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Amniocentese (coleta de líquido amniótico)

DPN-CROMOSSÔMICO SEQUENCIAL PCR multiplex / SNP ARRAY

A PCR multiplex testa marcadores específicos dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Define o sexo cromossômico fetal como XX (feminino) ou XY (masculino) e avalia aneuploidias como X0 (monossomia X ou síndrome de Turner), XXY (síndrome de Klinefelter) etc.  Também é parte do exame avaliar triploidia, (presença de 69 cromossomos em vez de 46, o normal), trissomia 13 (síndrome de Patau), trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 21 (síndrome de Down).

A técnica SNP array avalia aneuploidias completas, parciais ou em mosaico (triploidia, monossomias, trissomias ou tetrassomias) de TODOS os 23 pares de cromossomos e também pesquisa microdeleções, microduplicações, dissomias uniparentais e mosaicismo (> 30% de células alteradas misturadas com células normais). Em suma, analisa TODAS as alterações quantitativas dos cromossomos que são clinicamente significativas.

DPN-CROMOSSÔMICO + EXÔMICO SEQUENCIAL PCR multiplex / NGS “2 em 1”

A PCR multiplex testa marcadores específicos dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Define o sexo cromossômico fetal como XX (feminino) ou XY (masculino) e avalia aneuploidias como X0 (monossomia X ou síndrome de Turner), XXY (síndrome de Klinefelter) etc. Também é parte do exame avaliar triploidia, (presença de 69 cromossomos em vez de 46, o normal), trissomia 13 (síndrome de Patau), trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 21 (síndrome de Down). Não havendo um diagnóstico definitivo pela PCR, a técnica NGS finalizará o exame. 

Com os dados obtidos pelo sequenciamento NGS do exoma fetal são avaliadas aneuploidias completas, parciais ou em mosaico (triploidia, monossomias, trissomias ou tetrassomias) de TODOS os cromossomos e também pesquisadas microdeleções, microduplicações, dissomias uniparentais e mosaicismo (> 30% de células alteradas misturadas com células normais).

Mas o mais relevante é que a pesquisa diagnóstica vai além e inclui TODAS as possíveis doenças gênicas Mendelianas conhecidas, causadas por mutações nos cerca de 20 mil genes do EXOMA.

Amostra:

Aproximadamente 18 ml de líquido amniótico (sem contaminação com sangue materno) em uma seringa descartável plástica de 20 ml.

Entrega:

5 dias úteis - resultado PCR
40 dias úteis - resultado Exoma

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Amniocentese (coleta de líquido amniótico)

Amniocentese Genética: Coleta de Líquido Amniótico

Classicamente realizada a partir de 15 semanas de gravidez, a amniocentese consiste na obtenção do líquido amniótico que banha o feto através da punção da cavidade amniótica.

As células presentes no líquido amniótico podem ser analisadas rapidamente a nível de DNA (citogenética molecular) ou cultivadas por alguns dias para a realização de estudos cromossômicos.

As células presentes no líquido que banha o bebê são originadas por descamação da pele, bexiga, e trato gastrintestinal do feto. Apenas uma minoria destas células está viva e, portanto a cultura é essencial. Geralmente existem células suficientes para iniciar a análise cromossômica em 8-10 dias. Ocasionalmente o crescimento é muito lento, necessitando de mais tempo para o resultado ou mesmo exigindo uma nova punção.

A contaminação do líquido amniótico aspirado com sangue materno ou fetal é uma das causas de falhas na cultura, além de interferir com a citogenética molecular. Estas situações podem ser evitadas com cuidados especiais durante a coleta do material, incluindo a aspiração em uma seringa separada, dos primeiros 1 a 2 ml do líquido amniótico. Porém, todo líquido obtido deve ser encaminhado ao laboratório independente de seu estado, pois muitas vezes podem-se obter resultados válidos mesmo em circunstâncias adversas, evitando-se assim a necessidade de uma nova punção.

A amniocentese é muito segura para o feto e para a mãe e é realizada há quase 40 anos com sucesso. Na nossa experiência, o risco de perda fetal induzida por amniocentese é inferior a 0,1% (1 em 1000). Os riscos e complicações maternas conseqüentes à realização de uma amniocentese são também pequenos quando a punção é realizada por profissional experiente com a ajuda de equipamentos de ultrassonografia de alta qualidade.

Nota:
Recomenda-se a administração de imunoglobulina anti-Rh dentro de 24 horas da coleta em pacientes com grupo sangüíneo Rh negativo.

DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS EM LÍQUIDO AMNIÓTICO

O Laboratório GENE desenvolveu uma metodologia nova, denominada Citogenética Molecular®, para estudo pré-natal em DNA de líquido amniótico que permite o diagnóstico molecular de alterações de número (monossomias ou trissomias) dos cromossomos 13, 18 e 21,  das  triploidias  (69 XXX, 69 XXY ou 69 XYY), definição do sexo fetal (XX ou XY) e de possíveis aneuploidias sexuais (45X ou síndrome de Turner, 47 XXY ou síndrome de Klinefelter ou 47 XYY Dissomia Y).

A Citogenética Molecular® utiliza a amplificação de microssatélites multialélicos hipervariáveis seguida de resolução eletroforética e densitometria a laser em um Sequenciador Automático Fluorescente de DNA. A Citogenética Molecular® é uma metodologia que pode ser utlizada sozinha.

As vantagens da Citogenética Molecular são:

•  Permitir um resultado rápido (dois dias).
•  Ser menos dispendiosa do que a citogenética convencional.

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CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.