Perguntas frequentes

1- No que Consiste o Aconselhamento Genético?

Consiste em uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma família e inclui a análise das dúvidas. Pode ser necessário um exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética. O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e também calcular e comunicar os riscos genéticos para futuras gravidezes. Pode ser necessário organizar apoio psicológico, dependendo da gravidade da situação.

Deve ser enfatizado que, apesar do nome aconselhamento genético, o geneticista não vai dar conselhos e nem especificar condutas. O objetivo é que o geneticista forneça informações adequadamente para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões médicas e reprodutivas de maneira informada. O papel do geneticista também inclui apoiar os pacientes nas suas decisões.

É importante saber que existem milhares de síndromes genéticas diferentes. O Médico Geneticista Clínico atua em conjunto com colegas de outras especialidades na procura de diagnósticos porque conhece ou tem como pesquisar problemas médicos raros . O Aconselhamento Genético às vezes pode não permitir o diagnóstico final na primeira consulta. Mas o geneticista torna-se um aliado da família e tem uma atitude ativa de pesquisar informações sobre os avanços médicos e novos testes que possam ser úteis.

2- Quem deve fazer uma consulta de Aconselhamento Genético?

Os casais que devem fazer o aconselhamento genético são os seguintes:

a) Casais em que um dos membros tenha uma doença sabidamente genética.

b) Casais que tenham um ou mais filhos com:

• Malformações congênitas
• Anormalidade cromossômica
• Deficiência mental
• Regressão neurológica
• Surdez na infância
• Perda visual grave na infância
• Distrofia muscular
• Nanismo

c) Casais com duas ou mais perdas fetais (mesmo se intercaladas com recém-nascidos normais)

d) Casais com história de infertilidade, especialmente esterilidade masculina.

e) Gravidez com idade materna elevada (idade materna acima de 35 anos, independente da translucência nucal)

f) Gravidez com defeitos fetais vistos ao ultrassom (incluindo aumento da translucência nucal)

g) Pessoas que tenham na família história de câncer de mama afetando vários parentes de primeiro gráu ou com início abaixo dos 40 anos.

h) Pessoas que tenham na família história de câncer colorretal afetando vários parentes de primeiro gráu ou com início abaixo dos 40 anos.

i) Pessoas que tenham na família história de demência ou doença neurodegenerativa afetando vários parentes de primeiro gráu ou com início abaixo dos 50 anos.

3- Por que Fazer a Consulta de Aconselhamento Genético?

Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos porque eles ou seus familiares tiveram uma gestação com anomalia ou um filho com uma doença genética. Há também casais que precisam de informação porque têm parentesco entre si (consangüinidade), o que causa um risco aumentado de problemas genéticos. E casais que tiveram perdas de gravidez e temem outras etc. Nem tudo que é congênito (presente ao nascimento) é genético ou hereditário (foi herdado e/ou será passado para futuras gerações). A consulta de Aconselhamento Genético esclarece situações ambíguas para permitir um planejamento familiar de alta qualidade. O geneticista, na consulta, avalia as tensões do casal que quer engravidar ou já está com gravidez. Muitas dúvidas ou sentimento de culpa são decorrentes de percepções ou informações incorretas e o médico geneticista ajuda o casal a compreender melhor as causas e modo de transmissão de doenças nas famílias.

Outra razão para a consulta genética é a falta de diagnóstico preciso de um bebê, criança, adolescente ou adulto com características faciais diferentes, malformação, problema de desenvolvimento físico ou sexual, crescimento lento, dificuldades de fala, locomoção, aprendizado, etc. O geneticista clínico é treinado especificamente para pesquisar e diagnosticar doenças raras , em conjunto e como apoio a colegas médicos de outras especialidades (pediatria, neurologia, ginecologia/obstetrícia, oftalmologia etc).

4- Quais são as Etapas do Aconselhamento Genético?

As etapas da consulta são, geralmente, cinco: Anamnese (tomada de informações), exame físico (se pertinente e/ou necessário fazer ou confirmar um diagnóstico), investigações (solicitação de exames genéticos complementares), elaboração das hipóteses diagnósticas e preparação de um relatório final (laudo). Vejamos os detalhes de cada etapa.

a) Anamnese

É um questionário verbal cujos dados serão usados para a construção do heredograma (árvore genealógica/mapa genético da família). A anamnese é pessoal e familiar, meticulosa na pesquisa de ambos os lados da família. É essencial que os pacientes obtenham informações com parentes: há história familiar de doença genética/hereditária? De mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal, neonatal ou infância, por defeitos congênitos (causas, idade na data do óbito)? Há história familiar de retardo mental? A paciente, sua mãe, sua sogra ou parentes próximos tiveram abortos repetidos? Quantos e em que época da gravidez? Houve exposição a drogas e teratógenos antes destes eventos? Há consangüinidade na família? Qual a ascendência étnica? Um dos cônjuges tem filhos de outro casamento e, em caso positivo, são saudáveis?  A anamnese é detalhada e pode ser demorada. 

b) Exame físico

Exame físico minucioso do paciente afetado, se for necessário fazer ou confirmar um diagnóstico. Análise de fotografias da infância do paciente afetado ou de parentes falecidos com o problema genético também é realizada.

c) Exames complementares

Podem ser necessários e solicitados, por exemplo: exame de cariótipo (cromossomos) de alta resolução em sangue (criança ou casal); exames bioquímicos para doenças metabólicas; exames moleculares em DNA para diagnósticos de síndromes genéticas específicas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vilos coriais ou líquido amniótico, durante a gravidez.

d) Hipóteses diagnósticas

O aconselhamento genético visa estabelecer se o problema é genético ou não, se é cromossômico ou não, se é monogênico, poligênico ou multifatorial. Isto permitirá estabelecer o padrão de herança da doença naquela família específica. Se preciso, profissionais de outras especialidades médicas acompanharão o paciente no futuro.

e) Laudo

O paciente deve retornar ao médico que solicitou o Aconselhamento Genético, levando o relatório escrito (laudo) do caso.

5- O que é o Aconselhamento Genético Pré-Natal?

Os principais motivos para procurar um geneticista durante a gravidez são a idade da mãe igual ou acima de 35 anos à época do parto, assim como o resultado anormal de um ultrassom fetal ou da avaliação bioquímica do risco fetal. História pessoal ou familiar de uma doença hereditária e/ou genética já diagnosticada ou suspeitada, assim como malformação de uma criança anterior também tornam essencial a consulta. Além disto, o diagnóstico de  anormalidade de cromossomos (cariótipo alterado), de retardo mental ou retardo de crescimento em outros filhos ou parentes também motivam a consulta. Em certos casos, uma gestante tem uma condição médica conhecida, temendo que ela possa afetar o desenvolvimento de seu bebê. Por exemplo: parentesco com o marido, predisposição étnica para certas doenças genéticas, exposição a drogas, teratógenos, raios X ou vacinas etc tornam necessária a consulta genética. É também recomendado o Aconselhamento Genético para casais que tiveram filho natimorto ou neomorto sem diagnóstico, casais que tiveram e/ou têm um filho com malformações, doença metabólica ou retardo mental de causa inexplicada. A mesma recomendação da necessidade da consulta genética se aplica a casais inférteis, casais com duas ou mais perdas de gravidez, casais que pretendem se beneficiar das novas técnicas de reprodução assistida, principalmente se a mulher tiver 35 anos ou mais.

Os objetivos do aconselhamento genético pré-natal são aprincipalmente ajudar a paciente e seus familiares a conhecer quais são os exames fetais disponíveis durante a gestação e as vantagens e limites de cada um. Ajudar o casal a compreender os fatos médicos, incluindo o curso provável de uma doença que for suspeita ou já diagnosticada no feto, e as condutas disponíveis; avaliar como ocorre a hereditariedade para o distúrbio diagnosticado no feto; compreender as alternativas para lidar com recorrência; abordar posições apropriadas para a evolução da gestação, de acordo com as metas do casal, padrões éticos, morais, religiosos e econômicos. Deve ser discutida a melhor maneira de adaptar-se ao nascimento e à vida de um membro afetado na família.

Como Marcar uma Consulta de Aconselhamento Genético?

A marcação para a consulta de Aconselhamento Genético, em Belo Horizonte, no consultório do Dr. Sérgio Pena, pode ser feita de diferentes modos:

Pelo telefone geral

(31) 3284-8000

Pelo telefone direto da secretária

(31) 2105-8007 – Sr.ª Márcia Sales

Pelo SKYPE

Durante o horário comercial, você poderá fazer contato por escrito ou conversar diretamente com um dos nossos consultores, através dos endereços abaixo:
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Faça uso desta facilidade e converse conosco. Será um prazer atendê-lo(a).


Por correio eletrônico:

gene@gene.com.br
 

Por via postal ou pessoalmente:

Laboratório e Clínica GENE – Núcleo de Genética Médica Ltda.

Av. Afonso Pena 3111 – 9º andar

30130-909 Belo Horizonte, MG