A síndrome de Williams (WS; também chamada síndrome Williams-Beuren) é uma doença caracterizada por “face de gnomo ou fadinha”, deficiência de estatura, retardo do desenvolvimento psico-motor, inclue estenose aórtica supravalvular, estenose arterial pulmonária periférica múltipla, malformação dentária característica e hipercalcemia infantil. A freqüência de WS foi estimada em cerca de 1/10.000. A síndrome é causada por haploinsuficiência de genes em 7q11.23. Uma região deletada comum em WS foi delineada e o tamanho da deleção estimada por ser cerca de 1 Mb e inclue muitos genes , incluindo o gene da elastina (ELN) e LIM-quinase 1 (LIMK1). A haploinsuficiência do primeiro (ELN) é indicada como a causa de defeitos vasculares de WS enquanto hemizigosidade do segundo (LIMK1) deve estar associada com danos da cognição construtiva visual-espacial. Assim, WS emerge como uma síndrome deleção de genes contiguos e haploinsuficiencia de genes individuais é aparentemente responsável pelos fenótipos distintos. Outros transcritos na região crítica inclue a subunidade C fator de replicação (RFC2), o homólogo frizzled humano, o gene da sintaxina 1A (STX1A) e um gene iniciando a família gênica proteina ligadora imunofilina FK-506 (FKBP6). O último está deletado em 40/40 pacientes WS testados e deve estar associado com a hipercalcemia e prejuízo de crescimento visto na síndrome.

A grande maioria (96 %) dos pacientes com WS clássica apresenta deleções citogenéticas da região crítica. No GENE – Núcleo de Genética Médica são examinados quatro locos de microssatélites para caracterização de perda de heterozigose e diagnóstico da microdeleção.