Exames

Beckwith-Wiedman, Síndrome de

1) Teste de Metilação de KCNQ10T1 e H19 + Análise do número de cópias da região 11p15.5

2) Teste para Dissomia Uniparental (UPD11)

3) Sequenciamento do gene CDKN1C

Amostra:

8 ml de sangue em EDTA

Entrega:

Aproximadamente 60 dias

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PRINCIPAIS EXAMES

CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.