O DPN – DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL CROMOSSÔMICO MOLECULAR utiliza DNA extraído de amostra coletada durante a gravidez: vilo corial (após 12 semanas de gravidez) e líquido amniótico sem sangue (após 15 semanas). O Laboratório GENE não realiza as coletas obstétricas mas pode indicar profissionais experientes, se desejado/necessário.

O diagnóstico pré-natal cromossômico molecular em vilo corial ou em líquido amniótico (sem sangue) no Laboratório GENE é realizado por meio de dois exames sequenciais: PCR multiplex* / SNP array**.

*PCR multiplex: Reação em Cadeia da Polimerase multiplex

**SNParray: Microarranjos de Single Nucleotide Polymorphisms ou Polimorfismos de Base Única

As amostras para testes cromossômicos moleculares NÃO SÃO PERECÍVEIS. As células NÃO precisam estar vivas e não é preocupante uma eventual demora no transporte via Correios por motivo de ser fim-de-semana ou greve. 

O prazo de resultado do teste com a técnica PCR multiplex é de 5 dias úteis. Os prazos são computados após a chegada da amostra em Belo Horizonte.

Na etapa PCR multiplex, o Laboratório GENE testa marcadores de regiões específicas dos cromossomos gonossômicos X e Y, para definir o sexo cromossômico como XX (feminino) ou XY (masculino) e diagnosticar possíveis aneuploidias desses cromossomos sexuais (X0 – monossomia X em mulher, associada à síndrome de Turner e XXY – dissomia X em homem, associada à síndrome de Klinefelter). A etapa PCR testa também marcadores genéticos dos cromossomos autossômicos 13, 18 e 21 para a avaliação de Triploidia, Trissomia 13 (síndrome de Patau), Trissomia 18 (síndrome de Edwards) e Trissomia 21 (síndrome de Down). 

Se os testes utilizando a técnica PCR não detectarem Triploidia, Trissomia 13, Trissomia 18, Trissomia 21, Monossomia X ou XXY, o teste SNP array de alta resolução prosseguirá para avaliar outras aneuploidias completas ou parciais (monossomias, trissomias ou tetrassomias de todos os cromossomos humanos), pesquisar mosaicismo (> 30%), assim como  alterações cromossômicas submicroscópicas (microdeleções e microduplicações) e dissomias uniparentais (UPDs). 

O teste com a técnica SNP array utiliza milhares de marcadores SNPs para fazer uma varredura minuciosa de todo o genoma humano, com o propósito de detectar TODAS as variações quantitativas de excesso ou de falta de material genético clinicamente relevantes que podem afetar o fenótipo e a saúde do bebê. Este moderno teste cromossômico de alta definição é muito mais informativo que o antigo exame cromossômico da década de 1970 (cariótipo banda G). O processamento e as análises subsequentes demoram cerca de 30 dias úteis.

Solicite detalhes sobre a remessa de amostra, valores e formas de pagamento pelo e- mail gene@gene.com.br, por telefone ou WhatsApp: (31) 2105 8000, (31) 3284 8000 e  (31) 99796 1540 (Belo Horizonte) ou  (11) 3288 0622 e (11) 95246 6398 (São Paulo)