Deleção 22q11, Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Tipo 1 (a causa mais comum da doença)
Síndrome Cardio-Velo-Facial (Síndrome de Shprintzen) e
Síndrome DiGeorge Tipo 1*
Triagem por PCR baseada em perda de heterozigosidade de microssatélites da região crítica no cromossomo 22 (deleção 22q 11).
Material Necessário:
4ml de sangue em EDTA (não é necessário jejum antes da coleta) ou 4 tubos de células bucais em álcool (coleta indolor, simples e rápida – solicite o kit de coleta ao GENE)
Marcação de Exame:
*Síndrome Tipo 2: estudo de microdeleção 10p14
Material Necessário:
4ml de sangue em EDTA (não é necessário jejum antes da coleta) ou 4 tubos de células bucais em álcool (coleta indolor, simples e rápida – solicite o kit de coleta ao GENE)