Exames

Cariótipo com Banda G em Vilo Corial

O Laboratório GENE fez a migração do antigo estudo visual dos cromossomos ao microscópio (análise de 400 bandas G) para o moderno estudo molecular dos cromossomos em microarranjos de alta resolução (análise de 300 mil marcadores), em total acordo com as recentes recomendações (guidelines) das sociedades de geneticistas, obstetras e especialistas em medicina fetal no Canadá e nos EUA:

1) https://jmg.bmj.com/content/jmedgenet/early/2018/03/01/jmedgenet-2017-105013.full.pdf 

2) https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/pd.5212 

DETALHES DO DPN (Diagnóstico Pré-Natal) SEQUENCIAL QF-PCR / SNP array 

A primeira etapa diagnostica, pela QF-PCR, trissomias 13, 18 e 21, XXY, monossomia X e triploidia em 3 dias úteis.

Não havendo um diagnóstico, na sequência prossegue a etapa SNP array (microarranjos) que avalia alterações cromossômicas quantitativas adicionais, a saber: tetraploidia, tetrassomias, trissomias ou monossomias parciais ou completas de TODOS os cromossomos, mosaicismo >30%, diagnóstico de TODAS as microdeleções e microduplicações clinicamente relevantes, translocações não-balanceadas, dissomias uniparentais e detecção de regiões perda de heterozigosidade (indicativas de doença gênica) em cerca de 30 dias.

A alta informatividade da técnica SNP array (microarranjos / CytoSNP) justifica plenamente o tempo necessário para análises adicionais. Mais detalhes em https://laboratoriogene.com.br/wp-admin/post.php?post=1493&action=edit

Amostra:

30 mg de vilo corial

Entrega:

3 dias úteis (etapa QF-PCR) e cerca de 30 dias (etapa SNP array)

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PRINCIPAIS EXAMES

CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.