Indicações para o Exame Cromossômico Durante a Gravidez  (DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL)

• Idade materna elevada (acima dos 35 anos)
• Anormalidade fetal na gravidez (inclui translucência nucal aumentada)
• Translocação cromossômica no casal
• Criança prévia com doença genética
• História de perdas fetais
• Exame de perda fetal anterior mostrando alteração dos cromossomos
• Perda fetal na gravidez atual

O diagnóstico pré-natal permite a detecção de doenças genéticas ainda durante a gravidez. Ele antecipa aos casais o conhecimento da saúde genética do feto e permite opções de conduta. Felizmente, o diagnóstico pré-natal proporciona um resultado normal na grande maioria dos casos, reduzindo a ansiedade dos pais e permitindo uma gravidez tranqüila. O procedimento inclusive permite aos casais optarem por gravidezes mesmo em situações de alto risco em que normalmente refreariam sua reprodução.

Em circunstância ideais, o diagnóstico pré-natal deve ser precedido de uma consulta de Aconselhamento Genético pessoalmente, no consultório, ou on-line:

• Identificar o risco genético específico do casal: através da história familiar e, algumas vezes, do exame físico. Ocasionalmente um casal é encaminhado para diagnóstico pré-natal por uma determinada razão e no aconselhamento genético são identificados outros fatores que indicam a realização preferencial de uma técnica especial de coleta fetal ou de outros exames complementares. Por exemplo, um casal encaminhado por idade materna elevada pode ter história de alguma doença gênica na família, exigindo a realização de investigações especiais de DNA, além dos estudos cromossômicos.
• Discutir com o casal o motivo e o significado dos riscos genéticos fetais, bem como a confiabilidade do exame para a detecção dos problemas.
• Apresentar as opções de coleta, permitindo ao casal decidir entre o exame de vilo corial (11 semanas de gravidez) ou a amniocentese (exame de líquido amniótico) após 15 semanas.
• Discutir os pequenos riscos das diferentes coletas para a saúde fetal.
• Informar os resultados possíveis, para que o casal saiba como interpretá-lo. Nenhum exame pode garantir um feto sadio em todos os aspectos. Os exames são confiáveis para a detecção dos problemas específicos investigados.