NIPT – Teste Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno
Teste Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno – NIPT PANORAMA
Assista ao vídeo e saiba como é possível que um simples teste de DNA no sangue da mãe permita examinar a saúde genética do bebê durante a gravidez, além de determinar o sexo fetal: https://www.youtube.com/embed/gg_DxqfSU3I
As gestantes agora podem optar por:
1- Teste VIP Pré-Natal Não-Invasivo para alterações numéricas de 5 cromossomos (21, 18, 13, X e Y) e também para a microdeleção 22q11.2 (síndrome de DiGeorge)
ou
2- Teste AMPLIADO Pré-Natal Não-Invasivo para alterações numéricas de 5 cromossomos (21, 18, 13, X e Y) e também para 5 microdeleções: 22q11.2 (síndrome de DiGeorge), 1p36 (síndrome da Deleção 1p36), 15q- materna (síndrome de Angelman), 5p- (síndrome de Cri-du-chat) e 15q- paterna (síndrome de Prader-Willi).
Novidade: Em cada uma das opções acima, é possível testar, sem ônus adicional, o fator RhD fetal em casos em que a gestante é RhD(-).
O que é necessário? Uma simples coleta do sangue da gestante.
Onde? Em Belo Horizonte no endereço do GENE, ou ainda na clínica do seu próprio médico, mediante orientações da equipe do GENE.
Quando? Após 9 semanas completas de gestação até o final da gravidez.
Tudo que você precisa saber sobre o teste está abaixo.
No Laboratório GENE, em Belo Horizonte, ou na clínica de seu próprio médico pode ser agendada a coleta. A coleta das amostras de sangue é muito simples. Basta preencher o formulário e seguir as instruções de coleta que vão junto com o kit.
Para mais informações, entre em contato com a equipe do GENE em Belo Horizonte: (31) 2105 8000 / (31) 99796 1540.
REMESSA
Após coletadas, as amostras são enviadas diretamente para o nosso endereço em Belo Horizonte, no envelope de coleta já pré-endereçado pela equipe do Laboratório GENE, de onde elas seguirão para análise nos EUA.
RESULTADO
O prazo para o resultado é cerca de 10 dias, após a chegada das amostras nos EUA. Em casos raros pode ser solicitada uma re-coleta do sangue materno devido à pouca quantidade de DNA fetal na amostra materna (fração fetal menor que 4%) ou ao atraso da entrega da amostra nos Estados Unidos pela empresa de transporte. Além disso, influenciam o resultado do exame a presença de mosaicismo (uma mistura de células contendo números normais e anormais de cromossomos) no feto, na placenta, ou na própria mãe, gravidez gemelar não-reconhecida, gêmeo evanescente (“vanishing twin”) e consanguinidade desconhecida ou não-informada. Há também a serem consideradas outras circunstâncias fora do controle do Laboratório GENE ou da empresa Natera. Se a gestante for portadora de uma das microdeleções testadas, o rastreamento não poderá ser feito no feto, sendo recomendado usar outro método de análise.
RESULTADO DE “ALTO RISCO”:
O Teste Não-Invasivo Pré-Natal em Sangue Materno analisa DNA fetal circulante em plasma materno, originário de tecido placentário. Na eventualidade do resultado do teste de rastreamento NIPT indicar “Alto Risco” para alguma das anomalias cromossômicas testadas, é indicado realizar um estudo molecular adicional (contraprova) em DNA extraído de células de origem fetal direta (pele e trato gastro-intestinal do próprio bebê) obtidas por coleta obstétrica invasiva de líquido amniótico (sem sangue).
*O Laboratório GENE realiza em Belo Horizonte, no laboratório central, os exames genéticos de contraprova com rapidez (resultado em 3 dias úteis, após a chegada das amostras à Belo Horizonte) mas não realiza as coletas obstétricas necessárias para confirmar o diagnóstico fetal do teste de rastreamento em sangue materno não-invasivo. A equipe do Laboratório GENE pode indicar profissionais especializados, se desejado/necessário.
Mais detalhes:
As doenças avaliadas pelo “Teste VIP Pré-Natal Não-Invasivo” são:
1) Síndrome de Down (trissomia 21) saiba mais – clique aqui
2) Síndrome de Edwards (trissomia 18) saiba mais – clique aqui
3) Síndrome de Patau (trissomia 13) saiba mais – clique aqui
4) Síndrome de Turner (monossomia X) saiba mais – clique aqui
5) Triploidia (cópia extra de todos os cromossomos) saiba mais – clique aqui .
6) Microdeleção 22q11.2 (síndrome de DiGeorge) saiba mais – clique aqui
O “Teste AMPLIADO Pré-Natal Não-Invasivo” realiza todas as análises acima citadas, referentes aos 5 cromossomos, incluindo a avaliação adicional de risco para 5 síndromes de microdeleção cromossômica comuns, graves e importantes.
7) Microdeleção 22q11.2 (síndrome de DiGeorge) saiba mais – clique aqui
8) Microdeleção 1p36 (síndrome da Deleção 1p36) saiba mais – clique aqui
9) Microdeleção 15q- materna (síndrome de Angelman) saiba mais – clique aqui
10) Microdeleção 15q- paterna (síndrome de Prader-Willi) saiba mais – clique aqui
11) Microdeleção 5p- (síndrome de Cri-du-Chat) saiba mais – clique aqui
Nota: Em mães jovens, o risco conjunto das 5 microdeleções cromossômicas estudadas no teste AMPLIADO é maior que o risco para síndrome de Down. Um aspecto IMPORTANTE é que as síndromes de microdeleção testadas na grande maioria das vezes não dão nenhum sinal de alerta em exames de ultrassom ou de rastreamento bioquímico, sendo consideradas, por isto, como “síndromes silenciosas”. Veja as estatísticas sobre a incidência das Microdeleções. Clique aqui.
Na eventualidade de ALTO RISCO no resultado do seu teste de triagem NIPT… o seu bebê pode ter uma anomalia cromossômica.
Qual o próximo passo? Como comprovar ou descartar este risco?
Um teste diagnóstco de CONTRAPROVA DO ALTO RISCO no teste de triagem NIPT é essencial.
E deve ser feito em amostra de líquido amniótico (sem sangue), obtido por coleta obstétrica convencional denominada AMNIOCENTESE.
O líquido amniótico que banha o bebê contém células de origem fetal direta (descamadas da pele e do trato gastrointestinal). O DNA a ser testado na contraprova, então, é do próprio feto, enquanto o DNA no sangue da gestante tem origem placentária. Por isto, não é indicada contraprova em vilo corial, cujo DNA também terá origem placentária!
Há casos de alteração restrita ao DNA da placenta que pode não estar no DNA fetal (mosaicismo confinado).
Para a CONTRAPROVA RÁPIDA DE ALTO RISCO NIPT o Laboratório GENE utiliza a técnica da Reação em Cadeia de Polimerase Quantitativa Fluorescente (QF-PCR) e o resultado é rápido, liberado em cerca de 3 dias úteis após a chegada da amostra de líquido amniótico, sem sangue*, à central do Laboratório GENE, em Belo Horizonte.
A amniocentese, ou seja, a punção do líquido amniótico com as células fetais a serem analisadas, é um procedimento obstétrico tradicional, consagrado, seguro, realizado desde os anos de 1970! O Laboratório GENE pode indicar médicos competentes e experientes nesta especialidade.
*Nota: o estudo molecular de DNA de células fetais presentes no líquido amniótico só pode ser realizado se não houver contaminação de sangue da gestante. Se houver sangue, é necessária uma cultura celular de cerca de 10 dias antes do início da contraprova. E o resultado será mais demorado.
Você fez seu exame em outro laboratório? NÃO SE PREOCUPE: podemos atendê-la. Faça contato e consulte o valor do exame de contraprova.
Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.
MGBelo Horizonte
(31) 2105-8000
(31) 99796-1540
