Conheça o aCGH Pré Natal

Da Citogenética à Citogenômica no Diagnóstico Pré-Natal

Assim caminha o diagnóstico pré-natal: a passos largos em direção a exames cada vez mais precisos! E o Laboratório GENE convida você a entrar na nova e estimulante realidade do diagnóstico citogenômico em DNA de vilo corial.

O exame citogenômico é muito mais completo que o citogenético, como descrito abaixo

Um único teste citogenômico detecta simultaneamente centenas de alterações microscópicas e submicroscópicas que incluem todas as síndromes cromossômicas bem conhecidas e mais centenas de outras ainda não delineadas.

Individualmente, cada síndrome tem baixa incidência. Porém, compilando-se o conjunto total delas, a prevalência chega a 0,5% dos nativivos. É fácil calcular: (a) 3-4% dos nativivos apresentam retardo intelectual e/ou malformações múltiplas e (b) a citogenômica moderna detecta deleções e/ou duplicações cromossômicas em 15-20% desses casos. É natural, então, que este avanço diagnóstico esteja sendo abraçado com entusiasmo pelos profissionais comprometidos com a excelência da medicina científica baseada em evidências sólidas.

Você, como parte deste grupo, pode contar com a equipe do Laboratório GENE para orientações caso a caso. Afinal, há diferentes exames citogenômicos com diferentes técnicas (aCGH, “Beads”, PCR) e diferentes sensibilidades diagnósticas (poder de resolução). O Laboratório GENE e sua equipe de consultores, assim como cinco profissionais com DOUTORADO em genética, terão prazer em fornecer as informações desejadas.

Abaixo listamos alguns detalhes de interesse

1. A citogenética clássica só detecta alterações microscópicas grandes (7 a 10 milhões de pares de base, ou seja, 7 a 10Mb). Podemos calcular: o genoma tem cerca de três bilhões de pares de base. A resolução do cariótipo clássico sendo de 400 bandas permitirá diagnosticar apenas alterações maiores que 7,5 Mb (3 bilhões÷400 bandas=7 milhões e 500 mil pares de bases, ou seja, 7,5Mb).

2. A citogenômica moderna detecta, por sua vez, todas estas alterações microscópicas e também todas as submicroscópicas que causam doenças e que são centenas de vezes MENORES que as visíveis ao microscópio ótico, podendo envolver pedaços de DNA mínimos, bem menores que 1Mb.

3. A título de comparação: a citogenética clássica (cariótipo) permite analisar 400 a 600 bandas, ou seja, 400 a 600 pedaços do DNA. A citogenômica moderna com o exame aCGH 180K + SNP permite analisar 180 mil pedaços do DNA.

4. A resolução do resultado genômico depende do teste escolhido. Por isto é importante escolher o teste certo e uma consulta genética pode ser indicada para auxiliar esta decisão. O Laboratório GENE também disponibiliza o aconselhamento genético on-line pré-exame, através de questionários por e-mail, a exemplo do já disponível em outros países, desde que não seja necessário o exame físico do paciente. 

Presente e Futuro

Em medicina fetal, a indicação atual mais freqüente para o teste citogenômico pré-natal tem sido em casos com cariótipo clássico (citogenético)  normal e malformações ao ultrassom. Ou, então, quando o cariótipo não foi esclarecedor (translocação possivelmente balanceada a ser mais bem investigada, presença de cromossomo extra, não identificado).

Porém, há uma tendência crescente de realizar o exame citogenômico como a primeira escolha, pois ele é muito mais informativo.  

Certamente temos de levar em conta o custo – fator da mais alta relevância. O exame citogenômico ainda é dispendioso no mundo todo. À medida que o preço for sendo reduzido, sua realização se ampliará. Não se pode, porém, mesmo com os valores atuais, deixar de apresentar esta OPÇÃO DIAGNÓSTICA aos pacientes.

O ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists é bastante enfático ao recomendar que a existência e opção do diagnóstico cromossômico pré-natal deve ser informada a toda mulher grávida (7 de maio de 2007). Afinal, já é bem estabelecido que a coleta invasiva de líquido amniótico ou vilo corial tem baixíssimo risco quando realizada por profissional competente e experiente. Este pequeno risco se justifica, face aos benefícios diagnósticos? Só a própria gestante (e seu marido) pode avaliar isto e balancear o impacto de uma criança anormal em sua vida antes de decidir se fará, ou não, a coleta de células fetais. A decisão deve levar em consideração diversos fatores e sentimentos (história pessoal, história familiar, risco empírico calculado, risco de perda fetal da coleta, significado emocional e impacto global de uma criança afetada para ela e toda a família). A decisão de fazer — ou não — o exame invasivo é da paciente.

Obtido o material fetal, também é da paciente a opção do exame citogenético ou do exame citogenômico, tudo dependendo das informações repassadas a ela. Nesse sentido, o papel do médico é sempre primordial. E cumpre lembrar que as síndromes detectadas no novo teste pangenômico em sua maioria são as chamadas “silenciosas” por não apresentarem nenhum sinal de alerta ao ultrassom, não se correlacionarem com a idade dos pais e nem com a história genética pessoal ou familiar. As síndromes testadas resultam de acidentes genéticos aleatórios, são mutações novas que podem afetar qualquer gravidez sem aviso prévio. Na ausência de contraindicação, há de se disponibilizar o teste citogenômico aos casais que desejarem se beneficiar dele.

Assim caminha o diagnóstico pré-natal: da citogenética à citogenômica, na direção de maior precisão, maior segurança, maior tranqüilidade para os médicos e suas pacientes. E o Laboratório GENE está à disposição para orientar e atender quem quiser se beneficiar deste avanço.