Cordocentese

Anteriormente a coleta de sangue fetal através da punção da veia umbilical para diagnóstico genético pré-natal era feita após a vigésima semana de gestação em situações em que era necessário um resultado rápido. Com a amostra de sangue, o cariótipo fetal é obtido em 3 dias. O sangue fetal é necessário também para diagnóstico de doenças hematológicas, principalmente as hemoglobinopatias, para estudos de DNA e para dosagem de anticorpos fetais, entre outras. Os riscos maternos são pequenos, mas o risco de perda fetal após uma cordocentese propedêutica tem sido estimado em aproximadamente 2%.

Como a coleta de vilo corial (biópsia de placenta) tem risco muito baixo (0,5 a 1%) e pode também ser realizada no mesmo período gestacional que a cordocentese e permite um diagnóstico cromossômico em 2 dias e/ou a análise de DNA, deve ser dada a preferência a ela sempre que possível. Mas existem indicações da cordocentese para situações em que é imprescindível fazer estudos imunológicos ou bioquímicos no sangue fetal.

Uma etapa recomendada após a cordocentese é a confirmação da origem do sangue. No Laboratório GENE nós rotineiramente utilizamos a eletroforese de hemoglobina, que nos permite ter uma estimativa quantitativa da proporção de sangue materno misturado na amostra fetal.