Anormalidade Fetal na Gravidez

A cada dia a ultrassonografia é mais utilizada no acompanhamento rotineiro das gestações e isto tem proporcionado uma identificação mais precoce e mais freqüente de defeitos anatômicos do feto. É sabido que muitas malformações congênitas se associam a cromossomopatias. Portanto, é mandatória a realização do estudo cromossômico do feto nestas situações, principalmente quando são contemplados procedimentos de terapia fetal ou para permitir providências especiais na hora do parto.

Translucência Nucal Aumentada ou Não visualização do Osso Nasal

Estudos epidemiológicos têm especificamente mostrado que alguns sinais ultrassonográficos estão associados com a presença de anormalidades fetais mais severas, especialmente as doenças cromossômicas. Dentre estes sinais destaca-se o aumento da translucência nucal, que constitui uma indicação formal para o diagnóstico pré-natal. Além das anomalias cromossômicas, a translucência nucal aumentada pode ser vista em malformações cardíacas do feto ou também em fetos normais. Por outro lado, alguns bebês com Síndrome de Down ou outras alterações cromossômicas podem apresentar translucência nucal normal. Assim, deve ficar claro que a translucência nucal aumentada requer o diagnóstico pré-natal, mas que mesmo uma medida abaixo de 2 mm nunca pode dispensar o diagnóstico genético pré-natal se já existe qualquer outro fator de risco, como a idade materna acima dos 35 anos, cromossomopatia em gravidez anterior, aletração cromossômica no casal etc. Em suma, a translucência nucal aumentada é um alerta de problema, mas o fato da medida estar nos limites normais não deve ser interpretado como ausência de risco.

Retardo grave do crescimento intrauterino

As anomalias cromossômicas freqüentemente afetam o padrão de crescimento intrauterino. Assim, determinar o cariótipo fetal é parte integral da propedêutica do retardo de crescimento intrauterino grave, principalmente nas formas simétricas.

Polidramnia

O aumento do volume de líquido amniótico freqüentemente se associa a alterações estruturais do feto (por exemplo, atresia de duodeno, atresia de esôfago, defeitos de fechamento de parede abdominal e de tubo neural, entre outros) que podem estar associadas a anomalias cromossômicas diversas. Mesmo nas situações em que a ultrassonografia não detecta defeito estrutural, o risco de cromossopatias é aumentado se há polihidramnia. Portanto, na investigação da etiologia do polidrâmnio se impõe a realização do estudo cromossômico do feto.

Screening sérico materno alterado

É importante ressaltar que o diagnóstico pré-natal através de técnicas invasivas estará indicado em todas as situações nas quais o “teste tríplice” indireto estiver alterado. Mesmo quando apenas a alfa-fetoproteína estiver elevada, sugerindo a possibilidade de defeito de fechamento de tubo neural no feto, uma amniocentese e uma ultrassonografia morfológica detalhada devem sempre ser indicados para a paciente. A realização da cariótipo fetal é mandatória nos casos de perfil bioquímico sugestivo de cromossomopatia.