Exames

Cariótipo Molecular de Alta Resolução em Restos Ovulares/Placentários/Material de Curetagem/Aborto Espontâneo em Soro ou Álcool (AMPLIADO)

CytoSNP de Perda Fetal (em restos ovulares/placentários, amostra de curetagem ou aspiração uterina, feto, pele ou fragmento de cordão umbilical de natimorto)
https://www.youtube.com/embed/KMD6nu26Mdo

Nos últimos anos tem ocorrido nos Estados Unidos e Europa uma mudança progressiva do exame cromossômico clássico com bandas G para exames cromossômicos baseados em microarranjos de DNA, que têm a vantagem de oferecer maior resolução e maior abrangência diagnóstica, com excelente custo/benefício. Grandes laboratórios americanos já fizeram a mudança para o novo exame cromossômico em microarranjos. Está na hora de modernizar.

O CytoSNP é um exame cromossômico molecular de Alta Definição e muito útil para análise de amostra de perda gestacional (em restos ovulares/placentários, amostra de curetagem ou aspiração uterina, feto, pele ou fragmento de cordão umbilical de natimorto). O fixador ideal dos tecidos é o etanol (álcool comum). Não usar formol, que degrada o DNA.

O que o CytoSNP detecta? Veja a lista de 10 itens abaixo:

1- Trissomias e monossomias de TODOS os cromossomos autossômicos (parciais ou completas)

2- Alterações nos cromossomos sexuais X e Y

3- Triploidia e tetraploidia

4- Duplicações e deleções microscópicas e submicroscópicas, alguns exemplos escolhidos, um em cada cromossomo, sendo:

  • deleção 1p36: Síndrome da Deleção 1p36
  • deleção 1q41-q42: Síndrome de Fryns
  • deleção 2p13: Síndrome de Joubert tipo 4
  • deleção 3p23: Síndrome de von Hippel-Lindau
  • deleção 4p-: Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • deleção 5p-: Síndrome de Cri-du-chat
  • deleção 5p13: Síndrome de Cornelia de Lange
  • deleção 6q23: Síndrome de Jouber tipo 3
  • duplicação 7q11: Síndrome de Williams
  • deleção 10p14: Síndrome de DiGeorge tipo 2
  • deleção 11p15: Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • deleção 12q24: Síndrome de Noonan tipo 1
  • deleção 15q- materna: Síndrome de Angelman
  • deleção 15q- paterna: Síndrome de Prader-Willi
  • deleção 16p13: Síndrome de Rubistein-Taybi
  • deleção 17p11: Síndrome de Smith-Magenis
  • deleção 17p13: Síndrome de Miller-Dieker
  • deleção 18q22: Síndrome de DeGrouchy
  • deleção 20p12: Síndrome de Alagille
  • deleção 22q-: Síndrome de DiGeorge tipo I
  • deleção 22q11: Síndrome de Cat-Eye
  • deleção Xp22: Síndrome de Opitz
  • deleções ou duplicações Yp11: Síndrome de Swyer (SRY)

5- Alterações nas regiões subteloméricas e pericentroméricas

6- Translocações não-balanceadas

7- Mosaicismo (inclusive de baixa frequência)

8- Dissomias uniparentais (UPDs), como as listadas abaixo:

  • UPD 6: Diabete Neonatal Transiente
  • UPD 7: Síndrome de Russel Silver
  • UPD 11: Síndrome de Beckwith-Wiedmann
  • UPD 14q32 Materna: Síndrome de Temple
  • UPD 14q32 Paterna: Síndrome de Kagami
  • UPD 15q Materna: Síndrome de Angelman (outra causa diferente da microdeleção 15q-)
  • UPD 15q Paterna: Síndrome de Prader-Willi (outra causa diferente da microdeleção 15q-)

9- Perda de heterozigosidade (aumento de regiões de homozigose)

10- Presença de amplificação gênica

Acesse a lista de doenças detectáveis pelo exame CytoSNP.

1 – Organizada em ordem Alfabética

2 – Organizada por cromossomo 

Amostra:

Material da perda fetal, restos ovulares/placentários, material de curetagem ou aspiração uterina, fragmento de cordão umbilical ou de pele fetal

Entrega:

Cerca de 30-60 dias

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CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.