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Di George Tipo 1 ou CATCH 22 ou Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Teste da microdeleção 22q11 – causa mais comum da doença

Por: Vitor Data: 17/05/2020

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Síndrome Cardio-Velo-Facial (Síndrome de Shprintzen) e 
Síndrome DiGeorge Tipo 1*

Triagem por PCR baseada em perda de heterozigosidade de microssatélites da região crítica no cromossomo 22 (deleção 22q 11).

Material Necessário:

4ml de sangue em EDTA (não é necessário jejum antes da coleta) ou 4 tubos de células bucais em álcool (coleta indolor, simples e rápida – solicite o kit de coleta ao GENE)

*Síndrome Tipo 2: estudo de microdeleção 10p14

Material Necessário:

4ml de sangue em EDTA (não é necessário jejum antes da coleta) ou 4 tubos de células bucais em álcool (coleta indolor, simples e rápida – solicite o kit de coleta ao GENE)

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