O teste “TCG 3.000 TOTAL” sequencia TODOS os mais de 2.500 genes que estão sabidamente relacionados a doenças autossômicas recessivas, listadas no OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man (https://www.omim.org) e no CGD – Clinical Genomic Database do National Human Genome Research Institute (Base de Dados de Genômica Clínica do Instituto Nacional de Pesquisa Humana dos EUA) (https://research.nhgri.nih.gov/CGD). O teste, específico para o casal consanguíneo, não contempla a análise de doenças recessivas causadas por heterozigose composta e nem de doenças genéticas ligadas ao X, cujos riscos não aumentam em consequência do parentesco.

Para obter o resultado do teste do Laboratório GENE, denominado TCG 3.000 TOTAL ou Check-Up Genético Pré-Concepcional TOTAL para o Casal Consanguíneo, o geneticista Dr. Sérgio Pena pessoalmente avalia TODAS as doenças desta longa lista e o laudo reporta as mutações idênticas detectadas em ambos os membros do casal. Este trabalho de análise exige grande conhecimento e experiência em genética médica, assim como a utilização de protocolos de bioinformática especiais.

As informações obtidas no teste “TCG 3.000 TOTAL” ou Check-Up Genético Pré-Concepcional TOTAL para o Casal Consanguíneo são de extrema valia para estabelecer os riscos reais da consanguinidade, que variam caso-a-caso, de família para família. O parentesco entre o casal é uma situação que indica risco aumentado da concepção de um bebê afetado por uma doença recessiva. Quando o casal é portador de uma mutação deletéria em dose única (que não causa doença), o bebê pode herdar duas doses (uma da mãe e outra do pai) e ser afetado pela doença associada.

Os dados obtidos no teste “TCG 3.000 TOTAL” ou Check-Up Genético Pré-Concepcional TOTAL para o Casal Consanguíneo permitem definir exatamente quais doenças recessivas precisam ser monitorizadas e sinalizam a necessidade, ou não, de FIV (Fertilização in vitro) para diagnóstico pré-implantacional de doenças específicas. Para uma gravidez espontânea, o exame pode ser feito rapidamente, bem cedo na gravidez. O resultado do “TCG 3.000 TOTAL” definirá a necessidade do diagnóstico pré-natal precoce de mutação de interesse em vilo corial (coleta após 10 semanas de gestação).

Os resultados do teste “TCG 3.000 TOTAL” ou Check-Up Genético Pré-Concepcional TOTAL permitem ao Laboratório GENE definir qual teste pré-implantacional deverá ser realizado e desenvolver os testes necessários para um “Diagnóstico Pré-Natal Precoce”  específicos para gravidezes de cada casal.

Para desenvolver o teste para CADA mutação de interesse para CADA casal, a partir do resultado do “TCG 3.000 TOTAL” ou Check-Up Genético Pré-Concepcional TOTAL, o Laboratório GENE poderá ser contratado e desenhar os primers (iniciadores) específicos, que serão encomendados e fabricados com antecedência, com vistas à sua utilização futura exclusivamente nos testes fetais em vilo corial ou líquido amniótico de gravidezes do casal.

Para conhecer mais sobre os riscos da consanguinidade, as vantagens do teste “TCG 3.000 TOTAL”, os possíveis resultados e as soluções existentes e indicadas, o casal consanguíneo pode beneficiar-se de uma consulta pré-exame de Aconselhamento Genético a Distância (por troca de e-mails, preenchimento de questionários e envio de um relatório ao final). Detalhes sobre esta modalidade de consulta médica especializada, com o nosso Diretor Médico, Dr. Sérgio Pena, estão no link https://laboratoriogene.com.br/exames/aconselhamento-genetico-presencial-ou-a-distancia/.

A consulta genética pré-exame é indicada para esclarecer dúvidas, se houverem. Uma consulta genética pós-exame pode ser desejável para esclarecer o laudo. O contato é com a secretária da Clínica Genética Sérgio Pena, Sra. Márcia Sales: (31) 2105 8007 (direto), (31) 2105 8000 (geral) ou email gene@gene.com.br.  A consulta de Aconselhamento Genético Reprodutivo pré ou pós-exame é um atendimento clínico e não laboratorial. 

O artigo “Passione  e a genética de primos no altar”, publicada na revista Ciência Hoje Online, pode ser de interesse:  https://cienciahoje.org.br/coluna/passione-e-a-genetica-de-primos-no-altar/ .