckle-Wells Síndrome de Muckle-Wells / Síndrome de CINCA Síndrome de Noonan Tipo 1 Síndrome de Ondine / Hipoventilação Central Congênita Síndrome de Opitz Síndrome de Pallister-Hall Síndrome de Patau ou Trissomia 13 Síndrome de Prader Willi / Angelman, Teste para Síndrome de Rabson-Mendenhall (Hiperplasia da Pineal, Diabetes Mellitus Resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas) Síndrome de Rett Síndrome de Rett Atípica Síndrome de Roberts Síndrome de Robinow Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Russel-Silver Síndrome de Saethre-Chotzen Síndrome de Sandhoff Síndrome de Schinzel-Giedion Síndrome de Seckel, Painel para Síndrome de Seiltelberger Síndrome de Shprintzen Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Síndrome de Smith-Lemli-Optiz Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Sotos Síndrome de Stickler Tipo 1 Síndrome de Stickler Tipo 2 Síndrome de Stickler Tipo 3 Síndrome de Stickler Tipo Recessivo Síndrome de Townes-Brock Síndrome de Tremor / Ataxia (doença neurológica associada à PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil em homens normais com mais de 60 anos) Síndrome de Turner: Teste para detectar Y Síndrome de Usher, Painel para Síndrome de Von Hippel Lindau Síndrome de Von Willebrand Síndrome de Waardenburg Síndrome de Williams Síndrome de Wiskott-Aldrich Síndrome do Olho de Gato ou Cat-Eye – Cromossomo 22 Síndrome Unha-Patela Síndromes Auto-Inflamatórias, Painel para Smith-Lemli-Optiz, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de Sotos, Síndrome de SRY – loco do cromossomo masculino Y Stargardt Tipo 1, Doença de Stargardt Tipo 3, Doença de Steinert, Distrofia de Steinert, Distrofia Miotônica de (Tipo 1) Stickler Tipo 1, Síndrome de Stickler Tipo 2, Síndrome de Stickler Tipo 3, Síndrome de Stickler tipo recessivo, Síndrome de Surdez Genética Neonatal, Mutação 35delG no Gene GJB2 Surdez Neuro-Sensorial Não-Sindrômica (Mutação 35delG na Conexina 26) Surdez, Painel para Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Tipo 9 Surdez Neurosensorial Não-sindrômica, Teste Molecular da Conexina 26 Talassemia, Alfa e Beta Tay-Sachs, Doença de Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (Doença de Osler-Weber-Rendu) Teste Molecular do loco SRY do Cromossomo Y Teste Molecular em DNA Personalizado para Mutação Familiar Conhecida Teste Molecular para 22q- ou Síndrome CATCH 22 ou Síndrome de DiGeorge Tipo 1 ou Síndrome Cardiovelofacial Tipo 1 ou Velocardiofacial Tipo 1 ou Síndrome de Shprintzen Teste Molecular para 4 Diferentes Locos do Cromossomo Y Teste Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno (NIPT) Testes do Cromossomo Y Tetralogia de Fallot Thomsen, Doença de (Miotonia Congênita Autossômica Dominante) Tireóide, Câncer de Tirosinemia Tipo 1 Townes-Brock, Síndrome de Treacher Collins ou Disostose Mandíbulo Facial, Painel para Síndrome de Tremor / Ataxia, Síndrome Neurológica (doença neurológica associada à PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil em homens normais com mais de 60 anos) Trimetilaminúria Trombofilia Devido à Deficiência de Proteína S Turner, Síndrome de Unha-Patela, síndrome Urgência Usher, Painel para Síndrome de Van der Knaap, Doença de / Megalencefalia com Leucodistrofia Velo-Cardio-Facial, Síndrome (Tipo 1) Deleção 22q11 Velo-Cardio-Facial, Síndrome (Tipo 2) Deleção 10p14 Vogt-Spielmeyer, Doença de (Lipofucinose Ceróide Neuronal 3) Von Hippel Lindau, Síndrome Von Recklinghausen, Doença (Neurofibromatose Tipo I) Waardenburg, Síndrome de WAGR- Tumor de Wilms (Denys-Drash, Síndrome) Werdnig-Hoffmann, Síndrome de Atrofia Muscular Espinhal Tipo I Williams, Síndrome de Wilson, Doença de Wiskott-Aldrich, Síndrome de Wolf, Síndrome ou Deleção 4p ou 4p- X-Frágil Citogenético (Cariótipo) X-Frágil Molecular Feminino ou Síndrome de Martin-Bell X-Frágil Molecular Masculino ou Síndrome de Martin-Bell X-Frágil PRÉ-MUTAÇÃO associada à Síndrome Neurológica do Tremor / Ataxia (homens com mais de 60 anos) Xarope de Bordo, Painel para Doença do Xq28, Adrenoleucodistrofia Xq28, Hidrocefalia Ligada ao Cromossomo X, devido à Estenose Congênita do Aqueduto de Sylvius XX Homem com Translocação X/Y Y- Cromossomo Masculino Y- Teste de Microdeleções (Infertilidade Masculina) Y- Testes Moleculares (Infertilidade Masculina) Zellweger, Síndrome de Zigosidade Gemelar 21 Hidroxilase, DEFICIÊNCIA: Hiperplasia Congênita da Supra-Renal 21 trissomia ou Down 22 trissomia em forma de mosaicismo (a trissomia 22 completa é incompatível com a sobrevida) 22q- ou Microdeleção 22q11 ou Di George Tipo 1 4p- ou deleção 4p ou síndrome de Wolf Hirschhorn Esteroide 5-alfa redutase, teste molecular 5p- ou deleção 5p ou síndrome do miado de gato ou síndrome -Cri-du-chat- Aarskog-Scott, Síndrome de Abortamento Espontâneo, Repetido, Casal com Perda Fetal Aborto: Estudo do Próprio Material Fetal da Perda Espontânea (Restos Ovulares, Restos Placentários, Material de Curetagem, Pele Fetal) aCGH / SNP array – Hibridização Genômica Comparativa em (micro) Arranjos SNP array / CGH array PÓS-NATAL: criança com retardo intelectual, atraso de desenvolvimento, autismo aCGH ou CGH Pré-natal Acidose Tubular Renal 1 Acidose Tubular Renal 2 Acidúria Argininosucínica Acidúria Glutárica Tipo 1 Acondrogênese Tipo 1B Acondrogênese Tipo 2 Acondroplasia / Nanismo (ver também Pseudoacondroplasia) Acondroplasia Pré-Natal Acromatopsia, Painel para Adenomatose Adrenoleucodistrofia Agamaglobulinemia ligada ao X Agamaglobulinemias, Painel para Aicardi-Goutieres, Painel para Síndrome de Alagille, Síndrome Alexander, Doença de Alfa-1 anti-tripsina, Deficiência de Alfa-Talassemia Alport, Painel para Síndrome de Alzheimer, Doença de Amaurose Congênita de Leber Amniocentese (coleta de líquido amniótico) Amostra de Perda Fetal – Exame Genético SNP array Análise da mutação p.R337H no gene TP53 Anemia de Diamond-Blackfan, Painel para Anemia Desiritropoiética Congênita, Painel para Aneuploidias, Painel Pós-Natal (recém-nascido, bebê ou criança) Aneuploidias, Painel Pré-natal pela PCR estuda alterações compatíveis com a gravidez a termo e nascimento de bebê malformado Angelman / Síndrome de Prader Willi ou de Angioedema Hereditário Aniridia APC – Teste para Polipose associada ao Câncer de Intestino Craniossinostose, Painel para Apert, Síndrome de APOE – Teste de Predisposição para Alzheimer Apolipoproteina E Artrogripose Distal Tipo I Artrogripose Distal Tipo 2 Artrogripose Tipo 2A e Tipo 2B Asperger, Síndrome de Ataxia de Friedreich (FRDA) Ataxia Episódica Tipo 1 Ataxia Episódica Tipo 2 Ataxia Espino Cerebelar (SCA) Ataxia Telangectasia (Doença de Louis Bar) Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal – SBMA (Doença de Kennedy) Atrofia Muscular Espinhal Tipo I (Síndrome de Werdnig-Hoffmann) Atrofia Muscular Espinhal Tipo III (Síndrome de Kugelberg-Welander) Atrofia Óptica Tipo 1 Autismo Auto-Inflamatórias, Painel para Síndromes Avuncularidade AZF – Microdeleções do Cromossomo Y Azoospermia (Esterilidade Masculina) Banco de DNA Bardet-Biedl, Painel para Síndrome de Barth, Síndrome de OU Cardiomiopatia Dilatada Batten, Doença de (Lipofucinose Ceróide Neuronal 3) Beals, Síndrome de Becker/Duchenne, Distrofia Muscular de Beckwith-Wiedman, Síndrome de Beta ou ß-Talassemia Biotinidase, Deficiência de Birt-Hogg-Dube, Síndrome de Bloom, Síndrome de Bolhosa, Painel para Epidermólise Branquio-Oculo-Facial, Síndrome de BRCA1 e BRCA2 juntos ou Câncer de Mama / Ovário BRCA1 e BRCA2 juntos ou Câncer de Próstata Brugada, Painel para Síndrome de CADASIL Calpainopatia Camurati-Engelmann, Síndrome de Canavan Câncer de Colo Retal (não polipose)/ HNPCC/ Síndrome de Lynch Câncer de Intestino/ Polipose Câncer de Mama / Ovário Câncer de Próstata (análise dos genes BRCA1 e BRCA2 também associados ao Câncer de Mama/Ovário) Câncer de Tireóide Câncer Gástrico Câncer Hereditário, Painel para Carcinoma Medular Tireoide Cardiomiopatia Dilatada OU Síndrome de Barth Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar, Painel para Cardiopatia Congênita Isolada Cardiopatia Isolada Cardiovelofacial Tipo 1, Síndrome Cardiovelofacial Tipo 1, síndrome: Deleção 22q11 é a causa mais comum da doença Cardiovelofacial Tipo 2, Síndrome Cardiovelofacial Tipo 2, síndrome: deleção 10p14 Cariótipo Clássico Cariótipo Clássico com Banda G em Sangue Fetal (CORDOCENTESE) Cariótipo Clássico em Sangue Cariótipo Clássico em Sangue para pesquisa de X-FRÁGIL Cariótipo Clássico em Líquido Amniótico Cariótipo com Banda G em Vilo Corial Cariótipo Fetal Banda G Cariótipo Molecular Cariótipo Molecular de Alta Resolução em Restos Ovulares/Placentários/Material de Curetagem/Aborto Espontâneo em Soro ou Álcool (AMPLIADO) Cariótipo Molecular em Sangue Fetal (CORDOCENTESE) pela PCR Cat-Eye ou Síndrome do Olho de Gato – cromossomo 22 CATCH 22, DiGeorge ou Cardiovelofacial, Síndrome: Teste Molecular para Microdeleção 22q Caveolinopatias CDAN, Anemia Desiritropoiética Congênita Tipo 1 Cegueira Noturna Estacionária, Painel para Ceróide-Lipofucinose Neuronal, Painel para CFTR – Gene associado à Fibrose Cística/Mucoviscidose Charcot-Marie-Tooth, Doença de CHARGE, Síndrome de Check-Up Genético / Teste de Compatibilidade Genética / Doenças Autossômicas Recessivas e Ligadas ao X CINCA, Síndrome de / Síndrome de Muckle-Wells Cockayne, Síndrome de Coffin-Lowry, Síndrome de Cohen, Síndrome de Colestase Familiar Progressiva Tipo 2 Colestase Familiar Progressiva Tipo 3 Colestase Familiar Progressiva Tipo 1 Condrodisplasia Metafisária Tipo Schmid Condrodisplasia Puntacta 1 Conexina 26 ou Surdez Neuro-Sensorial Não-Sindrômica (mutação 35delG) Conexinas (Surdez), Painel de Consanguinidade Coréia de Huntington Coréia Hereditária Benigna Cornelia de Lange, Painel para Costello, Síndrome de Cowden Síndrome de Cranioestenose / Craniossinostose, Painel para Creatina, Deficiência de Cri-du-chat, síndrome ou 5p- Crohn, Síndrome de Cromatina Sexual Cromossomo 1 Cromossomo 10 Cromossomo 11 Cromossomo 12 Cromossomo 13 Cromossomo 14 Cromossomo 15 Cromossomo 16 Cromossomo 17 Cromossomo 18 Cromossomo 2 Cromossomo 20 Cromossomo 21 Cromossomo 22 Cromossomo 3 Cromossomo 4 Cromossomo 5 Cromossomo 6 Cromossomo 7 Cromossomo 8 Cromossomo 9 Cromossomo X Cromossomo Y, Análise Molecular de Marcadores do Cromossomos1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, X e Y Cromossomos, Estudo de Cromosssomo Y Crouzon com Acantose Nigrans, Cranioestenose de Crouzon, Craniostenose de CYP21A2 – Hiperplasia Adrenal Congênita DAZ – Deleções em Azoospermia Deficiência da 21-Hidroxilase (Hiperplasia Congênita da Supra-Renal ou Genitália Ambígua) Deficiência de Alfa-1 Antitripsina Deficiência de Biotinidase Deficiência de Cistationa Beta Sintetase / Homocistinúria Deficiência de Creatina Deficiência de GLUT1/SLC2A1 ou Doença de Devivo Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal Deficiência de Metilcobalamina Deficiência de Ornitina Transcarbamilase Deleção 10p14, Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Tipo 2 Deleção 22q11, Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Tipo 1 – causa mais comum da doença Deleção 4p ou 4p- (Síndrome de Wolf) Deleção 5p ou 5p- (Síndrome do Cri-du-chat) Deleção 8p23.1 (Retardo Mental + Cardiopatia Congênita) Denys-Drash, Síndrome de (Tumor de Wilms ou WAGR) Desenvolvimento personalizado de teste molecular em DNA para mutação familiar conhecida Detecção de Doenças Genéticas durante a Gravidez (Diagnóstico Pré-Natal) Di George Tipo 1 ou CATCH 22 ou Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Teste da Microdeleção 22q11 – causa mais comum da doença Diabetes Mellitus Resistente à Insulina (Síndrome de Rabson-Mendenhall, Hiperplasia da Pineal) Diabetes Tipo MODY Diabetes Tipo MODY, Painel para Diagnóstico Pré-Natal dos Cromossomos Fetais Discinesia Paroximal Não-Cinesigênica Familial Disfunção no Metabolismo da Surfactante Pulmonar, Painel para Disgenesia Gonadal (Deleção SRY) Disostose Mandíbulo Facial ou Síndrome de Treacher-Collins, Painel para Displasia Acromesomélica de Kniest/Nanismo Displasia Campomélica Displasia Cleidocranial Displasia Condroectodérmica de Ellis-van-Creveld/Nanismo Displasia Diastrófica/Nanismo Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Displasia Metafisária Tipo McKusick Displasia Tanatofórica ou Nanismo Tanatofórico Displasias Esqueléticas Letais Displasias Esqueléticas Não-Letais Distonia Muscular Multifocal ou Distonia Idiopática de Torção Distonia Primária (Idiopatia de Torção) ou Distonia Muscular Multifocal Distrofia de Cones e Bastonetes, Painel para Distrofia de Emery-Dreifuss e de Cinturas 1B Distrofia de Steinert Distrofia Miotônica Tipo 2 Distrofia Miotônica Tipo 1 / Doença de Steinert Distrofia Muscular com Deficiência de Merosina Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2I Distrofia Muscular de Duchenne / Becker Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Distrofia Muscular do Tipo Fácio-Escápulo-Umeral / Distrofia Muscular de Landouzy-Dejerine Distrofia Neuroaxonal Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) DNA, Determinação de Paternidade (ver letra P = Paternidade) DNA: Desenvolvimento de teste molecular personalizado para mutação familiar conhecida Doença de Alexander Doença de Alzheimer Doença de Devivo ou Deficiência de GLUT1/SLC2A1 Doença de Fabry Doença de Gaucher Doença de Hirschsprung, Painel para Doença de Hunter Doença de Kennedy /Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal – SBMA Doença de Krabbe (Galactocerebrosidase) Doença de Machado Joseph (SCA3) Doença de McArdle Doença de Niemann Pick Tipo C, Doença de Niemann Pick Tipos A e B Doença de Pelizaeus-Merzbacher Doença de Pompe Doença de Stargardt Tipo 3 Doença de Stargardt Tipo 1 Doença de Steinert / Distrofia Miotônica Tipo 1 Doença de Tay-Sachs Doença de Thomsen ou Miotonia Congênita Autossômica Dominante Doença de Van der Knaap / Megalencefalia com Leucodistrofia Doença de Wilson Doença Renal Policística Down, Síndrome ou Trissomia 21 Cariótipo Molecular por PCR para Trissomia 21 Down, Síndrome ou Trissomia 21 Cariótipo Dravet, Síndrome de Duchenne / Becker, Distrofia Muscular de DUO – Paternidade em DNA no Duo sem a mãe (só supostos filho(a) e pai) DUPLA – Paternidade em DNA no Duo sem a mãe (só supostos filho(a) e pai) Edwards, síndrome de ou Trissomia 18 Cariótipo Molecular por PCR para Trissomia 18 Edwards, Síndrome de ou Trissomia 18 Cariótipo Ehlers-Danlos tipo IV, Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de (tipos I e II) Emery-Dreyfuss, Distrofia Muscular de Epidermólise Bolhosa, Painel para Epilepsia Mioclônica Epilepsia, Painel para Erros Inatos do Metabolismo, Painel para Esclerose Tuberosa, Painel para Escobar, Síndrome de Estatinas, Sensibilidade às Esterilidade Masculina (Infertilidade) Exame Fetal Molecular (Restos Ovulares / Curetagem em Álcool ou Soro) AMPLIADO Exame Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno (NIPT) Exames Cromossômicos em Arrays (chips, microarranjos) de Altíssima Resolução Exames Genéticos para Casais com Perda Fetal Diagnóstico Pré-Natal Cromossômico e Exômico EXOMA, Sequenciamento Completo Exumação – Teste de Paternidade com suposto pai falecido (dentes, ossos ou tecidos, se houver) Fabry, Doença de Facio-escapulo-umeral, Distrofia Muscular-Landouzy-Dejerine Família: mutação conhecida – desenvolvimento de teste molecular específico Fanconi-Bickel, Síndrome FAP – Polineuropatia Amilóide Tipo 1 Febre Familiar do Mediterrâneo Feminização Testicular ou Síndrome de Morris (mulher com sexo genético XY masculino) Fenilcetonúria Fibrose Cística (Mucoviscidose) Friedreich, Ataxia Frutosemia – Intolerância à Frutose Galactocerebrosidase Intolerância à Lactose Gaucher, Doença de Gemelaridade Genitália Ambígua – Teste para Definição do Sexo Cromossômico como sendo Feminino XX ou Masculino XY Genitália Ambígua – Cariótipo Molecular pela PCR Genitália Ambígua por Deficiência de Esteroide 5-Alfa Redutase – Masculino Genitália Ambígua por Deficiência da 21-Hidroxilase – Feminino Genoma Total, Sequenciamento Completo / Total Genome Test / WGS Genotipagem da Hemoglobina S – teste pré-natal Gilbert, Síndrome de Glaucoma Glaucoma Congênito, Painel para Glicogenose Tipo Ib Glicogenose Tipo IV Glicosilação, Distúrbio Congênito (CDG) GLOSSÁRIO – TERMOS DE GENÉTICA Gravidez após os 35 anos Gronblad-Stranberg, Síndrome de ou Pseudoxantoma elástico Hemocromatose – Painel AMPLIADO Quatro Mutações Hemocromatose – C282Y e H63D Hemofilia A – gene FVIII (F8) Hemoglobina S – Genotipagem Pré-Natal Hermafroditismo Hibridização Genômica Comparativa aCGH Hidrocefalia Ligada ao Cromossomo X / Síndrome L1 Hiperglicinemia Não-Cetótica, Painel para Hiperinsulinismo Congênito, Painel para Hiperplasia Congênita da Supra-renal por Deficiência da 21-hidroxilase (Hiperplasia Congênita da Supra-renal, Hiperplasia Adrenal Congênita ou Genitália Ambígua) – Feminino Hiperplasia da Pineal (Síndrome de Rabson-Mendenhall ou Diabetes mellitus Resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas) Hiperplasia Suprarenal (adrenal) 17-hidroxilase Hipocondroplasia/Nanismo Hipolactasia ou Intolerância à Lactose Hipopituitarismo, Painel para Hipoventilação Central Congênita / Síndrome de Ondine Hirschsprung, Doença de HNPCC / Câncer de Colo Retal / Síndrome de Lynch, Painel para HNPP – Neuropatia Hereditária Sensível à Compressão Homocistinúria por Deficiência de Cistationa Beta Sintetase Homocistinúria por Deficiência de Metil cobalamina Hunter, Doença de Ictiose com Deficiência de Esteróide Sulfatase Ictiose Congênita Ictiose Harlequin Identificação de Espécimens pelo DNA Identificação de Pessoas pelo DNA Imperfeita, Osteogênese Infecundidade (Abortamentos) Diferente de infertilidade (não há gravidez), a infecundidade, significa que o casal engravida, mas há perda fetal Infertilidade Feminina (Esterilidade, ou seja, não tem sido possível engravidar espontaneamente) Infertilidade Masculina (Esterilidade) Intestino, Câncer de (Polipose) Intolerância à Frutose ou Frutosemia Irmandade/ Meia-Irmandade Jansky-Bielschowsky, Doença de (Lipofucinose Ceróide Neuronal 2) Joubert, Síndrome Kabuki, Síndrome de Kallman Tipo 1, Síndrome Kallman tipo 2, Síndrome Kallman Tipo 3, Síndrome Kallman Tipo 4, Síndrome Kearns-Sayre, Doença de (ou Mitocondriopatia) Kennedy, Doença de Klinefelter, Síndrome de Kowarsky, Síndrome de Krabbe, Doença de (Galactocerebrosidase) Kugelberg-Welander, Síndrome de (Atrofia Muscular Espinhal Tipo III) Lactose, Teste de Intolerância à Landouzy-Dejerine, Distrofia Muscular de Langer-Giedion, Síndrome Léri-Weill, Síndrome de Lesch-Nyhan, Síndrome de Leucodistrofia com Megalencefalia / Van der Knaap, Doença de Leucodistrofia Metacromática Leucodistrofias / Leucoencefalopatias, Painel para Li-Fraumeni, Síndrome de Linfoistiocitose Hemofagocítica Familial Lipodistrofia Congênita tipo 2 Lipofucinose Ceróide Neuronal, Painel para Lisencefalia (Miller-Dieker, Doença de) Lista de algumas das doenças cromossômicas detectadas pela técnica SNP array Lista dos Diagnósticos possíveis pela técnica SNP array Louis Bar, Doença de (Ataxia Telangiectasia) Loeys-Dietz, Síndrome de Lupus Eritematoso Lynch, Síndrome de / HNPCC / Câncer de Colo Retal, Painel para Machado Joseph (SCA3), Doença de Marfan, Síndrome de Marshall, Síndrome de Martin-Bell, Síndrome de X-Frágil Feminino Martin-Bell, Síndrome de X-Frágil Masculino McArdle, Doença de McCune-Albright, Síndrome de Meckel-Gruber, Painel para Síndrome de Megalencefalia com Leucodistrofia / Van der Knaap, Doença de Meia-Irmandade Melnick-Needles, Síndrome de Metilação do Cromossomo X Miado de Gato, ou Síndrome – Cri-du-chat – ou Deleção 5p- Microdeleções do Cromossomo Y Microftalmia, Painel para Miopatia causada pelo uso de Estatinas (ver também Sensibilidade às Estatinas) Miotonia Congênita Autossômica Dominante ou Doença de Thomsen Miotonia Congênita Autossômica Recessiva ou Doença de Becker Mitocondriopatias MLPA – técnica para detectar deleções e duplicações nos genes Montagem de teste molecular personalizado em DNA para mutação familiar conhecida Morris, Síndrome de ou Feminização Testicular (mulher com sexo cromossômico XY masculino) Mowat-Wilson, Síndrome de Muckle-Wells, Síndrome de Muckle-Wells, Síndrome de / Síndrome de CINCA Mucopolissacaridose Tipo II Mucopolissacaridose tipo IV Muenke, Craniostenose de Mutação 35delG Gene GJB2 – ver Conexina 26 Mutação conhecida: desenvolvimento de teste molecular em DNA personalizado Nanismo Nanismo/Acondroplasia Nanismo/Displasia Acromesomélica de Kniest Nanismo/Displasia Condroectodérmica de Ellis-van-Creveld Nanismo/Displasia Diastrófica Nanismo/Displasia Tanatofórica Nanismo/Hipocondroplasia Nanismo/Pseudoacondroplasia Não-Invasivo em Sangue Materno, Exame Pré-Natal (NIPT) Natimorto Neomorto Neoplasia Endócrina Múltipla I Neoplasia Endócrina Múltipla II – MEN2 Neurofibromatose Tipo 1 Neurofibromatose Tipo 2 Neuropatia de Charcot (Doença de Charcot-Marie-Tooth), Painel para Neuropatia Hereditária Sensível à Compressão – HNPP Neuropatia Óptica de Leber Neutropenia Congênita, Painel para Niemann Pick tipo C, Doença de Niemann Pick tipos A e B, Doença de NIPT – Teste Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno NIPT mostrou alto risco de alteração fetal? Noonan Tipo 1, Síndrome Novo teste: desenvolvimento de teste molecular em DNA personalizado para mutação familiar conhecida Obesidade e Gravidez (Teste Preditivo) Oftalmoplegia Progressiva, Painel para Oligospermia (Esterilidade / Infertilidade Masculina) Ondine, Síndrome de / Hipoventilação Central Congênita Opitz, Síndrome de Ornitina Transcarbamilase, Deficiência de Osteocondromatose Múltipla Hereditária Osteogênese Imperfeita, Painel para Trombofilia (5 mutações/polimorfismos), Painel para Pallister-Hall, Síndrome de Paralisia Periódica, Painel para Paraplegia Espástica Familiar Tipo 1 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 10 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 11 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 15 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 17 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 2 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 20 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 3 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 4 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 6 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 7 Paraplegia Espástica Familiar Tipo 8 Parecer Judicial sobre Perícia de DNA Parecer Médico-Legal sobre Perícia de DNA de outro laboratório Parkes-Weber, Síndrome de Patau, síndrome de ou Trissomia 13 Paternidade EXPRESS: resultado em 24h Paternidade pelo DNA da mais alta qualidade Paternidade por DNA – 10) Suposto pai falecido Paternidade por DNA – 1A) Avuncularidade Paternidade por DNA – 1B) Banco de DNA Paternidade por DNA – 2A) DUO (sem a mãe) Paternidade por DNA – 2B) TRIO (mãe, filho(a) e suposto pai) Paternidade por DNA – 3) Espólio, após a morte do suposto pai Paternidade por DNA – 3A) Mãe e pai do falecido Paternidade por DNA – 3B) Filhos do falecido, com ou sem a mãe (viúva) Paternidade por DNA – 3C) Irmãos do falecido + suposto filho(a) do falecido com ou sem mãe Paternidade por DNA – 3D) Um único parente do falecido: filho(a), genitor(a), irmão(a) + suposto filho(a) do falecido com ou sem mãe Paternidade por DNA – 3E) Um(a) único(a) irmão(a) do falecido = Teste de Avuncularidade, ou seja, vínculo tio(a)/sobrinho(a) para definir parentesco com suposto pai falecido Paternidade por DNA – 4) Exumação Paternidade por DNA – 5) Irmandade (materna e paterna) Paternidade por DNA – 6) Meia-irmandade paterna Paternidade por DNA – 7) Parecer Técnico sobre Perícia de Terceiros Paternidade por DNA – 8A) Pré-natal SUPERIOR (durante a gravidez): Vilo Corial ou Líquido Amniótico Paternidade por DNA – 8B) Pré-natal TOTAL (durante a gravidez): Vilo Corial ou Líquido Amniótico Paternidade por DNA – 8C) Pré-natal não-invasiva (durante a gravidez) Paternidade por DNA – 9) Restos Ovulares (Material de Curetagem) Paternidade por DNA (Sangue ou Células Bucais) (Unhas ou Cabelos com Raizes: sob consulta) Paternidade sigilosa com Coleta Domiciliar PCR – Polymerase Chain Reaction ou Reação em Cadeia da Polimerase Pedido de Exame de Paternidade em DNA Pelizaeus-Merzbacher Like, Doença de (Tipo 1 Autossômica Recessiva) Pelizaeus-Merzbacher, Doença de PERDA FETAL – Perda Gestacional, Perinatal ou Neonatal Perda Fetal – Autópsia Molecular PERDA FETAL – Análise de Alterações Cromossômicas e Gênicas Perfil Genético por DNA Personalizado: desenvolvimento de teste molecular em DNA para mutação familiar conhecida Pesquisa para SRY Pfeiffer, Craniossinostose de Polineuropatia Amilóide Familial Polipose (associado ao Câncer de Intestino) Pompe, Doença de Porfiria Aguda Intermitente Coproporfiria Hereditária Porfiria Variegata Prader Willi / Angelman, Síndrome de PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil associada à Síndrome Neurológica do Tremor / Ataxia (homens com mais de 60 anos) Pré-Natal Convencional Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno (NIPT) Progeria Cardiocutânea Próstata, Câncer de (análise dos genes BRCA1 e BRCA2 também associados ao Câncer de Mama/Ovário) Proto oncogene RET Pseudo hermafroditismo – Teste da esteroide 5-alfa redutase Pseudoacondroplasia/Nanismo Pseudoxantoma Elástico ou Síndrome de Gronblad-Stranberg QT-Longo, Painel para Rabson-Mendenhall, Síndrome (Hiperplasia da Pineal, Diabetes Mellitus Resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas) Osler-Weber-Rendu, Doença (Telangiectasia Hemorrágica Hereditária) Restos Ovulares Tecidos Fetais – Testes dos Cromossomos Fetais para Detectar a Causa da Perda da Gravidez Restos ovulares: Teste Molecular de Alterações Cromossômicas que Causam Perda da Gravidez Retardo Mental / Intelectual Retinopatias, Painel para Retinose Pigmentar Tipo 2 Retinose Pigmentar, Painel para Rett Atípica, Síndrome de Rett, Síndrome de Rim Policístico, Doença do Roberts, Síndrome de Robinow, Síndrome de Rubinstein Taybi, Síndrome Russel-Silver, Síndrome de Saethre-Chotzen, Síndrome de Sandhoff, Síndrome de Santavuori, Doença de (Lipofucinose Ceróide Neuronal 1) Sarcoglicanopatias, Painel para SBMA – Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal (Doença de Kennedy) Schinzel-Giedion, Síndrome de Seckel, Painel para Síndrome de Seiltelberger, Síndrome de Sensibilidade às Estatinas Sequenciamento Sequenciamento Completo do GENOMA TOTAL / Total Genome Test / WGS Sequenciamento Completo de Exoma combinado com análise cromossômica quantitativa Sexagem Molecular pela PCR Sigilosa – 0 – Perícia de Paternidade Confidencial ABC (ver as opções abaixo). É possível manter a privacidade dos envolvidos e realizar os testes sem identificar os nomes. Sigilosa – 1) TRIO A= mãe B= filho(a) C= possível pai Sigilosa – 2) DUO (sem a mãe) A= possível pai B= possível filho(a) Sigilosa – 3) TRIO (com os avós) A= possível avó B= possível neto(a) C= possível avô Sigilosa – 4) A= mãe B= filho(a) C= suposto avô D= suposta avó Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de Síndrome Acrocalosal Síndrome Branquio-Oculo-Facial Síndrome de Aarskog-Scott Síndrome de Aicardi-Goutieres, Painel para Síndrome de Alport, Painel para Síndrome de Angelman/Prader Willi Síndrome de Apert Síndrome de Asperger Síndrome de Bardet-Biedl, Painel para Síndrome de Barth ou Cardiomiopatia Dilatada Síndrome de Beals Síndrome de Birt-Hogg-Dube Síndrome de Bloom Síndrome de Brugada, Painel para Síndrome de Camurati-Engelmann Síndrome de CHARGE Síndrome de CINCA / Síndrome de Muckle-Wells Síndrome de Cockayne, Painel para Síndrome de Coffin-Lowry Síndrome de Cohen 18 trissomia ou Edwards 15q- ou microdeleção 15q ou Angelman / Prader Willi – Ver em A, Angelman / Prader Willi, síndrome 13 trissomia ou Patau 10p- ou Microdeleção 10p14 ou Di George Tipo 2
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