A síndrome do X-Frágil é a SEGUNDA causa genética mais prevalente de atraso de desenvolvimento mental.*

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459243/#:~:text=FXS%20is%20the%20most%20prevalent,mental%20impairment%20after%20trisomy%2021.

Agora, no Laboratório GENE, toda gestante terá acesso à Triagem para excluir X-Frágil fetal em paralelo ao Diagnóstico Pré-Natal em vilo corial ou líquido amniótico.

Resultado: 5 dias úteis.

O rastreamento pré-natal para excluir a síndrome do X-Frágil fetal por expansões CGG no gene FMR1 deve ser sempre indicado porque:

1 – a síndrome do X-Frágil é a SEGUNDA causa genética mais frequente de atraso de desenvolvimento mental;
2 – a síndrome do X-Frágil não apresenta alertas nos rastreamentos fetais rotineiramente disponíveis (testes bioquímicos, NIPT ou ultrassonografias);
3 – a síndrome do X-Frágil é de difícil diagnóstico por apresentar fenótipos e sintomas muito variáveis (https://www.omim.org/clinicalSynopsis/300624);
4 – o diagnóstico precoce se impõrm em face das novas perspectivas de tratamento da síndrome do X-Frágil
(https://doi.org/10.53053/YPXL8063);
5 – a síndrome do X-Frágil não é detectável no teste pré-natal do cariótipo banda G ou no teste molecular de aneuploidias por PCR;
6 – a síndrome do X-Frágil não é detectável no teste de micro-alterações cromossômicas por SNParray ou aCGH;
7 – a síndrome do X-Frágil não é detectável no teste do sequenciamento do exoma por NGS.

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